Стань умнее

«Никто не будет протестовать против приема инсулина для лечения диабета, – говорит Майкл Беруби, автор книги Life As We Know It (“Жизнь, какой мы ее знаем”), опубликованной в 1996 году, через пять лет после того, как его второй сын Джейми родился с генетическим заболеванием{181}. – Но синдром Дауна – не диабет, не оспа и не холера. Тут все неопределеннее, разнообразнее и намного сложнее. Я бы крепко подумал, прежде чем менять какие-либо характеристики Джейми. Он просто невероятный». Далее Беруби, директор Института искусств и гуманитарных наук Пенсильванского университета, добавляет: «Но я вовсе не доктринер. Если речь идет о лечении, которое поможет человеку нормально функционировать в обществе, жить и работать, кто может выступать против этого?»

В пятницу 20 июля 2012 года Косте предстояло впервые публично объявить о результатах своего исследования. В тот день по коридорам Marriott Wardman Park Hotel в Вашингтоне ходили сотни людей с синдромом Дауна и членов их семей; они направлялись на сороковую ежегодную конференцию Национального конгресса по проблемам синдрома Дауна, крупнейшего собрания такого рода.

Когда я шел к залу, где Коста и другие исследователи и врачи должны были рассказывать об итогах своей работы, меня удивил один молодой человек, который, проходя мимо, дружелюбно сказал: «Привет, как дела?» Взглянув на его улыбающееся лицо, я увидел, что у него синдром Дауна.

«Хорошо, – ответил я. – А у вас?»

«И у меня хорошо», – улыбнулся он и пошел дальше.

На трибуне уже стояла Джейми Эдгин, психолог из Аризонского университета в Тусоне. «Многие из нас хорошо знают о том, какого прогресса мы достигли в лечении синдрома Дауна за последние пять-десять лет, – услышал я. – И это просто замечательно».

Но когда пришло время презентации Косты, он куда дольше рассказывал о недостатках своего исследования, нежели о его замечательных результатах. В отчете, опубликованном в онлайн-версии журнала Translational Psychiatry в преддверии этой конференции, говорилось, что его исследование показало: по истечении 16 недель большинство людей, получавших мемантин, сдавали тесты на память несколько успешнее, чем перед приемом препарата{182}. Но статистически значимый эффект выявил только один из 14 тестов.

«Мы пока добились лишь незначительного улучшения, существенного только по одному показателю, – сказал Коста. – Но это первый раз, когда мы вообще увидели какие-либо изменения. Вы можете отнестись к результатам как к ограниченному исследованию, имевшему совсем крошечный эффект, а можете – как к одной из величайших находок в сфере борьбы с синдромом Дауна за последние десять лет. И оба варианта будут верными».

Потом состоялась презентация еще одного исследователя, идущего по пути, проложенному Костой. Джули Гувер-Фонг, клинический генетик из Университета Джона Хопкинса, рассказала о возглавляемом ею исследовании препарата, известного пока только как RG1662. Он еще не был утвержден Управлением по контролю за продуктами и лекарствами для какого-либо использования; право собственности на препарат принадлежало фармацевтическому гиганту Roche. Компания заплатила Гувер-Фонг за проведение рандомизированного плацебо-контролируемого исследования, в котором приняли участие 33 молодых человека с синдромом Дауна. Основная его цель заключалась в том, чтобы продемонстрировать безопасность нового препарата, но ученые должны были также искать любые признаки того, что он улучшает память.

«На данный момент я не могу рассказать вам многого», – заявила Гувер-Фонг. По ее словам, к этому времени заключительное тестирование прошли только первые 11 участников, но никаких симптомов опасных побочных эффектов ученые не заметили, а вот некоторые намеки на потенциальную пользу уже обнаружились; однако, чтобы сделать более определенные выводы, необходимо было завершить исследование полностью.

После конференции Джейми Эдгин рассказала мне, что родителей детей с синдромом Дауна беспокоит не столько IQ сам по себе, сколько способность их сыновей и дочерей адаптироваться к нормальной повседневной жизни. «Многие родители говорят, что больше всего им хотелось бы, чтобы их дети могли лучше развить речевые способности и научились самостоятельно обслуживать себя на бытовом уровне», – сказала она мне.

Джордж Капоне, главный врач Клиники синдрома Дауна при Институте Кеннеди-Кригера в Балтиморе и один из организаторов этой конференции, признался, что и сам испытывает смешанные чувства по поводу препаратов для улучшения когнитивных способностей людей с синдромом Дауна.