Шанс на жизнь. Как современная медицина спасает еще не рожденных и новорожденных

Итак, я начала понимать что-то, касающееся науки и современной истории генетических открытий, которые так сильно изменили жизнь моей семьи. Но оставалось кое-что, чего я не поняла, когда нашему сыну поставили диагноз. Я до сих пор этого не понимаю. Впрочем, не я одна. Генетик и профессор из Кембриджского университета Люси Рэймонд сказала мне, что наиболее распространенный вопрос, который задают ей семьи с подобным диагнозом – «И что это значит?». Профессор Рэймонд объяснила мне, что ее обязанности на работе постепенно меняются. Раньше миссия врачей состояла в том, чтобы определить ген, ответственный за необычное расстройство, найденное у ребенка. Сейчас генетики все чаще обнаруживают нужную мутацию, но им приходится консультировать семьи, которые задаются вопросом: «А что теперь?»

В наши дни диагностика дается врачам легко. Можно назвать заболевание, но очень сложно предсказать, как оно повлияет на человека. Когда Джоэлу было пять лет, а я морально созрела, я вступила в группы поддержки в Facebook для людей с синдромом Нунан. Там я нашла много ответов на свои вопросы, а также огромный положительный отклик. До того, как в конце 1990-х годов мир подключился к интернету, семьям было трудно найти информацию о малопонятных синдромах. В начале своего погружения в эту тему я поняла, что сейчас в интернете можно найти что угодно, но большая часть найденного вводит в заблуждение. К счастью, тысячи людей по всему миру делятся полезной информацией в основных группах в Facebook, посвященных синдрому Нунан, число которых растет с каждым днем.

Семьи, как правило, знают о редких генетических заболеваниях больше, чем врачи общей практики и многие специалисты. Мы с Филом вскоре привыкли, что врачи больницы ищут заболевание нашего ребенка в Википедии.

Люди с синдромом Нунан часто испытывают изнурительные боли в ногах, а еще у них могут быть проблемы с кишечником, но на момент написания этой книги врачи практически ничего об этом не знали.

Темпы открытий превосходили все ожидания: одна из врачей-генетиков в детской больнице однажды бодро сообщила мне, что стало непросто следить за обновлениями в ее сфере деятельности. В очередной раз я воспользуюсь синдромом Нунан как примером: за последние несколько лет было обнаружено много связанных с ним мутаций, многие больные прошли генетические тесты. К тому же, все больше людей распространяет информацию в социальных сетях, а количество детей с диагностированным синдромом резко возросло в экономически развитых странах (группы поддержки людей с синдромом Нунан в подавляющем большинстве состоят из жителей Северной Америки). И во многих случаях мать или отец больного ребенка выясняли, что являются носителями того же синдрома, о котором они никогда раньше не слышали. Одной женщине в Америке, рост которой составлял полтора метра, с характерными внешними чертами и многочисленными проблемами со здоровьем только в 2017 году поставили диагноз. Ей было 89 лет, когда она пришла на прием к кардиологу, который связал ее проблемы со здоровьем с симптомами ее дочери, внучки и правнучки – у всех присутствовал синдром Нунан.

Еще одна история, которая привлекла мое внимание, – история обаятельной голландской ученой Джудит Ван де Мираккер. Еще в младенчестве ей диагностировали врожденные пороки сердца, и к трем годам она перенесла три открытые операции на сердце. Благодаря личному опыту в зрелом возрасте Джудит решила получить научную степень по генетике врожденных пороков сердца. Во время своих исследований Джудит прочла о синдроме Нунан. Ей показалось, что он каким-то образом мог относиться к ее жизни: не только из-за порока сердца, она всегда знала, что «чем-то отличается». Конечно, те, кто исследует проблемы со здоровьем, запросто может запаниковать и отыскать у себя симптомы десятков редких заболеваний. Но даже коллега Джудит согласилась, что у той действительно может быть синдром Нунан. Поэтому в возрасте 31 года Джудит самостоятельно проверила свой образец крови. Оказалось, что у нее была мутация PTPN11. После постановки диагноза некоторые особенности – низко посаженные уши, быстро появляющиеся синяки, позднее половое созревание, проблемы с лимфатической системой, СДВГ и когнитивные нарушения – собрались в единый пазл.