Справочник педиатра

Признаки болезни выявляются в первые дни жизни. Упорная обильная рвота, реже понос возникают вскоре после кормления ребенка молоком. Быстро развивается гипотрофия, анорексия. Рано появляется желтуха с повышением преимущественно неконъюгированного билирубина, увеличивается печень, часто до больших размеров (цирроз печени). Селезенка увеличена незначительно. Расширяются поверхностные вены живота, может развиться асцит. В последующем присоединяется помутнение хрусталика – катаракта. При галактоземии часто бывает протеинурия, гипераминоацидурия, меллитурия (выделение с мочой различных сахаров), что связано с поражением почек.

Наиболее легкие случаи заболевания обнаруживаются случайно, дети плохо переносят молоко и рано отказываются от груди.

Диагноз основан на данных семейного анамнеза и клиническом обследовании больного: галактоземия и галактозурия; характерна гипогликемия. Наиболее точный метод диагностики – исследование содержания галактоза-1-фосфат (Га-1-Ф) и галактоза-1-фосфат-уридил-трансферазы (Га-1-ФУТ) в эритроцитах.

Лечение. С первых дней жизни ребенок должен быть переведен на безмолочное вскармливание. Используются смеси на основе соевого или миндального молока, казеинового гидролизата с удаленной лактозой, яйца, растительные масла и другие продукты. Прикорм вводят на 1 мес. раньше с использованием овощей, мяса, яиц, различных круп, маргарина. Каши готовят на овощных и мясных отварах. Молочные продукты из рациона исключаются до 3-х лет.

Из медикаментозных средств назначается оротовая кислота (повышает активность Га-1-ФУТ) и производные тестостерона. Проводится симптоматическая терапия и назначаются большие дозы витаминов.

Фруктоземия

Этиология. Недостаточность фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы ведет к накоплению большого количества фруктозо-1,6-дифосфата, оказывающего токсическое действие на ткани и снижающего активность гликогенолитических ферментов, что приводит к гипогликемии, к накоплению нерасщепленной фруктозы в крови и выделению ее с мочой. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Клиника становится отчетливой после введения в рацион ребенка фруктовых соков или пищи, содержащей фруктозу (сладкий чай, подслащенные молочные смеси, фруктовые и овощные пюре). Снижается аппетит, появляются рвота, понос, развивается гипотрофия, замедляется рост ребенка. Дети сонливы, склонны к обморокам, сопровождающимся потливостью и судорогами (проявления гипогликемии). В тяжелых случаях увеличена печень, развивается желтуха, нарушается функция почек и очень редко ЦНС.

В крови выраженная гипогликемия. Умственное развитие нормальное. С возрастом состояние улучшается, возможно употребление небольшого количества фруктозы.

Диагноз ставится при обнаружении в моче фруктозы. Фруктоза определяется в моче и у больных доброкачественной фруктозурией, клинически не проявляющейся. Обнаруживаются гипераминоацидурия, альбуминурия, лейкоцитурия.

Лечение. В течение первых лет жизни ребенка назначается диета, не содержащая фруктозу (молоко и молочные продукты, яйца, растительные и животные жиры, хлебные злаки и их производные), глюкозу, лактозу, декстрин – мальтозу. В дальнейшем, по мере повышения толерантности к фруктозе, рацион расширяется.

К продуктам, содержащим большое количество фруктозы, относятся тростниковый сахар, сахарная свекла, мед, яблоки, груши, сливы, арбуз, апельсины, клубника, вишня, фруктовые джемы и повидло, морковь, репа, какао. При своевременно назначенной диете развитие детей не нарушается.

Гликогенная болезнь, или гликогеноз

Этиология. В зависимости от характера энзимного дефекта выделяют 12 типов гликогенозов. При некоторых формах нарушен синтез гликогена, который имеет ненормальную структуру, при других имеется врожденный дефицит отдельных ферментов, участвующих в утилизации гликогена. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Мальчики и девочки поражаются одинаково часто.

Клиника. В клинической картине на первый план выступают функциональные нарушения тех органов и тканей, в которых отложение гликогена преобладает. Характерным для всех форм является отставание в росте с первых месяцев жизни.

I тип – гликогенная гепатонефромегалия (болезнь Гирке) развивается в результате дефицита фермента глюкозо-6-фосфатазы, обеспечивающего нормальный распад гликогена до глюкозы. Вторично нарушается жировой обмен, усиливается отложение жира в подкожной клетчатке и внутренних органах.

Первые симптомы появляются в грудном возрасте. Вялость, адинамия, рвота, снижение массы тела, судороги связаны с гипогликемией. Рано увеличивается печень. При пальпации она плотная, гладкая, безболезненная, нижний край часто опускается до малого таза.