Шанс на жизнь. Как современная медицина спасает еще не рожденных и новорожденных

Стало ясно, что если человек с синдромом Нунан встретит здорового партнера, то шансы передачи заболевания – пятьдесят на пятьдесят. Также синдром Нунан стал мутацией de novo, то есть мог возникнуть у ребенка случайным образом, а не наследоваться от родителей.

У него были разные степени проявления: у одних людей оно было сильно заметным, пациенты страдали, в то время как другие жили обычной жизнью, не зная, что больны. Прошли годы, последнее поколение детей, рожденных в новом тысячелетии, позволило ученым разработать генетическую базу синдрома Нунан, так как диагноз стали подтверждать анализом крови. Таким же образом в конце XX – начале XXI веков стали выявлять не только его, но и прочие генетические аномалии.

И хотя у каждого генетического заболевания был свой спектр симптомов, маленькие дети, развитие которых отличалось от сверстников, часто имели схожие сложности. У них были задержки в развитии, немного необычная внешность, проблемы с питанием, аутизм или сенсорные особенности (например, зацикленность на определенных интересах или зудящее желание до чего-то дотронуться). Сегодня родители, отчаянно нуждающиеся в ответах, могут пройти диагностику и получить результат: генетическая аномалия или просто общая задержка в развитии, возможно, аутизм. Родители часто чувствуют, что проблемы их ребенка могут определяться биологически. Возможно, у их малыша заболевание, которое встречается крайне редко и даже еще не обнаружено? Они делают анализы крови, регистрируют детей в таких проектах, как «100 тысяч геномов человека», в надежде найти людей с таким же генетическим профилем, как у их детей; обращаются в благотворительные организации, такие как Unique (для людей с редкими генетическими заболеваниями) или Swan (для синдромов без названия). Согласно статистике Swan, в Великобритании каждый год около 6000 детей рождается с настолько редким генетическим заболеванием, что его часто невозможно диагностировать (5). Когда обнаруживается достаточное количество людей с такой же мутацией и сходными симптомами, заболеванию дается название.

Но все чаще детям ставят генетический диагноз до рождения или вскоре после него. Это происходит потому, что сейчас все под рукой: УЗИ, тесты и анализы. Родители рано узнают о наличии у их ребенка какого-либо нарушения.

Именно это случилось с нами.

Наступил обычный весенний день в отделении специального ухода, Джоэлу было два месяца. Фил отправился в здание муниципалитета Камдена, чтобы зарегистрировать нашего сына. В тот день дежурила Мэри, медсестра, которая любила болтать без умолку. Она вытащила Джоэла из инкубатора, чтобы я могла положить его к себе на грудь. Пока я тихонечко напевала ему, в палату вошел ординатор и, не сказав ни слова, что-то пометил в медицинской карточке, после чего ушел. Мне стало любопытно, и я попросила медсестру передать мне карточку. Перед тем, как протянуть ее мне, Мэри прочла, что написал врач. Улыбка сползла с ее лица.

«Подтвержден д. PTPN11[33], региональная генетическая служба».

В течение нескольких секунд я озадаченно смотрела на запись, а затем меня осенило: «д.» – сокращенно от «диагноз». Передо мной был результат генетического теста.

Водянка быстро исчезла после рождения Джоэла, все тесты, проведенные во время шунтирования, а затем и после родов – от синдрома Эдвардса до муковисцидоза, – вернулись с результатом «норма». Мы с Филом предположили, что Джоэл попал в категорию детей, у которых водянка развилась по неизвестной причине. Но как только я увидела «PTPN11», я все поняла.