Шанс на жизнь. Как современная медицина спасает еще не рожденных и новорожденных

Я впервые прочитала о PTPN11, классической генетической мутации, обнаруженной у людей с синдромом Нунан, в конце первого триместра, когда толщина воротникового пространства у Джоэла была необычно велика. В те дни я с тревогой обшаривала интернет и узнала, что такие показатели связаны не только с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау, но со всеми генетическими заболеваниями, а также с серьезными пороками сердца. Там же упоминался и синдром Нунан. Я не знала, что он носил имя врача, обнаружившей его. Тогда у меня сложилось (ложное) впечатление, что это заболевание, при котором возникают задержки интеллектуального развития: название звучало для меня каким-то странным детским лепетом. В любом случае во время моей беременности ни я, ни Фил не обратили на него внимания. Мы не думали о нем и после рождения Джоэла, потому что УЗИ показало, что сердце нашего сына было в норме, а синдром Нунан обычно связывают с серьезным пороком сердца. Теперь же пришел окончательный результат генетического теста, он был положительным. Однако поначалу я не поверила. Возможно, эти слова в карточке Джоэла означали что-то совершенно другое. Я, наверное, неправильно поняла.

Мэри бросилась за врачом. Вскоре в палату вошла Шан Хардинг, села прямо передо мной и Джоэлом, откинула рыжие волосы со лба и обеспокоенно заглянула мне в глаза.

– Из лаборатории пришли результаты анализов. Похоже, у Джоэла синдром Нунан, – сказала она тихим, сочувствующим голосом, после чего уверенно произнесла слова, успокоившие меня и оставшиеся звенеть в голове, – если бы пришлось выбирать генетическое заболевание, то синдром Нунан стал бы лучшим выбором.

Впрочем, она выглядела такой же удивленной, как и я.

Доктор Хардинг показала мне статью о синдроме Нунан и помогла тщательно ее изучить: страницу за страницей, строку за строкой, объясняя все медицинские термины. Лицевой дисморфизм, включая птоз (опущенные веки), гипертелоризм (неестественно широко расставленные глаза), низко посаженные уши, выдающийся лоб. Крыловидная шея. Я никогда не встречала людей с такой шеей. Проблемы со зрением и слухом. Высокая вероятность врожденного порока сердца. Аномальное физическое развитие, низкий рост и проблемы с питанием. Грудная клетка необычной формы, возможно, сколиоз. Заболевания почек. Кровоизлияния. Заболевания лимфатической системы (что объясняет возникновение водянки). Неопущенные яички. Задержка развития и низкая способность к обучению.

– Я знаю, звучит все очень страшно, но вряд ли у Джоэла будут все эти симптомы, – сказала мне доктор Хардинг. Клинический генетик из больницы Грейт Ормонд Стрит собирался осмотреть Джоэла, но до этого нам было необходимо пройти разные обследования, чтобы исключить болезни сердца, почек и вероятные кровоизлияния.

В генетическом коде нашего сына случайно допустили небольшую ошибку. Наконец мы поняли, почему моя беременность протекала так странно.

Казалось маловероятным, что у нас с Филом есть синдром Нунан: мы оба были здоровы и нормально развивались в течение всей жизни. Но теперь стало ясно, что, возможно, один из нас попросту не знал, что является носителем этого заболевания, и передал его нашему ребенку.

Когда вы генетически «нормальны», вы принимаете это как должное. Вы дышите, перевариваете пищу и растете. Мое тело всегда работало так, как предусмотрено природой, я преодолела все этапы развития, и у моих родителей или учителей никогда не было проблем с моим взрослением. В школе, университете, среди моих друзей и семьи мне всегда встречались самые обычные генетически люди.

Мои родители были «нормальными»; беременности моей мамы протекали без отклонений. Родители моего мужа тоже были «нормальными», и их беременности проходили самым заурядным образом. Несмотря на все мои странности, биологически я была обычной, как и Фил. Такие вещи, как генетические нарушения и преждевременные роды, с пустого места не случаются – почему же они должны произойти со мной? Вот так легкомысленно думала я о своем предстоящем материнстве когда-то. Все ведь будет хорошо. Я ошиблась. Моя первая беременность закончилась выкидышем. Вторая пошла совсем не по плану. Я уяснила, что беременность непредсказуема, а теперь мне предстояло узнать, что и генетика тоже.

Когда мне вручили листок бумаги, в котором подробно описывалось все, что могло пойти не так в жизни моего идеального ребенка, я почувствовала, что вспотела, и Джоэл, умостившийся на моей голой груди, тоже стал горячее. Я положила его обратно в его инкубатор и отправилась в комнату для сцеживания. Оттуда позвонила Филу и оставила сообщение. Я рассказала об этом другой матери из отделения, но все еще не верила в происходящее.

Джоэл был так прекрасен. Он не выглядел так, будто был «инвалидом»; у него не было крыловидной шеи или широко расставленных глаз.