Расплетая радугу. Наука, заблуждения и потребность изумляться

Так или иначе, каковы бы ни были причины ее существования, мусорная ДНК у нас имеется, и в огромных количествах. А поскольку она не используется, ничто не мешает ей меняться. Это у полезных генов, как мы видели, свобода варьирования жестко ограничена. Большинство изменений (мутаций) делают работу гена менее эффективной: животное гибнет — и изменение дальше не передается. В этом и есть суть естественного отбора по Дарвину. Однако мутаций в мусорной ДНК (по большей части это изменения числа повторов на том или ином участке) естественный отбор не замечает. Таким образом, исследуя популяцию, наибольшее разнообразие, подходящее для ДНК-дактилоскопии, мы обнаружим в мусорных областях. И, как нам сейчас станет ясно, особенно в этом смысле полезны тандемные повторы, поскольку в них изменяется число повторяющихся фрагментов — заметный признак, который легко измерить.

Не будь тандемных повторов, судебным генетикам пришлось бы выяснять точную последовательность азотистых оснований на выбранном для анализа участке ДНК. Это можно сделать, но секвенирование ДНК занимает много времени. Однако, как выяснил Алек Джеффрис из Университета Лестера, справедливо считающийся отцом ДНК-дактилоскопии (и ныне сэр Алек), тандемные повторы позволяют нам ловко срезать путь и упростить задачу. На том или ином участке генома у разных людей содержится разное количество этих самых повторов. Например, у меня на определенном участке генома некая бессмыслица может повторяться 147 раз подряд, а на соответствующем участке вашего генома та же самая бессмыслица повторяется, скажем, 84 раза. В другом месте у меня может оказаться 24 копии некой определенной чепухи, а у вас — 38. У любого из нас можно взять уникальный «отпечаток пальца», который будет представлять собой набор чисел. Каждое из этих чисел будет означать, сколько раз та или иная бессмысленная последовательность ДНК повторяется в нашем геноме.

Свои тандемные повторы мы унаследовали от родителей. У каждого из нас 46 хромосом: 23 хромосомы от отца и 23 гомологичные, то есть подобные им, от матери. Мы получаем эти хромосомы целиком, вместе с тандемными повторами. Вашему отцу его 46 хромосом достались, в свою очередь, от его родителей, но он не передал их вам в целостном и неизменном виде. Каждая из хромосом, полученных им от вашей бабки, вытянулась бок о бок со своим дедовским гомологом, и они обменялись участками, после чего одна из двух получившихся комбинированных хромосом попала в сперматозоид, принявший участие в вашем появлении на свет. Каждый сперматозоид и каждая яйцеклетка уникальны, поскольку содержат различную комбинацию фрагментов отцовских и материнских хромосом. Этот процесс перемешивания участков затрагивает в равной степени как тандемные повторы, так и смысловые области генома. Получается, что свое уникальное число для каждого тандемного повтора мы наследуем примерно таким же образом, как цвет глаз или курчавость волос. С той лишь разницей, что цвет наших глаз определяется чем-то вроде совместного вердикта отцовских и материнских генов, а количество тандемных повторов является свойством хромосом как таковых и, следовательно, может быть подсчитано отдельно для каждой хромосомы, полученной нами от кого-то одного из родителей. Для любого участка генома, содержащего тандемные повторы, у каждого из нас имеются два показателя: число повторов на отцовской хромосоме и соответствующее число на материнской. Время от времени хромосомы мутируют: количество имеющихся на них тандемных повторов претерпевает случайные изменения. Также некий конкретный отрезок, содержащий тандемные повторы, может разделиться, когда хромосомы обмениваются своими участками. Вот откуда в популяции возникает разнообразие по числу тандемных повторов. Вся прелесть в том, что эти числа легко определить. Причем нет необходимости связываться с выяснением точной последовательности оснований ДНК — вместо этого производят нечто вроде взвешивания участков с повторами. Или, если использовать другую, не менее подходящую метафору: участки с тандемными повторами рассортировывают, получая что-то вроде цветных полос на выходе из призмы. Сейчас я расскажу про один из способов сделать это.

Сначала вам нужно подготовить так называемый ДНК-зонд — короткую, около 20 нуклеотидов в длину, последовательность ДНК, которая точно соответствует интересующей нас повторяющейся бессмыслице. В наши дни это задача не из сложных. Существуют различные методы для ее решения. Можно даже просто купить уже готовенький прибор, способный производить короткие фрагменты ДНК с любой заданной последовательностью, — точно так же как можно купить перфоратор с клавиатурой, умеющий пробивать любую последовательность букв на бумажной ленте. А если добавить в этот прибор радиоактивные исходные материалы для синтеза, то и получившиеся зонды будут радиоактивными — тем самым вы их как бы пометите. Впоследствии это поможет вам вновь обнаружить свои зонды, легко отличив их от обыкновенной, природной ДНК, которая не радиоактивна.