Секреты наследственности человека

Впервые о возможных сбоях в восприятии цветов у некоторых людей публично заговорил еще в 1794 г. Джон Дальтон. Он опубликовал статью, в которой писал, что видит цвета совсем не так, как прочие люди. «Та часть изображения, которую остальные называют красной, мне представляется всего лишь чем-то, почти не отличающимся от тени или неравномерного освещения», — писал Дальтон. Его откровения позволили выяснить позже, что около 8 % мужчин и 1 % женщин белой расы страдают различными нарушениями цветового зрения. Таких людей стали называть дальтониками, а врожденные нарушения цветового восприятия — дальтонизмом. В середине XIX века шотландский физик Джеймс Максвелл обнаружил, что существует как минимум два типа дальтоников. Одни из них имеют проблемы с восприятием зеленого цвета, другие — красного. Максвелл назвал таких людей дихроматами (греч. di — два). Позже, уже во второй половине XX века, выяснилось, что у дихроматов колбочки сетчатки не реагируют либо на зеленый, либо на красный свет.

Восприятие света и цвета у человека, как и у большинства животных возможно благодаря специальным белкам — зрительным пигментам. Наиболее известный из них — родопсин, с помощью которого палочки сетчатки способны реагировать на фотоны света. Помимо родопсина существует еще несколько разновидностей зрительных пигментов, очень похожих на него по строению. В частности, есть белки, специфически реагирующие либо на синий, либо на зеленый, либо на красный свет. У человека два гена, кодирующие «красные» и «зеленые» белки, расположены в X хромосоме. Ген, кодирующий «синий» белок, находится в хромосоме № 7. Теперь становится понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Для того чтобы дефекты цветового восприятия проявлялись у лиц женского пола, обе их X хромосомы должны нести соответствующие дефектные гены, а такое случается нечасто. Вместе с тем, по оценкам генетиков, каждая шестая женщина является носительницей мутаций в генах, кодирующих белки цветового восприятия. Именно поэтому признак «дальтонизм» обычно сцеплен именно с мужским полом. У мужчин ведь только одна X хромосома. Нарушения восприятия синего цвета встречаются и у мужчин, и у женщин с равной вероятностью и наследуются как аутосомно-доминантный признак.

Среди генетически обусловленных нарушений зрения отмечена и полная цветовая слепота. Механизм ее возникновения еще не до конца ясен. Среди японцев люди с таким нарушением встречаются с вероятностью 2,8/10000. В других странах полная цветовая слепота встречается еще реже.

Любые врожденные патологические изменения самой сетчатки приводят к резкому падению зрения. На сетчатке могут возникать складки, разрывы, ее слои способны разделяться (ретиношизис).

Сетчатка может начать отслаиваться. В этом случае у человека в глазу возникают «вспышки», плавающие пятна и тени. С подобными нарушениями в наше время помогает справляться лазерная микрохирургия. Врожденная полная отслойка сетчатки является редкой аутосомно-доминантной патологией, бороться с которой почти невозможно.

Не менее неприятными последствиями для зрения грозит пигментный ретинит (пигментная дистрофия сетчатки), в результате которого происходит постепенная дегенерация фоторецепторных клеток. Это заболевание в среднем встречается с частотой 1/10000 и нередко является следствием брака между родственниками. Часто пигментный ретинит является частью сложных патологий, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, среди которых можно упомянуть следующие:

— синдром Бардет — Билла (полидактилия и умственная отсталость);

— синдром Бессена — Корнувей (эритроциты неправильной формы);

— синдром Рефсума (потеря слуха, сухость кожи);

— синдром Ушера (ослабление слуха).

Резкое снижение зрения происходит также в результате врожденной атрофии сосудистой оболочки глазного дна или ее склероза.