Шанс на жизнь. Как современная медицина спасает еще не рожденных и новорожденных

Мы с Филом в какой-то момент привыкли приходить утром в отделение и не находить Джоэла в том месте, где оставляли его вечером. Его часто переносили на ночь по административным причинам, но паника всегда всплывала в голове первой: его наверняка вернули в интенсивную терапию или он умер. Анализ крови показывал различные аномалии развития. Основные проблемы были связаны с дыханием и кормлением, страх одной инфекции сменял страх другой, все слилось в туманную дымку, мы с трудом переваривали информацию. Я помню, как один из врачей говорил о том, что он перелил Джоэлу немного крови. Лишь спустя годы я поняла, что ему делали переливания. Любая из перечисленных проблем, обнаруженная у здорового ребенка, вызвала бы шквал паники у его родителей. Но с такими детьми, как Джоэл, происходящее быстро забывалось. Как-то доктор Мик сообщила, что у моего сына сломано ребро из-за нарушения метаболизма костной ткани – обычное дело для недоношенных детей, ведь норма минералов в костной ткани нарушена. Мы едва ли среагировали на эту новость. Еще один диагноз в бесконечном списке проблем.

И все же за то, что Джоэлу то становилось лучше, то заметно хуже, был ответственен всего один конкретный диагноз. На его фоне все остальное растворялось и теряло значимость. Он изменил жизнь нашей семьи.

Глава 6. Диагноз

«Прости, что я так сильно ошибалась, пока не узнала, какая ты на самом деле».

Хейли Голенювска, мать и борец за права людей с ограниченными способностями

В конце 1950-х годов в одном из детских кардиоцентров Айовы одна женщина, которая только недавно стала врачом, заметила, что многие пациенты с врожденными пороками сердца похожи друг на друга.

У каждого из них были широко расставленные глаза (часто с опущенными веками), короткая, иногда крыловидная шея, низко посаженные уши, деформация грудной клетки, кудрявые волосы и низкий рост. Кардиолог, знакомая с синдромами Дауна и Тернера, заподозрила, что есть и другие заболевания, пока неизвестные. Она начала собирать информацию о своих пациентах и записывать ее в карточки: данные об их семьях, о том, как протекала беременность, там же фиксировала и прочие симптомы, например, неопустившиеся яички или задержку в половом развитии. У детей обнаруживались похожие проблемы: стеноз легочной артерии (сужение артерии, которая несет кровь от сердца в легкие для насыщения кислородом), гипертрофическая кардиомиопатия (утолщение сердечной мышцы) или дефект перегородки между желудочками или предсердиями. В 1962 году на исследовательской конференции в Цинциннати она сделала доклад о том, что, вероятно, наткнулась на новый, ранее никем не описанный синдром (1). Кардиологи со всей Америки только закивали, услышав перечисленные ею признаки – их узнавал каждый (2).

На самом деле, врачи и раньше интересовались такими случаями. С 1880-х годов в медицинской литературе упоминались пациенты маленького роста с крыловидной шеей, задержками полового развития и необычными лицами. В 1930-х годах был открыт синдром Тернера, симптомы которого были схожи с перечисленными выше (туда же входили и сердечные дефекты) (3). Даже когда в 50-х годах установили, что он поражает только девочек, мальчикам с похожими симптомами продолжали ставить этот диагноз. Считалось, что у них «мужской синдром Тернера» (4).

Молодой кардиолог из Айовы нашла другое объяснение. У мальчиков с «синдромом Тернера» на самом деле было совсем другое генетическое заболевание. Более того, стало ясно, что даже многих девочек с этим синдромом диагностировали неверно. Ясно было одно: заболевания похожи. У людей, страдающих как синдромом Тернера, так и новым синдромом, было много схожих черт. От болезни почек, кровотечений и пороков сердца до задержек в развитии.

По оценкам, болезнь поражала одного ребенка из тысячи. Пока их не продиагностировали правильно, наверняка они чувствовали себя одиночками; может, они замечали, что отличаются от сверстников, может, страдали от нападок в школе, но не понимали, почему.

Врача звали Жаклин Нунан, а синдром, который она обнаружила, теперь навечно будет связан с ней, так как получил ее фамилию: синдром Нунан.

Благодаря этой женщине в наше время возможно поставить диагноз людям с подобным заболеванием. Самой Жаклин сейчас уже больше 90 лет, она ушла из университета Кентукки, где проработала около 40 лет, но по-прежнему живо интересуется людьми с заболеванием, названным ее именем.