Справочник педиатра

Этиология. Заболевание вызывается нарушением обмена фенилаланина и тирозина. Тирозин образуется в организме путем окисления фенилаланина. В мочу выделяется большое количество парагидрооксифенилмолочной, парагидрооксифенилпировиноградной и парагидрооксифенилуксусной кислот. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Выделяют острую и хроническую форму тирозиноза. Острая форма развивается в первые месяцы жизни. Ее типичные симптомы – рвота, понос, миастения, гепатоспленомегалия. Дети отстают в физическом развитии, волосы у них светлые, глаза голубые. Постепенно появляются признаки дыхательной и печеночной недостаточности. Для хронической формы тирозиноза типичны цирроз печени, изменения костной системы рахитического характера, склонность к геморрагиям.

Диагноз ставят на основании гипертирозинемии и гипертирозинурии.

При биохимическом исследовании крови определяется гипокалиемия, ацидоз, гипофосфатемия при выраженной гиперфосфатурии, гликозурии, генерализованной аминоацидурии, положительная проба Миллона. У ряда больных отмечается тромбоцитопения.

Лечение заключается в ограничении фенилаланина и тирозина в диете больных. Назначается гидролизат казеина и добавляется молоко в количествах, не превышающих 25 мг/100 г фенилаланина и тирозина. Много тирозина в твороге, яйцах, говядине, говяжьей печени, филе трески. Мало этой аминокислоты в картофеле, моркови, капусте, апельсинах, яблочном соке.

Альбинизм

Этиология. Наследственное заболевание, при котором нарушен обмен фенилаланина и тирозина из-за отсутствия или инактивации энзима тирозиназы в эпителиальных клетках. В связи с этим нарушается образование пигмента меланина. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Различают полный и частичный альбинизм.

При полном альбинизме отмечается отсутствие меланина. Волосы, брови, ресницы – белые, кожа бело-розовая, у взрослых кожа желтоватой окраски, что обусловлено желтоватым цветом рогового слоя эпидермиса. Глаза розово-красного цвета из-за просвечивания кровеносных сосудов сквозь беспигментные среды глазных оболочек. Альбиносы очень чувствительны к свету, плохо видят, днем их веки полуопущены, кожа вокруг глаз собрана в морщинки. Умственное развитие нормальное. В отдельных случаях наблюдается снижение интеллекта, врожденные уродства: полидактилия, глухота. Отмечается отставание в росте. С наступлением полового созревания альбиносы немного темнеют, волосы становятся соломенно-желтыми, глаза голубыми.

При частичном альбинизме в некоторых частях тела имеется пигмент. Пятна кожи, лишенные пигмента, могут быть единичными или многочисленными и сливаться в одно целое. При частичном альбинизме может быть белая кожа и карие глаза. У некоторых людей бывает всего одна прядь белых волос. Раннее поседение волос также относится к частичному альбинизму. Лечения не существует.

Гомоцистинурия

Этиология. Первичный биохимический дефект – недостаточность фермента цистатионинсинтетазы, в результате в организме накапливаются повышенные количества гомоцистина. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Типичные симптомы – задержка умственного развития, поражения глаз (подвывих хрусталика, катаракта, глаукома, миопия высоких степеней), изменения скелета (деформация грудной клетки, арахнодактилия, остеопороз). Все это требует дифференциальной диагностики с болезнью Марфана. Характерно отставание в психическом развитии. Возможна жировая дегенерация печени.

Диагноз устанавливается на основании идентификации в моче гомоцистина.

Лечение. При пиридоксинзависимой гомоцистинурии фермент цистатионинсинтетазу удается активизировать большими дозами витамина В₆ от 50 до 500 мг в сутки), в результате чего метаболизм метионина нормализуется и дополнительной коррекции питания не требуется. При пиридоксинрезистентной гомоцистинурии витамин В₆ оказывается неэффективным. В таких случаях проводят диетотерапию, назначается малобелковое питание. В суточном рационе разрешается такое количество метионина, которое соответствует измененному метаболизму при данной патологии (от 29 до 45 мг/кг веса).

Цистинурия

Этиология. Заболевание обусловлено нарушением функции проксимальных отделов почечных канальцев и характеризуется повышенной экскрецией с мочой цистина, а также аминокислот – лизина, аргинина и орнитина, имеющих общий с цистином путь реабсорбции в почечных канальцах. Наследование по аутосомно-рецессивному типу, но имеется, по крайней мере, 3 аллельных гена, способных обусловить развитие цистинурии с последующим образованием мочевых камней.

Клиника характеризуется поражением почек (пиурия, семейная почечнокаменная болезнь).

Диагноз устанавливают на основании положительной реакции мочи больных с цианиднитропруссидом.