Если мы посмотрим на Х-хромосому, то все части, отходящие от центра, называются
Абсолютно каждая клетка организма с ядром содержит такой набор хромосом. Мы рождаемся с таким набором, с ним и умираем.
Существуют различные варианты патологий, при которых у женщин может быть мужской набор хромосом. Конечно, для здоровья и репродуктивных возможностей это не проходит бесследно. Бывают патологии количества и строения хромосом. Синдром Дауна, например, это хромосомная патология, при которой у человека не 46 хромосом, а 47 – удваивается двадцать первая хромосома и кариотип 47 ХУ 21+ или 47 ХХ 21+.
Существуют различные хромосомные аномалии, при которых нет одной хромосомы. Например, если нет одной половой хромосомы, то у человека – синдром Тернера (в традиции нашей медицины – Шерешевского-Тернера) и кариотип их выглядит как 45 Х0. Бывает и удвоение половых хромосом – синдром Клайнфельтера 47 ХХУ.
А еще бывает мозаицизм, или химеризм, когда у одного человека часть клеток имеет разный генетический материал и хромосомный набор. Часть клеток может быть со здоровым хромосомным набором, а часть клеток – с аномальным. Встречается это довольно редко. Именно химеризм клеток может быть причиной нормальных анализов при поиске хромосомных дефектов.
Все данные аномалии неизлечимы, то есть невозможно устранить их причину, потому что для этого пришлось бы извлекать абсолютно каждую клетку нашего организма и поменять там набор хромосом. Сделать этого мы, конечно, не можем.
Подобные аномалии случаются в момент первых делений оплодотворенной яйцеклетки, дальше мы это разберем.
Абсолютно каждая клетка нашего организма имеет такой кариотип, как мы уже выяснили, 46 икс игрек или 46 икс икс. Но мы знаем, что оплодотворение – это соединение сперматозоида и яйцеклетки. Самое главное в этом соединении – получить общий генетический материал. Половину от мамы и половину от папы. Если бы в сперматозоиде и в яйцеклетке был обычный, стандартный кариотип, который есть во всех остальных клетках нашего организма, то у нас бы получилось плодное яйцо с кариотипом 92 ХХХ или 92 ХХУ. Такие плодные яйца нежизнеспособны. Хотя такое может случиться, и подобные кариотипы встречаются, такие плодные яйца не могут функционировать, и беременность замирает. Поэтому нашему организму было необходимо придумать такой механизм, при котором можно получить клетки с половинным набором генетической информации. При соединении двух половин должно получиться одно целое, которое будет функционировать.
Итак, как мы видим, есть огромная разница между обычными клетками и генетическим материалом сперматозоида и яйцеклетки. Как же так получается, что у нашего организма выходит сформировать разный генетический материал для разных клеток? Сейчас мы все дружно вспомним, как страдали в школе на теме митоза и мейоза. А ведь эта информация очень важна для того, чтобы понять, как у организма получается воспроизводить себе подобных.
?
И здесь нам помогает мейоз.
Хромосомный набор принципиально важен для нормального функционирования клетки, потому что абсолютно весь генетический материал записан в нем. Как клетка будет существовать, как она будет функционировать, в чем ее задача – все это записано в хромосомах. Внутри хромосом уже находятся спирали ДНК. Каждая спираль ДНК – огромное количество генов.
От этих генов, их строения, их функции, по сути, и зависит вся наша жизнь.