Секреты наследственности человека

К наиболее известным поражениям хрусталика относится его помутнение — катаракта (греч. katarrhaktes — ниспадающий, водопад). Наиболее типична старческая катаракта, она может возникать в результате длительного приема некоторых лекарств, например, стероидов. Порой катаракта является результатом длительного воздействия на глаза яркого солнечною света. Однако нередко это заболевание носит врожденный характер и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наследственные катаракты составляют примерно четверть всех случаев помутнения хрусталика. Если у одного из родителей ребенка есть врожденная катаракта, то вероятность появления ее у второго ребенка в данном браке составляет около 25 % Почти в половине случаев катаракта проявляется как единственное врожденное заболевание, не связанное с другими пороками развития. Вместе с тем, в «энциклопедическом справочнике медицинских терминов» приводится более 60 наименований различных видов катаракт. Многие из них наследуются по аутосомно-рецессивному типу и сопровождаются умственной отсталостью.

Вторым и, к сожалению, распространенным, дефектом органов зрения, которое может привести к частичной или даже к полной слепоте, является глаукома — повышенное давление, возникающее в глазном яблоке. Считается, что около 20 % всех случаев глаукомы определяются наследственностью. У людей, с развивающейся глаукомой постепенно возникает «туннельное видение», когда четко воспринимается лишь центр поля зрения. При взгляде на источник света ненадолго возникают радужные круги. В результате высокого внутриглазного давления возникают тупые боли в глазах, отдающие в виски и в затылок. Происходит отек век, начинается постоянное слезотечение. Роговица тускнеет. При неродственном браке вероятность рождения второго ребенка с врожденной глаукомой, если первый ребенок получил такое заболевание, оценивается как примерно 1/40. Люди в семьях, где отмечены случаи глаукомы, обязательно регулярно должны посещать окулиста и вовремя приступать к лечению заболевания, если оно уже началось.

Близорукость, астигматизм и косоглазие

На остроту зрения влияет много факторов: форма и глубина глазного яблока, кривизна роговицы и хрусталика. Многие из этих параметров являются врожденными. На это указывают данные, полученные при изучении однояйцовых близнецов. Показатели остроты зрения у них практически совпадают в большинстве исследуемых пар.

Некоторые врожденные дефекты развития глаз бывают настолько тяжелыми, что они вообще затрудняют зрительное восприятие. Например, серьезным поражениям глазных яблок является уменьшение их размеров (микрофтальм). Иногда недоразвитые глаза у новорожденных покрыты кожей, глазная щель не открывается в этом случае вовсе (криптофтальм). По счастью, такая тяжелая патология встречается редко, являясь частью различных синдромов. Врачами описано всего несколько десятков случаев рождения детей с криптофтальмом. Еще реже отмечен анофтальм — полное безглазие. При сочетании с костными аномалиями эта патология сцеплена с полом. Анофтальм бывает истинным и мнимым. В последнем случае у больных в глубине орбиты удается обнаружить рудиментарный глаз, а на рентгеновских снимках видны глазные отверстия в черепе. При истинном анофтальме их нет.

Зарегистрированы случаи появления на свет людей со срединно расположенным единственным глазом (циклопин). Как вы помните, древнегреческие мифы рассказывают о том, как во время своих странствий хитроумный Одиссей обманул циклопа — одноглазого великана Полифема. Возможно, редкое рождение детей с циклонной в древности и порождало создание легенд о подобных одноглазых людях.

Как известно, близорукость (миопии) возникает благодаря тому, что лучи света, пройдя через роговицу и хрусталик, фокусируются не на сетчатке, а перед ней. В результате изображение близко расположенных предметов расплывается. Изображение получается «не в фокусе». Среди европейцев близорукость является достаточно распространенным нарушением зрения и встречается уже у 2 % новорожденных. С возрастом эта доля близоруких увеличивается до 15 %. На наследственный характер близорукости указывали еще врачи XIX века. Если серьезной близорукостью страдает один ребенок (6 диоптрий и более), вероятность, что у его брата или сестры тоже разовьется близорукость, оценивается в 10 %. В случае близорукости у одного из родителей и у ребенка риск развития близорукости у второго ребенка в такой семье обычно оценивается как 25 %. Врачи рекомендуют проводить профилактику близорукости еще в роддоме, выделяя детей с врожденным нарушением фокусировки изображения. Современные методы офтальмологии позволяют такие отклонения отслеживать и достаточно эффективно лечить.