Стань умнее

После теста Бетси Болдуин выходит в холл лаборатории, где ее ждут родители. Мама Бетси, Кэти, чуть не плачет от мысли, что ее дочь, возможно, все-таки станет модельером, о чем так мечтает. Сама Бетси при упоминании об этом начинает восторженно подпрыгивать в своем кресле.

Год спустя, в начале 2011-го, это исследование все еще не было закончено: поиск достаточного числа родителей, желающих принять в нем участие, занял больше времени, чем ожидал Коста, да и ситуация поворачивалась против исследователя. В газетах все чаще наперебой и с восторгом рассказывали о новых исследованиях неинвазивных анализов крови для внутриутробной диагностики синдрома Дауна. Однако в этих статьях крайне редко упоминалось о серьезных опасениях специалистов по медицинской этике, даже ярых защитников абортов. Многие из них высказывали большие сомнения по поводу того, каким именно способом эти тесты могут обеспечить резкое снижение численности людей с синдромом Дауна.

«Даже граждане, традиционно выступающие против абортов, иногда готовы мириться с ними, если плод имеет четкие характеристики умственной отсталости, – говорит Эрик Паренс, специалист по биоэтике из Центра Гастингса в Гаррисоне. – Но важно понимать, что диапазон генетических нарушений огромен. Многие дети с синдромом Дауна по-своему наслаждаются жизнью, так же как и их родители и прочие родственники».

Сторонники новых предродовых тестов упорно убеждали меня, что новость о неудачной беременности родителям станет преподносить квалифицированный генетик, который будет обязан дать им информацию честно и в полном объеме. «Предполагать, что такие тесты способны привести к полному прекращению рождения детей с синдромом Дауна, – это очевидное упрощенчество, – сказал Стивен Куэйк, профессор биоинженерии и прикладной физики Стэнфордского университета и разработчик одного из предродовых тестов. – Например, у двоюродного брата моей жены синдром Дауна. Мы только что отпраздновали его двадцать первый день рождения. Он потрясающий парень. Так что прерывание подобной беременности отнюдь не очевидный шаг».

Впрочем, критики пренатальных тестов, в том числе Коста и большинство других родителей детей с синдромом Дауна, настаивают, что на практике идеально объективный и бесстрастный подход встречается далеко не всегда; многие акушеры и консультанты-генетики часто предоставляют потенциальным родителям необоснованно негативную или вводящую в заблуждение информацию. Не следует забывать и о финансовом моменте. По словам Косты, синдром Дауна является одним из очень немногих психических расстройств, на научные исследования которых Национальные институты здравоохранения выделяют сегодня меньше средств, чем десять лет назад; 23 миллиона долларов в 2003 году и 20 миллионов в 2013-м. Это меньше, чем 28 миллионов долларов, выделяемых на изучение синдрома Мартина – Белла, который встречается примерно у 50 тысяч человек, то есть более чем в шесть раз реже, чем синдром Дауна. По официальным данным Глобального фонда синдрома Дауна, это заболевание на сегодняшний день является наименее финансируемым НИЗ серьезным генетическим заболеванием, несмотря на то что это самое часто встречающееся хромосомное нарушение (один из 691 младенца в США рождается с синдромом Дауна).

Когда я связался по телефону с Мэри Лу Остер-Гранит, главой Филиала проблем умственной отсталости и расстройств развития Национального института ребенка и развития человека (NICHD, Child Health and Human Development), она сказала: «Возбуждение общества и интерес к этой проблеме нарастает вот уже несколько лет, в частности потому, что в последнее время доступно все больше информации о лекарственных препаратах, тестируемых на мышах». Но решения о финансировании, сообщила она мне, принимаются не в вакууме, и лоббирование групп пациентов действительно играет тут весьма существенную роль.

Одним душным жарким июньским днем я встретился с Аланом Гатмачером, боссом Остер-Гранит. Встреча состоялась в штаб-квартире NICHD в Бетесде; этот институт носит имя покойной Юнис Кеннеди Шрайвер, сестры президента Джона Кеннеди, которая посвятила всю свою жизнь защите умственно нетрудоспособных людей и даже основала Всемирную специальную олимпиаду. На стене кабинета Гатмачера, куда он пригласил меня для беседы, висела мемориальная доска с фотографией президента Кеннеди.

Я спросил Алана, почему на каждого из 30 тысяч американцев, больных кистозным фиброзом, НИЗ выделяет около 3000 долларов на исследования, а на пациентов с синдромом Дауна – менее сотни, но его ответ показался мне довольно невразумительным.