Русский генофонд на Русской равнине

Выражение F_ST≈F_e=1/(4N_eM_e+1) означает, что средние оценки F_ST, полученные по случайной репрезентативной выборке классических или ДНК маркёров, соответствуют селективно-нейтральному уровню дифференциации генофонда F_e. Этот вывод явился эмпирически обобщением, полученным в результате анализа многочисленных данных самыми разными исследователями. При этом выявлено, что случайная выборка из генома размером 20–30 локусов (или 50 аллелей) уже дает устойчивую оценку F_ST [Cavalli-Sforza, Piazza, 1993; Bowcock et al., 1987; Айала, Кайгер, 1988; Fuerst et al., 1977; Chacraborty et al., 1978; Nei, 1975]. Например, в работах L. L. Cavalli-Sforza и его коллег [Bowcock et al., 1991a; Bowcock et al., 1991b] считается достаточным для корректной оценки F_ST≈F_e лишь увеличение выборки генов, а среднее значение F_ST рассматривается как селективно-нейтральное без каких-либо дополнительных обоснований.

Равенство F_ST≈F_e принимается по умолчанию практически во всех известных нам исследованиях. Например, в обширной и детальной дискуссии, которая развернулась вокруг теста на селективную нейтральность Левонтина-Кракауэра (где F_e определяется через F_ST) и в которой участвовали крупные авторитеты в области популяционной генетики (R. С. Lewontin, J. Krakauer, М. Nei, Т. Maruyama, A. Robertson, W. J. Ewens, M. W. Feldman, L. B. Jorde, L. L. Cavalli-Sforza и др.) основополагающее равенство F_ST≈F_e ни разу не подвергалось сомнению [Nei, 1965; Cavalli-Sforza, 1966; Lewontin, Krakauer, 1973; Левонтин, 1978; Кимура, 1985; Jorde, 1981; Bowcock et al., 1991a,b; Sanchez-Mazas et al., 1994; Poloni et al., 1995; Cavalli-Sforza, Piazza, 1993].

В основе такого общепринятого подхода лежат многочисленные данные, полученные при сопоставлении генетической и не генетической информации о дифференциации генофонда. Например, в основополагающей монографии L. L. Cavalli-Sforza, W. F. Bodmer [1971] приводятся результаты изучения широкого спектра генов в различных регионах ойкумены: в подразделённой популяции Италии, в коренном населении Африки и у аборигенов Новой Гвинеи. Авторы приходят к заключению о выполнении равенства F_ST≈F_e: «во всех этих случаях F оценки, полученные по данным о генных частотах, и ожидаемые F оценки, полученные на основе матрицы брачных миграций, находятся в хорошем согласии» [Cavalli-Sforza, Bodmer, 1971, стр. 454].

Целенаправленно и пристально вопрос о равенстве F_ST≈F_e рассматривался в многочисленных работах Ю. Г. Рычкова и его школы.

Одна из наших совместных работ по этнической генетике [Рычков, Балановская, 1990 а] специально была посвящена обобщению всей накопленной информации о сравнении эмпирических оценок F_ST и селективно-нейтрального показателя F_e, получаемого по «не генетическим» данным.

Результаты, приведенные в таблице 4.2. убедительно свидетельствуют о близости эмпирических оценок F_ST и их прогноза F_e, полученного по «не генетическим» данным — как по демографии, так и по фамилиям.

При этом равенство F_ST≈F_eоказывается необычайно устойчивым и выполняется при разных, столь варьирующих условиях (табл. 4.2.):

а) при использовании для оценки F_ST значительно различающихся панелей генов;

б) при анализе популяций разного происхождения (от Прибалтики до Дальнего Востока);

в) при анализе популяций разных иерархических уровней и древности — от современных народов до Сибиро-Американской общности, уходящей корнями в верхний палеолит.

Остановим внимание лишь на одном удивительном моменте: равенство F_ST≈F_e соблюдается даже в совокупности циркумполярных популяций Заполярья, включающей целый ряд народов Арктики — от лопарей на западе до алеутов и эскимосов на востоке [Рычков, Шереметьева, 1976; Rychkov, Sheremetyeva, 1979]. Эти популяции в течение длительного времени преемственного развития (по-видимому, ещё с донеолитической эпохи, 10-5 тыс. до н. э. [Рычков, Шереметьева, 1976; Rychkov, Sheremetyeva, 1979]) испытывали мощное давление экстремальных условий среды, чрезвычайно суровой и практически однородной во всем огромном ареале Заполярья. Естественно было бы ожидать, что именно в этих популяциях мощное давление однородной среды отклонит оценки разнообразия F_ST от селективнонейтрального уровня F_e и приведёт к нарушению равенства F_ST≈F_e Однако этого не произошло].

Показанное сохранение равенства F_ST≈F_e даже в подразделённой популяции, находящейся в столь экстремальных условиях и занимающей обширнейшую территорию (все Заполярье Восточного полушария площадью 3750 км²), указывает, что в менее экстремальных ситуациях мы тем более можем определять селективно-нейтральную изменчивость F_e через среднюю оценку F_ST по репрезентативной выборке генов.

§ 3. Надёжны ли оценки изменчивости генофонда?