Русский генофонд на Русской равнине

ГАПЛОТИПЫ. Два таких участка (гипервариабельный сегмент 1 и гипервариабельный сегмент 2 — ГВС1 и ГВС2) представляют оставшуюся часть митохондриальной ДНК. Эта часть мтДНК не кодирует белки, в отличие от основной «кодирующей части». Каждый из этих сегментов состоит примерно из 400 нуклеотидов. Если при изучении кодирующей части обычно проверяются выборочно только несколько нуклеотидов[39], характерных для той или иной гаплогруппы, то при анализе ГВС1 проводится прямое «секвенирование» — определяется, какой именно нуклеотид расположен в каждой из 400 позиций этого сегмента. Иными словами, анализируются не несколько, а все 400 ДНК маркёров ГВС1. Данные по ГВС1 позволяют выделить не несколько гаплогрупп, а огромное множество вариантов мтДНК (гаплотипов). То есть каждую гаплогруппу можно подразделить на субгаплогруппы, а их — на целый ряд гаплотипов. Это многократно повышает разрешающую возможность анализа, в том числе определения возраста гаплогрупп.

Скорость накопления мутаций в некодирующих участках намного выше, чем в кодирующей части (поэтому они и называются гипервариабельными), — здесь одни и те же мутации часто возникают независимо, многократно. Поэтому точная классификация типов митохондриальной ДНК (гаплотипов) производится в два этапа: сначала для данной линии определяется принадлежность к той или иной гаплогруппе (на основании изучения кодирующей части), а затем точное систематическое положение внутри гаплогруппы (по ГВС1). Обычно кодирующую часть «смотрят» лишь на несколько ключевых мутаций, а для определения субгаплогруппы и гаплотипа привлекаются данные по ГВС1.

ФИЛОГЕОГРАФИЯ. Зная достаточное количество сочетаний мутаций в ГВС1, встреченных в популяции, можно с большой долей вероятности определить порядок возникновения этих мутаций во времени и, соответственно, составить «родословное древо» для гаплотипов митохондриальной ДНК. Это древо обычно представляется в виде так называемой медианной сети, которая отличается от обычной дендрограммы тем, что отдельные ветви могут сливаться друг с другом. Такое слияние ветвей указывает, что нам пока неизвестно, шло ли развитие по одному, другому, или обоим направлениям, но наличие какого-либо третьего пути маловероятно.

Установление такой филогенетической классификации митохондриальной ДНК имеет большое значение для популяционных работ, поскольку позволяет оценить число произошедших мутационных событий и, при ряде допущений об их скорости, вычислить время, прошедшее с момента возникновения данной гаплогруппы (ветви родословного древа мтДНК).

Подобно тому, как знание времени чеканки монеты, обнаруженной в археологическом памятнике, может помочь датировать памятник, так и знание времени возникновения гаплогруппы, обнаруженной в популяции, может способствовать лучшему пониманию истории популяции.

В обоих случаях, мы не знаем точной датировки популяции или археологического памятника (ведь монета или гаплогруппа могли бережно храниться и передаваться в долгой чреде поколений, с незапамятных времен). Но мы точно знаем, что памятник возник позднее, чем время, выбитое на монете. Поэтому, когда мы слышим, что датировки мтДНК восточных славян составляют 30 тысяч лет, не стоит гордиться, что славяне уже 30 тысяч лет существуют на свете. Это лишь означает, что славяне появились позднее, чем 30 тысяч лет назад (а когда именно — по-прежнему неизвестно). Насколько ценна такая информация, можно спорить. Но если с ней умело обращаться, то она может помочь установить, что одни древние популяции древнее других.

Изучив мтДНК, можно с высокой достоверностью определить эволюционные соотношения всех гаплотипов — как представленных в современном генофонде, так и отсутствующие «промежуточные формы». Это позволяет реконструировать процесс возникновения гаплотипов, локализовать во времени и в пространстве происхождение каждой конкретной гаплогруппы мтДНК. Эта область исследований получила название филогеографии. Сопоставление современного ареала гаплогруппы с древней зоной её возникновения открывает путь к прослеживанию миграций населения, а также иных событий демографической и этнической истории (сокращения численности и «экспансии», подразделение популяции, особенностей брачной структуры и других).

ДВА МАСШТАБА АНАЛИЗА. Изменчивость «митохондриального генофонда» можно изучать в двух «масштабах».

Первый — масштаб гаплогрупп. Обычно рассматривают распределение гаплогрупп по территории, сравнивают частоты гаплогрупп в разных популяциях, в том числе методами многомерного анализа: главных компонент, многомерного шкалирования, кластерного анализа.

Второй — масштаб гаплотипов. Он позволяет проводить более тонкий анализ. Здесь можно определить уровень гаплотипического разнообразия, сравнить спектр (набор) гаплотипов, встреченных в разных популяциях.