Справочник педиатра

Этиология. Лейкодистрофии – группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга. В основе патогенеза лейкодистрофии лежит генетически детерминированный дефект обмена липидов, миелина.

Клиника. Основные клинические признаки – задержка развития, нарушение психических функций, спастический тетрапарез, экстрапирамидные, мозжечковые симптомы, часто атрофия зрительных нервов, судорожные припадки. Течение прогрессирующее. Наиболее часто встречаются лейкодистрофии метахроматические, суданофильные и глобоидно-клеточные.

Диагноз. Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Лечение. Симптоматическое, главным образом противосудорожное. Прогноз неблагоприятный. Семьям, в которых есть дети, больные лейкодистрофией, рекомендуется воздерживаться от деторождения.

Нарушения обмена веществ соединительной ткани

Мукополисахаридозы

Этиология. Заболевания связаны с наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде «болезни накопления» и приводят к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.

Главная причина этой группы заболеваний – нарушение процессов расщепления и сохранения мукополисахаридов – основных компонентов соединительной ткани. В результате избыток мукополисахаридов поступает в кровь и накапливается в различных тканях организма; некоторые мукополисахариды выводятся с мочой.

К настоящему времени идентифицировано 10 генетических вариантов мукополисахаридозов (МПС). Пять из них обусловлены нарушением активности сульфатаз, четыре – гликозидаз и один вариант возникает при дефиците трансферазы.

Все мукополисахаридозы наследуются аутосомно-рецессивно, и лишь болезнь Хантера (МПС второго типа) наследуется Х-сцепленно рецессивно.

Клиника. Клинические признаки при различных вариантах мукополисахаридозов имеют значительное сходство и становятся заметными к 2-3-летнему возрасту. Среди них: 1) грубые черты лица (гаргоилизм); 2) задержка роста (нанизм); 3) диспропорциональное строение скелета, деформации позвоночника (кифозы, сколиозы); 4) контрактуры суставов; 5) гепатоспленомегалия; 6) пахово-мошоночные грыжи; 6) снижение слуха (кондуктивная тугоухость); 7) помутнение роговицы.

Некоторые генетические варианты мукополисахаридозов сопровождаются снижением интеллекта, Сочетание отмеченных клинических признаков при разных нозологических формах этой группы заболеваний варьирует.

Диагноз основывается на клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследовании активности специфических ферментов в культуре клеток (фибробластах кожи и лейкоцитах), амниотической жидкости (антенатальная диагностика).

Лечение симптоматическое, больных наблюдают разные специалисты – хирурги (удаление грыж), ортопеды (ортопедическая коррекция нарушений опорно-двигательного аппарата), педиатры (в связи с частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью), оториноларингологи (в связи с нарушениями слуха, хроническими отитами и синуситами), офтальмологи, нейрохирурги и невропатологи (внутричерепная гипертензия).

Использование для лечения гормональных препаратов (кортикотропина, глюкокортикоидов, тиреоидина), витамина А, переливаний препаратов крови плазмы, введения декстрана-70 приводят лишь к временному улучшению. Прогноз при всех формах неблагоприятный.

Синдром марфана (арахнодактилия)

Этиология. Синдром Марфана – аутосомно-доминантная болезнь, причиной которой является нарушение синтеза белка фибриллина, при этом соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью. Описано более 10 вариантов мутаций в одном гене, что обусловливает крайнюю вариабельность синдрома.

Клиника синдрома Марфана многосистемная и разнообразная.

Основные нарушения скелетно-мышечной системы: арахнодактилия, высокий рост, длинные конечности, деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная» грудь), ненормальная подвижность суставов, плоская стопа, готическое небо, недоразвитие вертлужной впадины, мышечная гипотония.

Основные симптомы поражения глаз – вывих хрусталика, миопия, отслоение сетчатки, уплощение роговицы, увеличенная длина оси глазного яблока.

В сердечно-сосудистой системе обнаруживаются: аортальная регургитация, аневризма восходящей части аорты, расслоение аорты, пролапс митрального клапана, кальцификация митрального отверстия, дизаритмия.

Для заболевания характерны паховые грыжи, спонтанный пневмоторакс, аномалии развития нервной системы, эктазия твердой мозговой оболочки.