Шанс на жизнь. Как современная медицина спасает еще не рожденных и новорожденных

Вся суть сводилась, на первый взгляд, к однородному веществу – крови – и к тому, что оно таило в себе. Сидя в небольшой комнате больницы при Университетском колледже Лондона, мы с Филом послушно засучили рукава. Генетик заученным жестом завязал на них по жгуту и взял кровь у нас обоих, чтобы отправить ее в Лабораторию диагностики молекулярной генетики на юго-западном берегу Темзы. Мы собирались выяснить, был ли у нас синдром Нунан и кто передал его нашему ребенку. Я с трудом осознавала, что происходит, когда мою кровь забирали на анализ. Всю жизнь я считала себя одним человеком, а по факту могла оказаться кем-то совершенно другим.

Мы потратили несколько недель на размышления: могли ли мы иметь генетическое заболевание всю жизнь и не подозревать об этом? Но результаты обоим пришли отрицательные – заболевание нашего сына не передалось ему по наследству.

Через призму синдрома Нунан мы видим историю генетической диагностики нового поколения. То же происходит и с другими редкими заболеваниями, которые до сих пор подробно не изучены, потому что их начали диагностировать всего 10–20 лет назад. К тому времени, когда я начала писать эту книгу, Джоэлу было шесть, а я походила на прочих родителей, чьим детям диагностировали генетические заболевания: я знала, что у моего сына «мутация», знала название гена, однако я ничего не понимала в его биохимии. Основной диагноз Джоэла назывался PTPN11, была также в названии серия цифр и букв: c.417G>C (p.Glu139Asp). Я понимала, что они связаны с конкретной мутацией, которая была у Джоэла (на момент написания данной книги было известно более 90 мутаций PTPN11, и у Джоэла был лишь один из ее вариантов) (6). Мне захотелось в этом разобраться.

Что в действительности происходило в организме моего сына, что делало его «другим»? Что такое генетическая мутация? Что означают «PTPN11» и «c.417G> C»?

Несмотря на то, что я была человеком, который задает много вопросов врачам и пытается быть в курсе всего, я все же не знала почти ничего о генетике собственного сына. Я начала читать литературу и разговаривать с учеными. Мой отец работал профессором клеточной патологии, которую я никогда даже не пыталась понять. Пока я росла, я использовала для рисования или игры в виселицу бумаги, на оборотной стороне которых были распечатаны научные работы. Теперь же я вклинилась в небольшой перерыв на работе отца, мы сидели в его кабинете, он пытался объяснить мне клеточную коммуникацию.

Поначалу мой мозг отказывался воспринимать информацию. Попытки разобраться в цифрах и буквах диагноза моего сына оказались самым сложным в написании данной книги. Я проделала огромную работу и, наконец, начала что-то понимать.

В большинстве своем геном человека[37] един, но все же в нем находится место для различий между людьми. Эти различия могут быть как безопасными, так и вредить здоровью. Сравним это с процессом приготовления пищи: шаг в сторону от рецепта может или сделать блюдо более интересным, или напрочь его испортить.

Небольшая ошибка в клеточной коммуникации – например, если клетка умирает, когда должна расти – может вызвать огромные изменения в работе и развитии организма.

Ошибка может быть спровоцирована спонтанным сигналом: все равно что начинать эстафетный забег без команды «на старт, внимание, марш» (7). При возникновении генетической мутации фабрика нашего организма начинает готовить по измененному рецепту в промышленных масштабах, вызывая ложные цепные реакции.

Когда, например, в гене PTPN11 содержится ошибка, во всех клетках чрезмерно активен важный белок, SHP-2. Для ученых остается неясным, как именно это усиление функций белка влияет на организм, но различные органы могут усиливать или терять свои свойства. Это влияет на все: начиная от того, как клетки делятся, заканчивая тем, что у человека появляются трудности, связанные с обучением, памятью, поведением и познанием мира (8).