Русский генофонд на Русской равнине

Для добротного анализа генофонда нужно располагать данными по целому ряду популяций из разных частей ареала, а многие ДНК маркёры изучены в одной-двух, в лучшем случае нескольких русских популяциях. Напомним, что в анализ классических маркёров мы включали лишь те, которые были изучены в десяти и более популяциях (см. раздел 5.1. и Приложение, раздел 6). Причина такой скудости данных по ДНК полиморфизму, как нам кажется, в том, что большинство исследователей пока интересуется сравнением разных народов. Задача же изучения разных популяций одного народа, как правило, не ставится. Но именно эта задача главная в данной книге: детальное изучение гетерогенности русского генофонда.

Оставим в стороне вопрос о том, можно ли получить достоверные результаты о сходстве народов, если характеристика каждого неточна? (Когда появятся данные по множеству популяций каждого народа, многие нынешние положения о взаимном генетическом сходстве народов, видимо, придётся пересмотреть.)

Обратимся к вопросу — сколько популяций нужно изучить, чтобы надёжно охарактеризовать русский генофонд по какому-либо маркёру?

В статьях, посвящённых изменчивости какого-либо ДНК маркёра, нередко можно встретить такую популяцию, как «русские» (обычно без каких-либо пояснений). Иногда указывается географическая локализация или иные сведения об изученной популяции. В этом смысле можно считать, что русский генофонд охарактеризован по большому числу ДНК маркёров. Однако эти данные фрагментарны и не дают никакой информации о структуре русского генофонда. Они могут дать очень приблизительную оценку отличий русского генофонда от иных народов, но не позволяют изучить гетерогенность русского генофонда — для этого нужны данные по многим популяциям из географически разных областей. Именно поэтому данные по многим локусам выше названы «фрагментарными» — они характеризуют только один фрагмент русского генофонда. Лишь в том случае, если по каждому маркёру изучена не одна, а несколько популяций, и они представляют разные части генофонда, мы получим его надёжные характеристики.

Трижды предпринимались попытки изучить одни и те же ДНК маркёры не для одной, а для целого ряда русских популяций. Первая такая попытка была предпринята коллективом под руководством С. А. Лимборской при активном участии авторов данной книги. Полученные данные — частоты аутосомных ДНК маркёров — вошли в монографию и статьи [Лимборская и др., 2002; Popova et al., 2001; Belyaeva et al., 2003]. Но анализ структуры русского генофонда не проводился. Немногим позже Б. А. Малярчук начал планомерные работы по изучению полиморфизма митохондриальной ДНК в русских популяциях. Им изучен ряд популяций, главным образом сосредоточенных в южных областях Восточной Европы [Malyarchuk, Derenko, 2001; Малярчук и др., 2001; Малярчук и др., 2002; Malyarchuk et al., 2002; Малярчук, Деренко, 2004]. Одновременно авторы этой книги продолжали проводить систематические, область за областью, экспедиционные обследования русского генофонда. Сформированные ДНК коллекции изучены по маркёрам митохондриальной ДНК, Y хромосомы и ряду диаллельных аутосомных маркёров. Полученные данные будут опубликованы в ближайшее время, но часть из них представлена уже в этой книге.

Из этого обзора видно, что наиболее интенсивно для русского генофонда изучалась митохондриальная ДНК. Именно её изменчивости посвящена основная часть данной главы. Также данные, полученные совсем недавно по Y хромосоме, позволили провести подробный анализ и этих маркёров. Но ещё раз подчеркнём, что из-за немногочисленности изученных популяций вся совокупность этих данных пока даёт лишь предварительное представление о русском генофонде — менее полное, чем рассмотренные в главе 5 данные по классическим маркёрам.

6.1. АУТОСОМНЫЕ ДНК МАРКЕРЫ

СПИД протекторная мутация — Её большое значение — Её любопытная история — Элегантность её географии — Распространение в русском ареале — Западнорусская аномалия

Выше мы говорили о том, насколько важно для изучения пространственной структуры русского генофонда охватить популяции из различных частей его ареала. К сожалению, география изученных популяций надёжна лишь для немногих аутосомных ДНК маркёров. Пожалуй, лучше всего в русском ареале изучено распределение мутации в гене CCR5. Поэтому рассмотрим географию именно этого популярного ДНК маркёра.

В последние десять лет эта мутация — делеция 32 нуклеотидов в гене рецептора хемокинов (CCR5del32) — привлекает большое внимание исследователей всего мира. Причина очевидна: гомозиготы по мутантному гену CCR5del32 почти полностью устойчивы к инфицированию ВИЧ-1.