Люди, страдающие от поликистоза почек, часто выглядят толстыми или беременными. Они максимально стараются освободить организм от ядов путем диеты, снижения веса, особых упражнений или лечения, в которое входит диализ и в случае крайней необходимости – трансплантация. В 60 % в семье заболевшего уже бывали случаи поликистоза. Для диагностики ПП необходимо провести несколько анализов крови. Тесты на креатинин и азот мочевины в крови измеряют функционирование почек. Другие тесты показывают уровень красных кровяных телец, белых телец и белка, содержащегося в моче. Ультразвуковое сканирование – один из современных способов обнаружить наличие ПП. Еще одним методом является компьютерная осевая томография. Выявить болезнь можно путем магнитно-резонансного сканирования или сделать артериограмму. Эта процедура состоит из впрыскивания в кровь красителя, за чем следует рентген, определяющий, есть ли в кровеносной системе какие-либо аномалии.
Менее известный, но столь же эффективный тест на ПП – анализ генетических связей (АГС). АГС определяет наличие заболевания еще до того, как кисты начнут развиваться. Для этого берут анализы крови членов семьи. АГС способен указать с вероятностью 95–99 %, разовьется ли у человека поликистоз почек.
До 1982 года в области поликистоза почек практически никаких исследований не проводилось. В 1985 году ученые обнаружили хромосому 16, содержащую испорченный ген (PKD1), который провоцирует развитие поликистоза в 95 % случаев. Оставшиеся 5 % случаев относятся к проявлению активности другим геном (PKD2), который может находиться где угодно. Этот рецессивный ген влияет на возникновение медленно прогрессирующей формы заболевания, детского поликистоза, поражающего младенцев. Он может убить ребенка за несколько лет. Ученые пытаются обнаружить точное расположение гена PKD1 на хромосоме 16, а также узнать больше о PKD2. Когда процесс будет завершен, гены изолируют, их молекулярную последовательность расшифруют, воспроизведут и попытаются каким-то образом на них воздействовать. Это приведет не только к лучшему пониманию всех форм поликистоза, но и к разработке лечения, способного сохранить человеку жизнь.
Исследователи из Орегонского университета здоровья в Портленде и из клиники Майо в Миннеаполисе обнаружили новые способы удаления жидкости из кист, что уменьшает их объем и облегчает боль. Исследование, проведенное в Женском токийском колледже, показало, что рост кист может быть подавлен химическим путем. Австралийское исследование также внесло свой вклад в большее знание о природе этих странных образований в почках. Основная тайна поликистоза почек кроется в том, что в половине случаев он протекает бессимптомно, а другая половина людей страдает от умеренных или серьезных проблем со здоровьем, и часть из них умирает. В этом смысле поликистоз похож на СПИД. Исследователи СПИДа не знают, почему у некоторых ВИЧ-позитивных пациентов СПИД не развивается 10 лет и больше, а другие угасают за несколько месяцев после того, как оказываются инфицированы.
Поликистоз почек проделывает с вашим организмом поразительные вещи, но ни одна из них не приносит пользы43–45
.Почему одни люди побеждают в борьбе со смертельными заболеваниями, а другие умирают?
Это распространенный, но чрезвычайно сложный СВОТ. Тем не менее ответ на него, возможно, кроется в том, что врачи называют факторами индивидуального сопротивления. Врачи и ученые, изучающие поведение человека, благодаря совместным исследованиям установили, что не все люди, страдающие одним и тем же видом рака, одинаково на него реагируют – каждый сопротивляется болезни по-своему. К примеру, если два человека узнали о том, что у них злокачественная опухоль мозга, одним из факторов индивидуального сопротивления будет возраст каждого пациента. Теория, лежащая в основе этого, гласит, что более молодой пациент имеет преимущества перед тем, кто старше его по возрасту. Чем больше разница в возрасте, тем выше преимущества при всех других равных обстоятельствах. Поскольку множество факторов уравниваются, выяснение шансов пациента в победе над болезнью – довольно сложная задача.