Русский генофонд на Русской равнине

Изменчивость CCR5del32 позволяет сделать два вывода в отношении русского генофонда.

Во-первых, по этому маркёру выявилась особость населения Архангельской области. Причём, хотя эффективный популяционный размер именно на этих территориях особенно невелик, необычно высокие частоты нельзя объяснить лишь генетическим дрейфом. Ведь все три Архангельские популяции, причём географически и генетически изолированные друг от друга, отклонились от среднерусской частоты в сторону увеличения частоты мутации и примерно на одну и ту же величину, тогда как действие дрейфа предполагает случайное по направлению и силе отклонение.

Во-вторых, изменчивость частоты этого маркёра в русских популяциях столь велика, что заметна даже в глобальном масштабе, на «евразийской» карте (рис. 6.1.1).

6.2. МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК (материнские линии)

Самый изученный маркёр — Его особенности

§ 1. Изученные русские популяции: Кто их изучал — Почему обязательно «исконный» ареал? — Качество выборок — Семь «хороших» популяций

§ 2. География гаплогрупп: Самая частая гаплогруппа — Самые редкие гаплогруппы — Умеренные гаплогруппы — Особый профиль Русского Севера — Редкость «азиатских» гаплогрупп у русских — Пенеги — Древние пласты Севера?

§ 3. Русские популяции в генетическом пространстве мтДНК: Главный кластер популяций — Особостъ севера — Призрачное своеобразие юга — Значительная дифференциация русского генофонда — Выявляемая при корректном анализе

§ 4. Сказка об изолах и миграх: Генетическая память популяции

§ 5. Прокрустово равенство: сколько «русских» гаплотипову соседей по Европе? Ищем общие гаплотипы — Ненасытная Харибда — Коварная Сцилла — Мужественный Прокруст — Общий восточно-европейский генофонд — Русские и финно-угры — Русские и славяне

Я научила женщин говорить…

Но, Боже, как их замолчать заставить!

Анна Ахматова

С девяностых годов XX века и до настоящего времени митохондриальная ДНК (мтДНК) является, пожалуй, наиболее интенсивно изучаемым ДНК маркёром. Одна из причин такого внимания к мтДНК кроется в её малости (в сравнении с ядерным геномом). Это позволило унифицировать набор маркёров мтДНК. Если выбор аутосомных маркёров огромен, и разные лаборатории изучают различные гены, то мтДНК стала общим местом популяционных исследований. Значение этого трудно переоценить — стандартизация программы популяционных исследований [Macaulay et al., 1999] позволила сосредоточить усилия многих и многих лабораторий на одной и той же системе маркёров, и накопить в общемировом масштабе внушительный объём данных о полиморфизме мтДНК (глава 9).

Благодаря концентрации усилий на одной генетической системе, её полиморфизм стал досконально изученным. Это стимулировало и разработку методологических вопросов — анализа медианных сетей, датировок времени возникновения аллелей (гаплогрупп) [Forster et al., 1996; Saillard et al., 2000], сравнения новых данных с результатами работ по классическим маркёрам. Стали обсуждаться вопросы воспроизводимости результатов популяционных исследований при повторном изучении тех же популяций [Yao et al., 2002] и, соответственно, различных стратегий формирования выборок. Многие иные проблемы, ранее едва просматривавшиеся на заднем плане ДНК исследований, встали на повестку дня, как только был накоплен определённый опыт беспрецедентно подробного (по масштабам ДНК исследований) изучения географии митохондриальной изменчивости.

Эта наработанная методология анализа нерекомбинирующих генетических систем уже перенесена на анализ Y хромосомы, и, видимо, будет широко использоваться и для гаплотипов других маркёров — X хромосомы и аутосомных.

Возможно, такой взгляд на мтДНК — просто как на самый изученный ДНК маркёр — покажется странным на фоне научной моды на использование мтДНК в решении проблем микроэволюции, филогеографии.