Справочник практического врача. Книга 2

Клиническая картина.Клинические симптомы (кроме глюкозурии) наблюдаются главным образом в очень тяжелых случаях и обусловлены значительными потерями сахара. Больные испытывают слабость, чувство голода. Стойкий осмотический диурез (полиурия) служит причиной развития дегидратации и гипокалиемии. С дефицитом углеводов может быть связана задержка физического развития ребенка.

Диагноз.Критериями почечной глюкозурии являются: 1) повышенная экскреция глюкозы при нормальном содержании сахара в крови; 2) независимость экскреции глюкозы с мочой от поступления углеводов; выведение глюкозы относительно постоянно как в дневное, так и в ночное время; 3) отсутствие изменений уровня сахара в крови при поступлении углеводов; 4) идентификация сахара, выводимого с мочой, как глюкозы; 5) нормальная сахарная кривая после нагрузки глюкозой.

Кроме сахарного диабета, при дифференциальной диагностике почечной глюкозурии необходимо иметь в виду мелитурию другой природы, в частности мелитурию при остром канальцевом некрозе, при токсических поражениях почек, «стероидный диабет» при применении глюкокортикоидов с лечебной целью, фруктозурию, пентозурию. Положительные пробы на сахар в моче могут обнаруживаться при доброкачественной фруктозурии. Отсутствие других клинических признаков в этих случаях может привести к заключению о возможности почечной глюкозурии. Необходима идентификация углеводов, выводимых с мочой.

Следует также иметь в виду сложные синдромы, при которых почечная глюкозурия проявляется как частный признак: глюкоаминофосфат-диабет, глюкоамино-диабет, глюкофосфат-диабет. Данное обстоятельство требует обязательного исследования величины экскреции фосфатов и аминокислот у каждого больного почечной глюкозурией.

Лечение.Методов патогенетической терапии этого заболевания не существует. Важно обеспечить правильное питание больного, чтобы избежать перегрузки углеводами и гипергликемии, которая способствует возрастанию потерь сахара. При развитии гипогликемии может возникнуть необходимость в дополнительном введении глюкозы, а при гипокалиемии целесообразно введение продуктов, содержащих большие количества калия (изюм, морковь и др.).

Прогнозблагоприятный.

Профилактика: медико-генетическое консультирование.

ПОЧЕЧНЫЙ НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ.Этиология и патогенез.Наследственное заболевание, при котором почки не способны продуцировать мочу с более высокой осмолярной концентрацией, чем осмолярность клубочкового ультрафильтрата плазмы, что связано с потерей чувствительности почечных канальцев к антидиуретическому гормону (АДГ). Нефрогенный несахарный диабет следует отличать от нейрогипофизарного, при котором реакции почек на АДГ сохранены, но нарушены процессы гипоталамической нейросекреции.

При нефрогенном несахарном диабете значительно нарушена гомеостатическая функция почек, направленная на сохранение водно-солевого равновесия. Это ведет к значительным колебаниям осмотического давления плазмы крови и гиперэлектролитемии: концентрация натрия в плазме может повышаться до 180 мэкв/л, хлора – до 160 мэкв/л. Особенно велики эти колебания у детей раннего возраста, у которых чувство жажды не развито. Потери значительных количеств воды ведут к развитию дегидратации, токсикоза.

Клиническая картина.Заболевание проявляется на 3-6-м мес жизни обильным диурезом, рвотой, склонностью к запору, лихорадочным состоянием. Чувство жажды может отсутствовать. Объем суточной мочи грудного ребенка может достигнуть 2 л, в более старшем возрасте – 5-10 л.

Наблюдается «солевая лихорадка», возможны судорожные состояния. Стойкие нарушения водно-солевого баланса могут привести к развитию гипотрофии, задержке физического, а у некоторых детей и умственного развития. При достаточном введении жидкости этого не наблюдается.

У детей более старшего возраста состояние дегидратации развивается редко, потеря жидкости компенсируется ее приемом и общая осмолярность плазмы сохраняется в нормальных пределах. Показатели клубочковой почечной фильтрации, экскреции фосфатов, аминокислот, глюкозы, как правило, также не выходят за пределы нормы. Известны случаи своеобразной формы болезни: чувствительность к АДГ отсутствует только в ночные часы, но восстанавливается днем. Для диагностики бывает необходима почечная биопсия. Микродиссекцией обнаруживается значительное (наполовину) укорочение проксимального отдела канальцев нефрона. При гистологическом исследовании необходимо отличать данное состояние от нефронофтиза, хронической гипокалиемии, идиопатической гиперкальциурии, цистиноза.