Полный медицинский справочник. Диагностика. Симптоматика. Лечение

МИЕЛОПАТИЯ – различные хронические поражения спинного мозга вследствие патологических процессов, преимущественно локализованных вне его.

Этиология. Шейный остеохондроз, лучевая терапия, интоксикации (например, мышьяком), героиновая наркомания, паранеопластический синдром. Прогрессирующая сосудистая миелопатия возникает исключительно редко, обычно на фоне тяжелого атеросклеротического поражения аорты и ее основных ветвей

Симптомы, течение. Чаще других поражается шейный отдел спинного мозга. Симптоматика определяется уровнем поражения и вовлеченными в процесс спинальными структурами. Для большинства миелопатий характерно прогредиентное течение.

Диагноз. Наиболее информативны МРТ и миелография. Состав цереброспинальной жидкости нормален. Существенную роль играет спондилография, которая позволяет, в частности, выявить критическое уменьшение сагиттального диаметра позвоночного канала.

Лечение симптоматическое. При дискогенной миелопатии в случае обнаружения доказательных признаков сдавления спинного мозга – декомпрессивная ламинэктомия.

МИОПАТИИ – хронические прогрессирующие наследственные заболевания мышц. Характерна мышечная слабость и атрофия мышц. При многих мышечных заболеваниях в крови повышается активность креатинфосфокиназы, которая высвобождается из пораженных скелетных мышц. Электромиография помогает дифференцировать миопатии от нейрогенной мышечной атрофии (невропатий или поражения передних рогов). Во многих случаях точный диагноз миопатии невозможен без биопсии мышц или генетических исследований. Основные группы миопатий: мышечные дистрофии, врожденные миопатии, воспалительные миопатии, метаболические миопатии, миотонии.

Мышечные дистрофии (миодистрофии) – группа наследственных заболеваний мышц, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, а патоморфологически – гибелью мышечных волокон с замещением их жировой и соединительной тканью.

Миодистрофия Дюшенна – одно из самых частых мышечных заболеваний. Передается по Х-сцепленному рецессивному типу и наблюдается только у мальчиков, которые наследуют патологический ген от матери. Проявляется в первые годы жизни отставанием в моторном развитии, нарастающей слабостью мышц тазового пояса и бедер, в дальнейшем мышц плечевого пояса и спины, дыхательных мышц. Диагностика основывается на характерных клинических признаках заболевания, резком (в десятки и сотни раз) увеличении активности креатинфосфокиназы в крови. В последние годы разработан метод молекулярно-генетической диагностики, позволяющий более точно выявлять носительниц патологического гена, а также проводить пренатальную диагностику заболевания, с тем чтобы избежать рождения больного ребенка.

Миодистрофия Беккера также передается по Х-сцепленному рецессивному типу, но протекает более доброкачественно, чем болезнь Дюшенна. Способность к самостоятельному передвижению утрачивается к 20–50 годам. Возможны псевдогипертрофии и контрактуры, но интеллект остается нормальным, а поражение сердца выражено в меньшей степени.

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия передается по аутосомно-доминантному типу и характеризуется вовлечением мышц лица, плечевого пояса, в последующем мышц голени и иногда – тазового пояса и предплечья. Заболевание прогрессирует медленно и не влияет на продолжительность жизни.

Поясно-конечностные миодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Основное клиническое проявление – медленно нарастающая слабость мышц тазового или плечевого пояса, позднее другие мышцы. Первые симптомы – в возрасте 10–30 лет. Уровень креатинфосфокиназы в крови остается нормальным или несколько увеличивается. Возможны псевдогипертрофии. Интеллект остается нормальным, миокард не вовлекается. Продолжительность жизни не сокращается.

Этиологического и патогенетического лечения не существует. Симптоматическое лечение направлено на предотвращение контрактур и поддержание мышечной силы. Лечебный комплекс включает лечебную гимнастику, массаж, ортопедические мероприятия (шинирование, рассечение ахиллова сухожилия или икроножной мышцы), медикаментозную терапию (фосфаден, витамин Е, пиридоксальфосфат, кокарбоксилаза, рибоксин).

Врожденные миопатии – группа наследственных непрогрессирующих либо медленно прогрессирующих заболеваний, проявляющихся обычно сразу после рождения или вскоре после него диффузной мышечной гипотонией. В последующем наблюдается задержка моторного развития. При осмотре выявляется слабость в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов ног, в меньшей степени – в мышцах плечевого пояса и рук. Иногда наблюдаются врожденный вывих бедра, готическое небо, полая стопа, кифосколиоз. Патогенез неизвестен. Специфического лечения нет.