Таинственный геном человека

10 апреля 2010 года команда Паабо вместе со своими российскими коллегами опубликовала информацию о необычном митохондриальном геноме в журнале Nature. Это была уникальная работа. Впервые в истории новый вымерший вид человека был обнаружен благодаря геномному анализу ископаемой кости. По мнению ученых, самым вероятным объяснением алтайской находки была ее принадлежность к «доселе неизвестному типу гоминин», который много столетий назад имел общего предка с современными людьми и неандертальцами. Митохондриальная ДНК имела некоторые «крайне архаичные черты», совпадавшие с древним характером двух зубов. Различия между этим новым типом гоминин и двумя уже известными были так велики, что поначалу авторы работы хотели формально объявить об открытии нового вида, но затем (как впоследствии оказалось, вполне разумно) отказались от этой идеи.

В XVIII веке в пещере, где нашли кость, жил отшельник по имени Денис, поэтому нового человека авторы работы назвали «денисовским».

Но сюрпризы не прекращались…

Крошечный осколок кости оказался так богат ДНК, что ученым удалось выделить из него качественный ядерный геном. В декабре того же года команда Паабо, объединив усилия с Дэвидом Райхом из Гарвардской медицинской школы и коллегами из разных научных институтов Америки, Германии, Испании, Китая, Канады и России, опубликовала расшифровку ядерного генома денисовского человека. Теперь они могли точно утверждать, что в момент появления современного человека в Африке примерно 180 тысяч лет назад на Земле проживало несколько родственных ему видов. Для начала они занялись расхождением современных людей и неандертальцев. На основании двух различных геномов ученые сделали вывод, что эти две ветви генеалогического древа появились чуть позже, чем предполагалось ранее, — между 270 и 440 тысячами лет назад. Благодаря этому не произошло полного обособления видов и они могли скрещиваться и давать плодовитое потомство. Исследование генома денисовцев и сравнение его с неандертальским геномом показало, что оба вида имели общего предка, однако их линии разошлись куда раньше, чем линии неандертальцев и современных людей, — примерно 640 тысяч лет назад. Последний общий предок денисовцев и современных людей жил около 800 тысяч лет назад.

Генетическое сравнение показывает, что денисовцы были куда ближе к неандертальцам, чем к нам, однако степень близости не позволяла им активно скрещиваться. Подтверждается также, что денисовцы были не подгруппой неандертальцев, а независимым видом, населявшим большую географическую территорию в Азии и имевшим иную эволюционную историю, чем современные люди и неандертальцы. Некоторые генетические последовательности в геноме денисовцев выглядят настолько примитивными, что ученые предположили, будто они могли быть получены путем гибридизации с еще более архаичным видом. Что это был за вид, еще неизвестно, но самым подходящим кандидатом является общий предок денисовцев, неандертальцев и современных людей — путешественник и первопроходец раннего человечества Homo erectus.

Как и неандертальцы, денисовцы скрещивались с ранними современными людьми, но в то время как первые внесли свой вклад в генетическое наследие большинства современных европейцев, денисовцы оставили след лишь в геномах жителей Азии, в частности Полинезии, Меланезии и Австралии. Генетики обнаружили, что вклад денисовцев в геном меланезийцев, которые в настоящее время населяют Юго-Восточную Азию, составляет 4–6 %. Это означает, что много лет назад денисовцы проживали на более обширных азиатских территориях. В конце работы ее авторы описывают далекий период человеческой эволюции, известный как верхний плейстоцен, в котором «обмен генами среди различных групп гоминин был широко распространен». Итак, вместо геноцида видов мы получаем обмен культурным и генетическим наследием.

Через несколько лет после выделения генома денисовского человека международная группа генетиков подтвердила преимущества гибридных геномов для выживания в суровых природных условиях. Одним из самых известных примеров таких адаптаций у человека является способность жителей Тибета жить на большой высоте в горах. Генетики выяснили, что у тибетцев имеется уникальный «ген проводящих путей при гипоксии» EPAS1, который снижает уровень гемоглобина в крови при низкой оксигенации. С людьми, у которых такой ген отсутствует, на большой высоте происходит совершенно противоположное — кровь загустевает и возникает риск образования тромбов. Единственная группа людей, помимо тибетцев, имеющая ген EPAS1, — денисовцы. Исследователи пишут: «Наши находки указывают на то, что скрещивание с другими видами гоминин обеспечило людей генетической информацией, способствовавшей их адаптации к новой среде».

Но сюрпризы на этом не закончились.

* * *