Русский генофонд на Русской равнине

Данные, приведённые в таблице 4.3. для мирового генофонда (и подробнее рассмотренные в разделе 8.1.) демонстрируют очень хорошее согласие между классическими и ДНК маркёрами в оценках различий между популяциями. Причём для восточноевропейского генофонда анализ проведён максимально строго. Во-первых, и ДНК, и классические маркёры анализируются в Восточной Европе по полностью идентичному набору этносов. А это очень важный момент. Представим, что в одну выборку народов Восточной Европы мы бы включили только восточных славян, а в другую — и восточных славян, и лопарей, и калмыков, и народы Кавказа. Понятно, что реальных размах генетических различий во второй выборке должен быть намного шире, чем в первой (чисто «славянской»). И тогда разница между уровнями изменчивости двух типов маркёров могла бы быть вызвана не тем, что изучены разные маркёры, а тем, что изучены разные наборы народов. Во-вторых, в выборку ДНК маркёров включены, главным образом, высокополиморфные мини- и микросателлитные маркёры. Это привело к тому, что уровень гетерозиготности H_S оказался в два раза (!) выше, чем по классическим маркёрам. И, несмотря на это, оценки межпопуляционных различий F_ST оказались одинаковы (раздел 7.1). Такое соответствие оценок F_ST по классическим и ДНК маркёрам — при идентичном наборе популяций и резко различном размахе полиморфизма (гетерозиготности) — указывает на то, что мы получаем не частную оценку изменчивости конкретной выборки генов, а общую оценку изменчивости генофонда.

ВЫВОД 2

Средние оценки различий между популяциями генофонда (F_ST≈F_e) обладают высокой устойчивостью. В таблице 4.3. приведены четыре ряда оценок разнообразия мирового генофонда, полученных принципиально различными методами [Levontin,1972; Latter, 1980; Рычков, Балановская, 1990 б; Bowcock et al., 1987]. Все ряды оценок резко различаются по всем исходным параметрам: по числу изученных народов мира и их составу; по числу генных маркёров и их составу; и даже сами меры межпопуляционного разнообразия — различны. Общими для этих работ были лишь охват всего мирового разнообразия в целом и проведение исследования на едином (этническом) уровне популяционной системы. При этом оценки межпопуляционного разнообразия F_ST оказались чрезвычайно устойчивыми и индифферентными к методическим расхождениям авторов. Характер маркёров — белковые продукты генов [Levontin, 1972; Latter, 1980; Рычков, Балановская, 1990 а] или же ДНК-полиморфизм [Bowcock, 1987; Bowcock et al., 1991a; Bowcock, Cavalli-Sforza, 1991] — также не сказался на значениях F_ST и H_S (табл. 4.3).

Полученный результат является важнейшим свидетельством устойчивости средних оценок разнообразия генофонда.

НАСКОЛЬКО УСТОЙЧИВЫ ОЦЕНКИ ДИФФЕРЕНЦИАЦИИ ГЕНОФОНДА?

Основываясь на приведённых данных, кратко ответить на этот вопрос можно так.

Средние оценки дифференциации генофонда F_ST, полученные по репрезентативному набору полиморфных маркёров (и по классическим, и по ДНК маркёрам) характеризуют основную часть генофонда. Эта характеристика отражает селективно-нейтральный процесс формирования генофонда. При корректной организации материала (выборка генов, выборка популяций, выборка индивидов), эта характеристика является чрезвычайно устойчивой, что можно считать отражением реального уровня изменчивости генофонда.

Таблица 4.3. Приложения

Устойчивость средних характеристик генного разнообразия: межпопуляционного F_ST и внутрипопуляционного H_S

Однако, сужая масштаб исследования — переходя от генофонда всей ойкумены, всего человечества ко всё более дробным уровням популяционной структуры, — мы переходим к исторически менее устойчивым генофондам и должны быть готовы к менее устойчивым оценкам генного разнообразия. Здесь от исследователя требуются особая методическая точность и чуткость, чтобы компенсировать сужение масштаба исследований. Это особенно важно, когда мы переходим к анализу лишь одного этноса.

Не претендуя на полноту, попробуем обобщить методические требования к изучению генного разнообразия в подразделённых популяциях меньшего размера, чем ойкумена.

ТРЕБОВАНИЕ ПЕРВОЕ: ЕДИНЫЙ УРОВЕНЬ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ИЕРАРХИИ