Справочник педиатра

Характерен внешний вид: круглое «кукольное» лицо, маленький рост, короткие конечности и шея, большой живот, умеренное отложение жира в области лица и туловища, мышечная сила понижена. Дети отличаются большим аппетитом, что связано с наклонностью к гипогликемии. Умственное развитие почти не нарушено.

Диагноз. В крови – выраженная гипогликемия натощак, сменяющаяся повышением глюкозы после принятия пищи. Проба на толерантность к глюкозе нередко приобретает диабетический характер. После введения адреналина или глюкагона уровень глюкозы у здоровых детей значительно повышается за счет распада гликогена, а у больных гликогенозом этого не происходит. Натощак определяется гиперкетонемия, которая сопровождается клиническими проявлениями кетоза (рвота, интоксиксикация, запах ацетона изо рта, ацетонурия). Функциональные пробы печени нарушены (но могут быть и нормальными). При биопсии в печени определяется повышенное количество гликогена и снижение активности глюкозо-6-фосфатазы. Увеличенное содержание гликогена выявляется и в клетках периферической крови.

II тип – гликогенная кардиомегалия (генерализованный гликогеноз, болезнь Помпе) характеризуется распространенным отложением гликогена в печени, почках, сердечной мышце, нервной системе, скелетной мускулатуре и др. Причиной нарушенного обмена гликогена является отсутствие во всех органах кислой (лизосомальной) -глюкозидазы или -амилазы.

Внешний вид детей (круглое пастозное лицо, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития) напоминает иногда больных с гипотиреозом и болезнью Дауна. Разнообразны неврологические расстройства – тремор, спастические параличи, изменения на электроэнцефалограмме.

Диагноз. При исследовании крови и мочи особенностей нет, проба с адреналином и глюкагоном нормальная. Заболевание распознается с помощью исследования активности фермента (-глюкозидазы) в лейкоцитах, а также в коже.

III тип – лимитдекстриноз (болезнь Форбеса-Кори) обусловлен дефицитом гликогенолитического фермента амило-1,6-глюкозидазы. Это приводит к неполному расщеплению гликогена и образованию промежуточного полисахарида.

Клиника напоминает I тип гликогеноза. Гепатомегалия выявляется вскоре после рождения ребенка. Отмечаются мышечная слабость, признаки гипогликемии, ацетонурия.

Диагноз основывается на биохимических анализах крови и мочи, которые не отличаются от анализов при I типе. Отличительная особенность – повышение сахара в крови в ответ на нагрузку галактозой, чего не бывает при I типе.

Другие типы гликогенозов (IV – болезнь Андерсена, V – болезнь Мак-Ардля, VI – болезнь Херса, VII – болезнь Томсона, VIII – болезнь Таруи, IX – болезнь Хага) встречаются редко.

Лечение. Применяются анаболические стероиды, которые оказывают эффект при некоторых формах гликогеноза с выраженной гипогликемией. Остальные терапевтические средства малоэффективны. Проводится симптоматическая терапия.

Большое значение уделяют диетотерапии. Частота приемов пищи увеличивается для предупреждения выраженной гипогликемии, повышается количество углеводов в диете. Жир ограничивается, белки назначаются в соответствии с возрастной нормой.

Нарушения обмена белка и аминокислот

Фенилкетонурия

Этиология. Фенилкетонурия (ФКУ) – энзимопатия, обусловленная отсутствием или недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин. В крови и других жидкостях накапливается фенилаланин, в почках образуются и выделяются с мочой фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты. Недостаточный синтез тирозина ведет к нарушению образования пигмента меланина. Вторично нарушается обмен триптофана, что приводит к изменениям в синтезе серотонина и других веществ, важных для нормальной функции нервной системы. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. В первые месяцы после рождения ребенок выглядит здоровым. Ранние симптомы – рвота, экзема, раздражительность. Клинические признаки проявляются с 6 мес. Ребенок поздно начинает сидеть, стоять, ходить, малообщителен. Речь отсутствует или развивается после 3-х лет. Умственное развитие находится в степени идиотии, у 10–20 % наблюдается слабо выраженная степень олигофрении. Характерно частое психомоторное возбуждение, с приступами неадекватных выкриков, смеха, стереотипными движениями, импульсивными действиями, иногда агрессивного характера. Отмечаются судорожные припадки. У трети детей отмечается повышение мышечного тонуса, атаксии, атетоз и гиперкинезы. Сухожильные рефлексы повышаются. Могут развиваться церебральные параличи.