Странная обезьяна. Куда делась шерсть и почему люди разного цвета

Возникла другая гипотеза (впервые кратко сформулированная в 2006 году американцами Лореном Кордейном[50] и Мэтью Хики^{2}). Дело в том, что у 5,10-МТГФ есть одна особенность: более высокая чувствительность к ультрафиолету, т. е. 5,10-МТГФ быстрее распадается под действием солнечного света. Стоит поискать связь между частотой мутантного гена и интенсивностью солнечного излучения. Поиском занялись китайские ученые, для чего взяли данные по распространенности варианта T у аборигенных народов Евразии и Африки^{3}. Максимальной частота аллеля оказалась на Апеннинах (Италия) и на берегу Бохайского залива в Китае — около 50 %! Реже всего вариант гена встречался у экватора (менее 10 %) и у инуитов (6 %). И на западе, и на востоке частота аллеля T возрастала от экватора до определенной широты (север Китая, юг Европы), а затем снова убывала в направлении к полюсу. Анализ показал, что распределение аллеля коррелирует с интенсивностью ультрафиолета лучше, чем с географической широтой, причем корреляция усилилась, когда исследователи ввели поправку на облачность. Но как объяснить такое распределение, в виде перевернутой буквы U?

Соберем этот ворох данных вместе. Допустим, так: в высоких широтах ультрафиолета немного, но и с зелеными овощами перебои. Кожа у людей побледнела, чтобы обеспечить синтез витамина D₃, при этом недостаток фолатов способствовал отбору против варианта T как чувствительного к ультрафиолету. На «промежуточных» широтах ультрафиолет средней интенсивности, а у людей смуглая кожа, лучше защищающая от вредного действия УФ. Достаточно фолатов поступает и с растительной пищей. Здесь аллель T оказывается выгоден и может максимально распространиться. У экватора ультрафиолет настолько мощный, что даже максимально пигментированная кожа не защищает от фотораспада фолатов, поэтому аллель T снова отбраковывается отбором. Много умозрительного, но ученые как минимум попытались объяснить наблюдаемую картину.

Гипотеза «фолаты + D₃ + MTHFR» в виде схемы в соответствии с Lucock M., Beckett E., Martin C., et al (2017)

Оставалось проверить, действительно ли носители варианта T особенно быстро теряют фолаты под действием солнечного излучения. Как это сделать? Взять большую группу людей, всех их генотипировать и выяснить, какой у них вариант MTHFR. А затем посмотреть, как фолаты в организмах этих людей реагируют на ультрафиолет в зависимости от варианта гена. Такую работу провели в 2016 году австралийские ученые совместно с неразлучными Яблонски и Чаплином^{4}. Впервые влияние ультрафиолета на уровень фолатов проверялось на достаточно большой выборке: 649 пожилых австралийских добровольцев, в основном европейского происхождения, проходящих обследование в рамках программы изучения здоровья пенсионеров. Был установлен генотип волонтеров: TT[51] (оба аллеля T, т. е. два тимина), СТ (только один тимин) и СС (оба варианта — цитозин). Еще одно нововведение: измерялось содержание фолатов не только в плазме крови, но и в эритроцитах — красных кровяных тельцах. Для каждого участника на основании спутниковых данных вычислялась доза ультрафиолета в течение 42 и 120 дней до момента взятия крови. Учли ученые и то, сколько фолатов испытуемые получали с пищей. К радости исследователей, чем выше была доза излучения, тем ниже содержание фолатов и в плазме, и в эритроцитах. А когда они соотнесли результаты с генотипами испытуемых, то оказалось, что сильнее всего УФ влияет на уровень фолатов в эритроцитах носителей варианта ТТ, слабее — на тех, у кого СТ, и совсем незначительно — на обладателей СС. Гипотеза, таким образом, получала экспериментальную поддержку: эффект ультрафиолетового излучения действительно зависел от варианта гена MTHFR. Значит ли это, что отбор на темную кожу будет особенно интенсивно идти среди носителей аллеля Т в случае недостатка фолатов в пище? Связь между вариантом гена MTHFR и цветом кожи еще предстояло исследовать.

Правда, анализ дал любопытный результат: сам по себе уровень фолатов у носителей аллеля Т оказался выше, чем у тех, у кого вариант СС. Авторы объясняют это издержками метода измерения. Хм… Есть у исследования и другие изъяны. Во-первых, авторы оценивали интенсивность солнечного ультрафиолета в данной точке в данный период, но не анализировали ни образ жизни испытуемых, ни даже характер их одежды. А если пожилая леди все 42 дня просидела безвылазно дома? К чести авторов, они обещают учесть данные факторы в будущих исследованиях. Во-вторых, уровень фолатов измерялся однократно, а ведь важна динамика: сравнить баланс до и после этих 42 и 120 дней.