Шанс на жизнь. Как современная медицина спасает еще не рожденных и новорожденных

Мы надеялись, что у нашего второго ребенка не будет проблем со здоровьем или задержек развития (я бы очень этого хотела). К тому же мысль о том, что малышу придется столкнуться с тем, через что прошел Джоэл, наводила ужас. Еще мы беспокоились о том, как Джоэл отнесется к брату или сестре, которым может быть нужен тот же уход, что и ему. Я давно приняла необычность своего сына, однако порой (хоть и ругала себя за эти мысли) думала, что двоих детей с особыми потребностями воспитать не смогу. Но, возможно, я бы справилась, как справляются многие.

Иногда я рассуждала совершенно нелогично, полагая, что никогда не смогу родить здорового ребенка. Этот страх сидел во мне с первой беременности: со мной что-то не так и я буду рожать одного больного ребенка за другим.

Клинический генетик прояснила нам ситуацию: синдром Нунан Джоэла не был получен по наследству (у нас с мужем его не обнаружили), поэтому вероятность повторения была менее одного процента. Этот показатель был выше, чем у людей в среднем, потому что некоторые мои яйцеклетки или сперматозоиды Фила могли нести в себе это заболевание: так проявляется «мозаичная» форма синдрома Нунан.

О том, будет ли у нашего ребенка болезнь, мы могли узнать единственным способом – пройти преимплантационную генетическую диагностику эмбриона. Эту процедуру разработали в начале 1990-х годов. Она напоминала ЭКО: оплодотворенные яйцеклетки проверяли в лаборатории на различные дефекты перед тем, как подсадить в матку. Генетик уверила нас: шансы родить еще одного младенца с синдромом Нунан настолько малы, что проводить процедуру не имеет смысла. Были и другие варианты. Мы могли сделать все так же, как при любой другой беременности: пройти обычный скрининг, несколько дополнительных УЗИ, которые либо успокоили бы нас, либо дали понять, что именно с плодом не так. Но в этом случае мы бы до самого его рождения не знали о наличии или отсутствии синдрома. Я должна была пройти неинвазивный дородовой тест, который сказал бы с вероятностью более 99 %, будет у ребенка синдром Нунан или нет (1). До 2013 года такой тест нельзя было нигде найти. В то же время мы могли пройти биопсию ворсин хориона или пункцию плодного пузыря, что также дало бы результат, но нам с Филом не хотелось создавать ни малейшей возможности выкидыша.

Мы решили, что в любом случае преодолеем все этически сложные ситуации, если будет нужно. В конце концов, беременность – игра случая.

Из-за сложной предыдущей беременности врачи отделения фетальной медицины Лондонской больницы провели нам дополнительные обследования (просто ради того, чтобы успокоить). Кровотечений не было, все шло хорошо, но, когда пришлось делать замер количества жидкости в шейно-воротниковом отделе, я скрежетала зубами от страха.

На этот раз сканирование прошло быстро, а показатели оказались такими низкими, что нам не о чем было волноваться. Вероятность родить ребенка с хромосомным заболеванием была один на десятки тысяч. Все эти показатели, которые почти ничего не говорили о самом малыше, казались мне невероятно хаотичными – всего лишь хороший или плохой набор цифр на шкале. Каждую неделю мне проводили по нескольку проверок, следующим стояло раннее подробное обследование на выявление аномалий на 17-й неделе беременности, а также изучение сердца ребенка. Врачи будут искать даже малейшие признаки заболеваний. Разумеется, мне казалось, что они обязательно что-то обнаружат.

Однако все было в порядке. На фотографии, где мы с Филом сидим на скамейке у центра, из которого только что вышли, мои глаза лучатся умиротворением, а в руке я сжимаю небольшую бумажку. На ней витиеватым почерком выведено слово «девочка».

Все проходило гладко месяц за месяцем, но на 28-й неделе мое сознание начало подкидывать мысли, что с Джоэлом все пошло не по плану именно на этом сроке.

Почувствовав тянущую боль, я решила, что это лишь тренировочные схватки Брэкстона-Хикса, но все-таки позвонила акушерке. Дальнейшие события пугающе напомнили мне день, когда мой сын родился раньше срока.