Рассказ предка. Паломничество к истокам жизни

Ошибки копирования, подобные описанной, могут иногда происходить без участия Alu. Например, когда две Х-хромосомы объединяются перед кроссинговером, они с некоторой вероятностью могут сделать это неправильно. И тогда вместо правильного выравнивания (красный аллель на одной хромосоме встает напротив такого же красного аллеля на другой хромосоме) красный аллель оказывается, например, напротив зеленого. Происходит это из-за сходства аллелей. Если за такой ошибкой следует кроссинговер, он получается “неравным”: на одной хромосоме может оказаться лишний зеленый ген, а на другой – ни одного. Но даже если кроссинговер не происходит, может наблюдаться “конверсия генов”. При конверсии генов короткая последовательность на одной хромосоме превращается в соответствующую последовательность на другой. При ошибочном выравнивании хромосом участок красного аллеля может заменить соответствующий участок зеленого аллеля – и наоборот. Таким образом, к “красно-зеленому” дальтонизму может привести как неравный кроссинговер, так и конверсия генов при ошибочном выравнивании хромосом.

Красно-зеленым дальтонизмом (то есть неспособностью различать красный и зеленый цвета) чаще страдают мужчины, чем женщины. Ну, не то чтобы они страдали, однако это причиняет определенное неудобство: дальтоникам предположительно недоступны некоторые эстетические удовольствия. У мужчин, в отличие от женщин, нет запасной Х-хромосомы, которая могла бы заменить дефектную. Никто не знает, видят ли дальтоники кровь и траву такими же, как мы. Возможно, это зависит от человека. Мы знаем лишь, что людям с красно-зеленым дальтонизмом предметы цвета травы кажутся примерно такими же, как предметы цвета крови. В человеческой популяции дихроматический дальтонизм наблюдается примерно у 2 % мужчин. Кстати, не путайте дихроматический дальтонизм с другими видами красно-зеленого дальтонизма, которые встречаются гораздо чаще (примерно у 8 % мужчин). Таких людей называют аномальными трихроматами: хотя генетически они являются трихроматами, опсины одного из трех типов у них не работают[24].

Неравный кроссинговер не всегда плох. Бывает, на некоторых Х-хромосомах оказывается более двух генов опсина. Дополнительный аллель почти всегда зеленый, а не красный. Рекорд – двенадцать дополнительных зеленых аллелей, расположенных тандемом на Х-хромосоме. Мы не знаем, лучше ли у таких индивидов зрение. Однако известно, что не все “зеленые” аллелли идентичны друг другу, – поэтому теоретически возможно не только трихроматическое, но и тетрахроматическое, даже пентахроматическое зрение. Не знаю, пробовал ли кто-нибудь это проверить.

Из моих слов можно заключить, что приобретение нового опсина в результате мутации автоматически приводит к улучшению цветового зрения. Однако ясно, что различия в чувствительности колбочек бесполезны до тех пор, пока мозг не умеет понимать, от какого из типов колбочек приходит сигнал. Если бы это достигалось с помощью жесткой генетической схемы, в которой каждая колбочка связана с конкретной клеткой головного мозга, система вполне могла бы работать, но не могла бы справляться с мутациями, возникающими в сетчатке. Да и как? Откуда мозг может “знать”, что в сетчатке вдруг появился новый опсин, чувствительный к другому цвету, и что в какой-то группе колбочек “включился” ген этого нового опсина?

Думаю, самый убедительный ответ таков: мозг учится. По-видимому, он сравнивает силу импульсов от различных групп колбочек в сетчатке и может “заметить”, что одна группа клеток генерирует более сильный импульс при виде помидоров и клубники, вторая – при виде неба, третья – травы. Разумеется, это догадка. Но я думаю, что примерно такой механизм лежит в основе способности нервной системы быстро приспосабливаться к генетическим изменениям в сетчатке. Мой коллега Колин Блейкмор считает, что такого рода проблемы возникают всякий раз, когда нервной системе нужно приспособиться к изменениям на периферии[25].