Таинственный геном человека

Затем Джеффрис разработал простую методику, основанную на количестве повторов в десяти различных локациях VNTR, разбросанных по хромосомам. Почему именно в десяти? В данном случае мы можем использовать тот же простой математический принцип, что и ранее при определении количества нуклеотидов, которые должны присутствовать в пересекающихся областях фрагментов хромосом для их точного соединения. Десяти локусов, в которых может встречаться от 1 до 4 повторов, более чем достаточно для точного установления личности. Затем Джеффрис добавил простой генетический тест, чтобы определить, являлся ли носитель генетической информации мужчиной или женщиной. Как и следовало ожидать, эффективность генетического скрининга существенно повысилась за счет ПЦР, ведь теперь для выявления совпадения требовалось лишь небольшое количество материала, содержащего ДНК. Так криминалисты получили поразительно точный инструмент для установления личности, основанный на геномной уникальности каждого человека. Теперь необходимые доказательства можно получить из мазка крови, капли другой органической жидкости, одного волоса или клеток кожи, то есть из различных материалов, которые часто находятся на месте преступления. Оставалось лишь доказать на практике, что новая генетическая методика может быть такой же эффективной, как и традиционная дактилоскопия.

Одним из первых дел, в которых применялась генетическая дактилоскопия, был поиск человека, изнасиловавшего и убившего двух девочек-подростков в графстве Лестершир. Методика Джеффриса помогла не только найти настоящего убийцу, но и оправдать мужчину, которого считали главным подозреваемым. С тех пор ее взяли на вооружение все криминологические лаборатории мира, и сегодня она используется как для раскрытия преступлений, так и для ответа на множество запросов об установлении родства. Не следует путать генетическую дактилоскопию и полное секвенирование генома человека. Секвенирование все еще остается сложной задачей, пускай сегодня ее и облегчают высокопроизводительные компьютерные технологии. Полное секвенирование генома проводится все чаще и чаще для различных целей, и это лишь подчеркивает, насколько уникален каждый человек и как его индивидуальность выходит за рамки тандемных повторов.

Одна вставка эндогенного ретровируса (локус) имеет длину примерно 10 тысяч нуклеотидов. Люди, происходящие из Африки или с Ближнего Востока, с большей вероятностью будут иметь в своих геномах локусы HERV-113 и HERV-115, чем выходцы из Западной Европы или Азии. В то же время в геномах западных европейцев будут присутствовать следы неандертальской ДНК, которая будет реже встречаться у выходцев из Африки южнее Сахары. Сколько информации о происхождении и миграциях человека, которую мы ранее считали утраченной или скрытой в окаменелостях, может дать изучение этих различий? Мы лишь начинаем исследовать последствия двух крупных волн гибридизации. При этом подобные различия не подтверждают точку зрения расистов, но указывают на то, о чем говорили еще ранние генетики, в частности Луиджи Лука Кавалли-Сфорца, — на наше единство не как вида, но как человеческой семьи.

Полное секвенирование генома по определению включает в себя изучение митохондриального и ядерного геномов. Скрининг популяций, таким образом, открывает поразительные отличия. Мы уже знаем о существенных различиях между мужчинами и женщинами, которые были выявлены в ходе секвенирования гаплогрупп европейской популяции. Женщины демонстрируют куда большую гомогенность, чем мужчины. Различия между полами в движениях гаплогрупп также проявляются и в недавних популяционных скринингах, например в изучении народностей, населяющих Британские острова. Полное секвенирование генома может объяснить, что они означают. Как и в случает с неандертальцами, скрининг митохондриального генома или, возможно, ограниченный скрининг последовательностей в Y-хромосомах может давать нам информацию, несколько отличную от той, которую мы могли бы получить при секвенировании всего генома. Было бы здорово, если бы это указывало на реальные различия в доисторических передвижениях обоих полов в рамках древних сообществ!

Одним из первых полностью расшифрованных человеческих геномов были геномы Джона Крейга Вентера, предпринимателя и ученого, руководившего коммерческой группой по составлению проекта генома еще в 2001 году, и первооткрывателя ДНК Джеймса Уотсона. Когда корейские исследователи сравнили эти геномы с геномами китайца народности хань, представителя народа йоруба из Нигерии, женщины, больной лейкемией, и корейского ученого, они с удивлением обнаружили, что у двоих американцев было больше общего с их корейским коллегой, чем друг с другом. Стоит добавить, что корейские исследователи сравнивали не все геномные последовательности ДНК, а лишь паттерны снипов, что привело к открытию 420 083 новых полиморфизмов, ранее не включенных в базу данных снипов, а также к обнаружению поразительных сходств и различий, указанных выше.