Шанс на жизнь. Как современная медицина спасает еще не рожденных и новорожденных

Как только ученые определили 46 нормальных хромосом, генетическое тестирование стало реальностью. В 1956 году эмбриональные клетки из амниотической жидкости впервые проанализировали с целью узнать пол ребенка – XX для девочки и XY для мальчика (18). Триплоидия – это редкое состояние, при котором вместо двух хромосом в наборе их становится три – впервые была обнаружена у мертворожденного плода (19). Затем весной 1966 года американские ученые, изучающие генетику умственной отсталости, взяли небольшое количество амниотической жидкости у беременной женщины. Выращивая клетки плода в чашке Петри, они окрасили хромосомы в разные цвета для дифференциации, а затем проанализировали их под микроскопом, чтобы выявить отклонения (20). Вскоре им удалось определить синдром Дауна, а затем и другие генетические заболевания.

Первый известный аборт после генетического теста зарегистрирован в 1968 году в медицинском центре Бруклина, связанном с Университетом Нью-Йорка. Мы почти ничего не знаем о той 29-летней беременной женщине, кроме того, что написано в ее истории болезни. За шесть лет до этого случая у нее случился выкидыш – девочка, черты которой указывали на наличие синдрома Дауна. Здоровый ребенок родился в 1963 году. Два года спустя у нее родился третий ребенок – мальчик с синдромом Дауна. Он страдал от многочисленных дефектов сердца. Ему было пять месяцев, он умер в больнице после попытки сделать операцию. Женщина вновь забеременела и попросила врачей провести пренатальное обследование. Когда срок подошел к третьему триместру, пункция плодного пузыря показала, что родится мальчик с синдромом Дауна. Беременность была прервана. Больше ничего не известно, кроме того, что эта женщина хотела снова воспользоваться генетическим тестированием в будущем (21).

Некоторые нарушения, такие как трисомии по 13, 18 и 21-й хромосомам (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна), заключаются в наличии в паре дополнительной, третьей хромосомы. Другие мутации связаны с аномалиями половых хромосом, например, синдромы Тернера и Клайнфельтера. Встречаются случаи так называемых транслокаций: часть одной хромосомы переносится на другую, то есть она становится длиннее на участок, который ей достался от другой. Также бывают изменения, при которых происходит потеря или повторение участка хромосомы (22). При моногенных заболеваниях, таких как расопатия, муковисцидоз или синдром ломкой Х-хромосомы, одна крошечная генетическая мутация вызывает серьезные изменения в организме. Необходимость проверять клетки плода на генетические аномалии привела к тому, что пункция плодного пузыря и биопсия ворсин хориона в 1970-х и 1980-х годах окончательно превратились в рутинную часть дородовых исследований (23).

Когда врачи стали брать образцы ткани ребенка для пренатальной диагностики, возникла идея также проводить анализ крови матери. Это было необходимо, чтобы вычислить вероятность появления генетических заболеваний у ребенка, так как именно в крови проявлялись определенные маркеры.

В 1972 году, тогда же, когда Стюарт Кэмпбелл впервые диагностировал генетическое заболевание с помощью ультразвука, другие ученые обнаружили, что уровень белка, вырабатываемого развивающимся плодом, альфа-фетопротеина (АФП), поднимался в амниотической жидкости в случаях анэнцефалии (врожденного отсутствия головного мозга) и расщепления позвоночника. Оба заболевания относились к дефектам нервной трубки. Вскоре АФП обнаружили и в крови матери (24). В 1975 году Кэмпбелл, используя ультразвук, диагностировал первый случай расщепления позвоночника, а вскоре врачи стали совмещать пренатальный скрининг, забор крови матери для проверки уровня АФП и пункцию плодного пузыря. Сначала это делали для выявления дефектов нервной трубки, а затем, в 1980-х годах, – чтобы обнаружить синдром Дауна, при котором уровень АФП (и другие маркеры) также отличался от нормального (25). Пренатальная диагностика привела к резкому увеличению числа абортов в случаях, когда у детей находили дефекты нервной трубки или синдром Дауна (26).

Следующее важное открытие, которое облегчило выявление синдрома Дауна в утробе матери, произошло случайно.