Таинственный геном человека

Если бы мы вернулись в наш волшебный поезд, сумели ли бы мы распознать участки пути, унаследованные от неандертальских предков?

В марте 2014 года три группы эволюционных генетиков из Гарварда — Дэвид Райх и его коллеги из департамента генетики Гарвардской медицинской школы, а также группы из Института Брода и Медицинского института Говарда Хьюза — совместно с командой Паабо из Института Макса Планка в Германии опубликовали обзор вклада неандертальцев в геном современного человека. Авторы считают, что на мой вопрос твердо можно ответить положительно. Несмотря на то что с момента гибридизации прошло много времени, неандертальские участки пути четко выделяются благодаря своим гаплотипам. В момент гибридизации половина генома первого потомка принадлежала неандертальцам, но время и внутривидовое размножение уменьшили эту долю до ряда последовательностей длиной менее 100 тысяч пар нуклеотидов. Возможно, это и не слишком много в масштабе всего генома, но достаточно для того, чтобы мы могли предпринять несколько поездок на нашем поезде. Авторы работы пишут: «Неандертальские гаплотипы настолько очевидны, что в ходе некоторых исследований неандертальское наследие было выявлено в конкретных локусах». Но что именно они обнаружили, проанализировав геномы 1040 современных людей и внимательно рассмотрев участки, которые определенно достались нам от наших неандертальских предков?

Группа Райха заключила, что особенно богаты неандертальскими генами те участки нашего генома, которые кодируют белки, формируют кератиновые филаменты. Кератин — это структурный материал, из которого состоит внешний слой кожи, а в модифицированной форме — основной компонент волос и ногтей. Один из конкретных генов, полученных нами от неандертальцев, называется BNC2 и участвует в пигментации кожи. Исследователи из Аризонского университета также выяснили, что некоторая часть евразийцев, в частности жители Меланезии, унаследовали от неандертальских предков участок генома STAT2, который является частью системы распознавания собственных клеток и борьбы с инфекциями.

Этот же генетический анализ подтвердил, что неандертальцы имели светлую кожу, однако ее цвет мог варьироваться, как у современных европейцев. Цвет их глаз мог быть карим, голубым, сине-зеленым или ореховым. Читатели со светлой кожей, характерной для Западной Европы, могли унаследовать часть своего внешнего вида от неандертальских предков. Кроме того, к их наследию относят рыжие волосы, веснушки и тенденцию обгорать на солнце. В отчете, опубликованном в газете Sunday Times, говорится, что от неандертальцев некоторым из нас мог достаться определенный вариант комплекса тканевой совместимости (части генома, ответственной за распознавание клеток организма и борьбу с инородными пришельцами), который повышает генетический риск развития определенных заболеваний, таких как диабет 2-го типа, волчанка и болезнь Крона.

Когда профессор Стрингер протестировал британского комика Билли Бейли и научного журналиста ВВС Элис Робертс на наличие в их геномах неандертальского наследия, он обнаружил, что Бейли получил от неандертальских предков 1,5 % генома, а Робертс — 2,7. Что касается самого Стрингера, то в его случае неандертальцы оказались ответственными за 1,8 % генома. В своей книге Паабо рассказывает о некоторых комических последствиях распространения информации о гибридизации. Люди начали интересоваться, не объясняются ли странности в их внешнем виде или поведении либо неприятные черты, которые они замечали в своих супругах, воздействием неандертальских генов.

Более глубокое изучение нашего гибридного происхождения и эволюции человека в целом — это только начало. Ученые делают лишь первые шаги в исследовании потенциального вклада неандертальцев в некоторые аспекты нашей физиологии, иммунологическую идентификацию, способность противостоять болезням, включая инфекции, а также различия (если таковые существуют) между современными людьми и неандертальцами в области развития мозга, в частности функций познания, креативности и многих социальных и культурных аспектов.

* * *