Шанс на жизнь. Как современная медицина спасает еще не рожденных и новорожденных

Внезапно мы узнали о себе и своих детях то, чего не знали предыдущие поколения. И все же, помимо основных цифр и букв, обозначающих ген, а также некоторых общих симптомов, нам почти ничего не известно. Генетик Люси Рэймонд сказала мне, что некоторые родители, у детей которых имеются задержки развития, не соглашаются на официальное тестирование. Они предпочитают не знать ответ. Но теперь, когда мы начали связывать задержки в развитии с генетическими заболеваниями, мы понимаем, что у больных могут быть проблемы с сердцем или другие нарушения, опасные для жизни. В этом случае решение родителей остаться в неведении может расцениваться как плохое обращение с детьми. С другой стороны, иногда мы знаем больше, чем можем понять. Как именно генетические отклонения влияют на мозг – до сих пор загадка. Не стоит забывать, что воспитание также играет важную роль в формировании личности. Очень просто списать поведение ребенка на биологию. Но где заканчивается заболевание и начинается личность? И кто скажет, какой из наших «ненормальных» генов является проблемой, а какой – эволюционным шагом, выделяющим нас из единой массы?

Существует огромное количество людей, которые имеют генетические аномалии и не знают об этом, потому что проявления этих аномалий незначительны или вовсе отсутствуют. Так сколько информации мы все-таки хотим получить? Где мы должны провести черту, называя кого-то «больным», учитывая, что у всех нас есть генетические различия?

Учитывая все вышесказанное, знание генетического диагноза нерожденного ребенка еще не означает его понимание.

Вернувшись уже в качестве журналиста в отделение фетальной медицины лондонской больницы, я стала свидетельницей того, как двум женщинам на ранних сроках делали биопсию ворсин хориона. Это инвазивная процедура для проверки на генетические аномалии, при которой иглу вводят через брюшную полость и через нее берут образец клетки из плаценты (пункция плодного пузыря – другая инвазивная процедура, при которой берется амниотическая жидкость). Игла была длиной с линейку; обе женщины лежали, отвернувшись к стене, чтобы не смотреть, а мужья наблюдали за иглами с ужасом. Первая женщина почти всю процедуру молчала, лишь иногда она закрывала глаза, и тогда по ее лицу скатывались слезы. Ординатор, который проводил процедуру, сказал мне: «Слишком много всего на конце этой иглы».

Анализ крови показал, что у 14-недельного ребенка второй пары почти наверняка был синдром Дауна. Женщина ранее проходила биопсию ворсин хориона, которая не показала никаких генетических отклонений, однако затем случился выкидыш. «Бедняжка», – сказала акушерка Джорджина. В следующий раз, когда эта пара пришла на УЗИ, женщина попросила отключить экран аппарата, настроенный специально для пациентов.

– Я не хочу видеть ребенка, – сказала она. Муж держал ее за руки, пока она тихо плакала.

После того, как они поблагодарили профессора Пиблза и ушли приходить в себя, Джорджина вернулась и сказала, что женщина сильно расстроилась и попросила провести вакуумную аспирацию (мини-аборт). Она была на том сроке, когда процедуру нужно было осуществлять незамедлительно, иначе пришлось бы вынимать плод с помощью щипцов или искусственно вызывать его смерть сокращениями матки.

Поиск генетических нарушений у неродившихся детей – новая область, которая неразрывно связана с политикой абортов. Развитие скрининга и раннего обнаружения генетических синдромов красной нитью проходит через всю историю диагностики заболеваний. Самая распространенная и чаще других распознаваемая инвалидность из всех, определяемых до рождения – синдром Дауна.

Синдром Дауна всегда был основной целью пренатального скрининга. Не по какой-то особой причине (все-таки это далеко не самое серьезное заболевание, которое может повлиять на ребенка), просто врачи сумели понять, как выявить его еще внутриутробно.

Генетически он представляет собой дополнительную 21-ю хромосому, это установили только в 1959 году. Хотя ученые еще в XIX веке обнаружили хромосомы, рассматривая клетки под микроскопом (16), только в 1950-х годах были описаны 23 пары хромосом. Столетием ранее особую группу людей с такими характеристиками, как «идиотия», плоские и широкие черты лица, «нечеткая» речь, слабое кровообращение и «выраженное чувство нелепости», описал доктор Джон Лэнгдон Хэйдон Даун в 1862 году. И, хотя он называл этих больных «монголоидами», к 1960 году именно его имя присвоили синдрому.