Русский генофонд на Русской равнине

Своеобразный промежуточный уровень — разнообразие гаплотипов в пределах конкретной гаплогруппы. Зная величину разнообразия гаплотипов, можно рассчитать время, за которое это разнообразие могло накопиться в ходе мутационного процесса, то есть время, прошедшее с момента возникновения гаплогруппы.

В § 2 и § 3 мы проведём анализ в масштабе гаплогрупп, а затем перейдём к масштабу гаплотипов (§ 4 и § 5).

§ 1. Изученные русские популяции

Русский народ — самый многочисленный в Европе и занимает самый большой ареал. Поэтому от его митохондриального генофонда можно ожидать значительного разнообразия. Мы видели (главы 2, 4) что вклад тех ли иных антропологических пластов различен в разных регионах. Поэтому данные по генетике «одиноких» русских популяций отражают лишь один из фрагментов генофонда и не могут дать характеристику русского народа в целом. А значит, необходимо изучить полиморфизм мтДНК во многих регионах, на всей обширной территории «исконного» ареала русского народа.

ИСТОРИЯ ИЗУЧЕНИЯ

Самые первые данные о мтДНК в русских популяциях появились давно [Лемза, Соколова, 1992; Петрищев, Кутуева, 1993; Казаковцева и др., 1998], но из-за методических различий (тогда типировались лишь немногие ПДРФ маркёры) они мало приложимы к современным исследованиям.

В работе [Orekhov et al., 1999] впервые были представлены данные о полиморфизме гипервариабельного сегмента мтДНК у русских — суммарно 103 человека из Костромской, Курской и Рязанской областей. К сожалению, в статье не указано, к какой из популяций относится каждый гаплотип. Поэтому сейчас, когда имеются данные по многим региональным популяциям, эти самые первые данные, как ни грустно, приходится оставлять за бортом нашего анализа генофонда. Для нас это яркий пример того, насколько важно при начале работы уделять внимание формированию выборок, а при её завершении — возможно полной публикации исходных данных и популяционных сведений о них. Несомненно, что при своем появлении, на фоне практически полного отсутствия данных по российским популяциям, эта работа была своевременной. Но если бы для каждого из гаплотипов была дана «привязка» к географически конкретным популяциям и по каждой популяции выборка была бы достаточна, то эта статья не потеряла бы своего значения и сейчас.

К настоящему времени в работах Б. А. Малярчука опубликованы данные по шести[40] русским популяциям со средним размером выборки N=66 [Малярчук и др., 2001, 2002]. В этих статьях представлены результаты ПДРФ анализа кодирующей части мтДНК для всех шести популяций, тогда как данные по сиквенсу ГВС1 опубликованы в отдельной статье для трёх из этих популяций. Соответственно, для трёх других популяций гаплогруппы определены с тем уровнем разрешения, который легко достигается с помощью небольшого числа ПДРФ маркёров. Этот уровень заметно ниже того, который достигается при комбинации информации ПДРФ и ГВС1. Отсутствие подразделения гаплогруппы U на субгаплогруппы в этих статьях особенно затрудняет их использование. Данные по трём из этих популяций опубликованы также в [Malyarchuk et al., 2002] где проведён анализ как ПДРФ, так и ГВС1. Правда, в статье не была указана принадлежность конкретных гаплотипов к той или иной популяции. Авторы благодарны Б. А. Малярчуку, предоставившему им такую информацию. Она позволила определить гаплогруппы с общепринятым уровнем разрешения, и эти данные использованы в § 5 для графика многомерного шкалирования.

Также имеются данные по русскому населению Ростовской области [Richards et al., 2000; Генофонд и геногеография…Т.2, 2003].

Северная популяция (Каргополь, N=76) изучена в работе [Belyaeva et al., 2003] и по ГВС1, и по ПДРФ кодирующей части. Авторы руководили сбором экспедиционных образцов в этой популяции, поэтому на эту выборку мы полагаемся уверенно.

Авторы этой книги, совместно с Эстонским биоцентром, возглавляемым Р. Виллемсом, также предприняли изучение полиморфизма мтДНК в пяти русских популяциях (средний объём выборки N=130). Все экспедиции были проведены коллективом под руководством Е. В. Балановской. Обследование северо-восточной (Архангельская область) и восточной (Костромская область) популяций проведено авторами книги. При работе в западной популяции (Смоленская область) нам помогали А. С. Пшеничное и Н. Н. Аболмасов. Обследование южных популяций проведено нашими коллегами из этих регионов: кубанских казаков — Э. А. Почешховой, а в Белгородской области сотрудниками М. И. Чурносова. Все экспедиции проведены по единому плану и с соблюдением строгих требований к формированию выборки. Все генотипирование мтДНК проведено О. П. Балановским на базе Эстонского биоцентра. Изучен как полиморфизм ГВС1, так и ПДРФ анализ кодирующей части мтДНК. Эти данные будут опубликованы в ближайшее время, и анализируются в данной книге.