Расплетая радугу. Наука, заблуждения и потребность изумляться

Технические подробности ДНК-дактилоскопии становятся все сложнее, и я не буду дальше в них углубляться. К примеру, одна из стратегий сводится к тому, чтобы вывалить на ДНК целую кучу разных зондов одновременно. В результате мы увидим смесь полосок, получившуюся при наложении штрихкодов друг на друга. В крайнем варианте этой стратегии полоски сольются в единый размытый мазок, образованный фрагментами ДНК всех возможных размеров, вырезанными отовсюду из генома. Для установления личности такое не годится. Противоположная крайность — использование зонда только к одному генетическому «локусу» за раз. При такой «однолокусной дактилоскопии» мы получим аккуратные, четко различимые полоски наподобие фраунгоферовых линий. Но только одну или две на человека. И даже в этом случае шансы обознаться совсем не велики. Ведь приметы, обсуждаемые здесь нами, иного рода, нежели те категории, под которые подпадает сразу много людей, — например, карие или голубые глаза у предполагаемого преступника. Напомню, что измеряемый нами признак — это длины фрагментов, содержащих тандемные повторы. Число возможных значений этих длин огромно, поэтому и с помощью однолокусной ДНК-дактилоскопии можно весьма надежно идентифицировать личность. Впрочем, все-таки недостаточно надежно, и потому на практике генетики-криминалисты используют с полдюжины различных ДНК-зондов. В таком случае вероятность ошибки в самом деле крайне низка. Но все же стоит поговорить о том, насколько именно она низка, ведь на кону может стоять человеческая жизнь или свобода.

Вернемся к различию между ложноположительными и ложноотрицательными результатами. ДНК-улики могут быть использованы как для того, чтобы оправдать невиновного подозреваемого, так и затем, чтобы указать на преступника. Предположим, что из влагалища жертвы изнасилования был взят образец спермы. На основании косвенных улик полиция арестовывает некоего человека — подозреваемого А. У него берут пробу крови и сравнивают ее с этим образцом спермы, используя только один ДНК-зонд для анализа только одного содержащего тандемные повторы локуса. Если совпадения нет, то подозреваемый А невиновен. Даже нет необходимости выяснять, что там в других локусах.

Ну а что, если по этому локусу кровь подозреваемого А и сперма из взятого образца совпали? Предположим, в обоих случаях мы видим один и тот же штрихкод — назовем его паттерном П. Это не противоречит виновности подозреваемого, но и не доказывает ее. Быть может, просто так вышло, что паттерн П есть и у него, и у настоящего насильника. Так что следует проанализировать еще несколько локусов. Если образцы снова совпадут, какова вероятность того, что эти совпадения случайны, — ложноположительной идентификации? Тут пришла пора начать рассуждать статистически о популяции в целом. Теоретически, взяв кровь у некой выборки людей, можно было бы рассчитать ту вероятность, с какой двое мужчин из данной популяции окажутся идентичны по исследуемым локусам. Но среди какой части населения следует производить выборку?

Помните нашего одинокого бородача, участвовавшего в старом добром предъявлении для опознания? А вот вам его молекулярный эквивалент. Допустим, если брать весь мир в целом, то паттерн П встречается только у одного человека на миллион. Значит ли это, что шанс несправедливо осудить подозреваемого А у нас всего один из миллиона? Нет. Подозреваемый А может принадлежать к немногочисленной группе населения, предки которой прибыли из какого-то определенного уголка света. Представители локальных популяций часто обладают общими генетическими особенностями — по той простой причине, что происходят от одних и тех же предков. Из двух с половиной миллионов южноафриканских голландцев, или африканеров, большинство — потомки пассажиров одного корабля, прибывшего из Нидерландов в 1652 году. Сколь узко было это генетическое бутылочное горлышко, видно из того, что около миллиона африканеров до сих пор носят фамилии двадцати из этих первых поселенцев. Некоторые наследственные заболевания встречаются у них намного чаще, чем в среднем по всему миру. Согласно одной из оценок, примерно 8000 африканеров (каждый 300-й) страдают вариегатной порфирией — патологией крови, у всего остального человечества гораздо более редкой. Дело тут, видимо, в том, что все они — потомки одной пары с того корабля, Геррита Янса и Ариантье Якобс, хотя и неизвестно, кто из этих двоих был носителем гена (доминантного) данной болезни. (Якобс была одной из восьми воспитанниц роттердамского сиротского приюта, взятых на корабль, чтобы обеспечить переселенцев женами.) На самом деле об этом патологическом состоянии стало известно много позже, только с развитием медицины, ибо наиболее заметный его симптом — летальный исход при применении некоторых современных анестетиков. (Сегодня в больницах ЮАР перед анестезией проводят стандартный анализ на наличие данного гена.) В других популяциях по аналогичным причинам нередко наблюдается повышенная встречаемость каких-то других необычных генов.