Расшифрованный код Ледового человека: От кого мы произошли, или Семь дочерей Евы

Точно так же, как митохондриальная ДНК сопровождает «материнскую» генеалогию через поколения, Y-хромосома, наследуемая сыновьями от отцов, должна была бы проследить, как зеркальное отражение, «отцовский» путь от одного поколения к другому. Если бы Y-хромосому можно было маркировать генетически, если бы она не была вовлечена в рекомбинацию, которая перетасовывает информацию, тогда бы мы имели хорошие основания считать, что нашли прекрасное дополнение к митохондриальной ДНК, помогающее читать историю не женщин, а мужчин. Y-хромосома, как и все остальные хромосомы ядра,— это очень длинная, линейная молекула ДНК. В то время как кольцеобразная молекула митохондриальной ДНК состоит всего из шестнадцати с половиной тысяч оснований, Y-хромосома растянулась от одного конца до другого на шестьдесят миллионов оснований. Для хромосомы человека это отнюдь не предельный размер, но все же митохондриальная ДНК «укладывается» в нее более чем в четыре тысячи раз. Кроме этого, в пределах хромосомы происходит некоторая перетасовка генов. На каждом конце Y-хромосомы есть секция ДНК, которая участвует в рекомбинации с Х-хромосомой, но поскольку эти секции небольшие и составляют всего 10% всей хромосомы, то это не представляет серьезной проблемы. Гены, расположенные в рекомбинирующей части Y-хромосомы, не смогут свидетельствовать о генеалогии, непредсказуемо переходя от мужчин к женщинам, как и другие «ядерные» гены. Однако оставшиеся девяносто процентов Y-хромосомы между двумя кончиками, участвующими в рекомбинации, не перемешиваются. Этот длинный сегмент путешествует из поколения в поколение неизменным. Но отличаются ли Y-хромосомы друг от друга и если отличаются, то в чем различие между ними? При условии многообразия и различий между ними Y-хромосомы могут быть использованы для прочтения человеческой истории. Ведь если бы все Y-хромосомы были совершенно одинаковы, они бы никак не соответствовали нашим целям.

Хромосомы — объект интенсивного изучения специалистов-цитогенетиков, которые трудятся в лабораториях медицинской генетики. Здесь могут поставить диагноз наследственных нарушений, как, например, синдром Дауна, или объяснить причины бесплодия. Занимаясь этими исследованиями, цитогенетики заметили, что некоторые Y-хромосомы были намного длиннее, отклоняясь от среднестатистической длины. Это, конечно, звучало многообещающе, но вряд ли помогло бы с точностью различить Y-хромосомы у большого количества испытуемых. Кроме того, длина Y-хромосом не была стабильной, изменялась от одного поколения к следующему. Нам требовался столь же надежный метод тестирования ДНК Y-хромосомы, что и тот, благодаря которому митохондриальная ДНК стала такой героиней. Тогда просто и дешево можно было бы напрямую идентифицировать Y-хромосомы сотен и тысяч добровольцев. Но как определить, в каких участках Y-хромосом имеются наибольшие различия между людьми, как найти эти участки?

Все многочисленные варианты митохондриальной ДНК сконцентрированы в маленькой кольцеобразной молекуле, длиной всего несколько тысяч оснований. Еще удобнее работать с контрольным регионом, в котором на отрезке длиной в шестьсот оснований сосредоточена треть всей информации — такое количество оснований можно без труда проанализировать на специальном автомате, который определит последовательность в один присест. Можно ли подыскать нечто подобное в Y-хромосоме? Ответа пришлось ждать недолго. Сразу многие лаборатории, надеясь на успех, начали искать различия между Y-хромосомами, сопоставляя последовательность какого-либо сегмента Y-хромосом у добровольцев, подбирая для этого сравнения как можно больше разных и не связанных между собой людей. Одно из первых исследований определило последовательность четырнадцати тысяч оснований в Y-хромосомах двенадцати человек из самых разных географических регионов. При этом была обнаружена только одна мутация. Если бы у того же количества людей взяли четырнадцать тысяч оснований митохондриальной ДНК, исследование показало бы десятки мутаций. Другая лаборатория определила последовательность сегмента одного гена Y-хромосомы, длиной 700 оснований, у тридцати восьми человек — не было обнаружено ни единой мутации!