Таинственный геном человека

Люди с давних времен пытались управлять жизненными процессами. Еще в каменном веке земледельцы научились выбирать семена пшеницы и других злаков таким образом, чтобы в следующем поколении зерна становились более крупными и питательными. Сейчас почти все семена, которыми пользуются фермеры, являются результатом гибридизации — того самого эволюционного механизма полового скрещивания между разными видами. Человечество много тысячелетий постигает секреты природы и даже вмешивается в них, но лишь совсем недавно мы смогли сказать, что добавили еще один элемент к существующим четырем природным механизмам геномного творчества — к механизмам, на которые опирается естественный отбор, лежащий в основе эволюции. Этот пятый механизм — заранее рассчитанная генная инженерия живых геномов.

Если раньше все генные модификации, созданные руками человека, были следствием случайного совпадения свойств подвергаемых скрещиванию животных или растений, то сейчас — спасибо золотому веку генетики — мы взяли в свои руки преднамеренный генетический и эпигенетический контроль. Это не что-то пугающее или чудесное, что ждет нас в будущем. Уже в течение целого поколения мы живем в мире генной инженерии, во всяком случае если говорить о животных и растениях. Пока вмешательства в человеческий геном не происходило, однако, боюсь, это всего лишь вопрос времени.

Первоначальная реакция СМИ на публикации о черновой расшифровке человеческого генома показала, что мы нашли новый взгляд на самих себя. На протяжении повествования мы учились смотреть на себя с разных сторон, порой совершенно новых. Сложно рассматривать такие возможности беспристрастно. Хотя, возможно, сейчас самое время реагировать именно так. Ученые, в том числе занимающиеся молекулярной генетикой, соблюдают моральные и этические принципы. Применение инструментов наступающего золотого века «креативной генетики» (или, учитывая возрастающую важность эпигенетической регуляции, стоит использовать термин «креативная геномика»?) потенциально несет человечеству благо, в частности, в сфере медицины, а также за счет улучшения качества и количества пищи и, что менее очевидно, за счет дальнейшего изучения чудес природы.

Что может быть более важным, чем понимание генетической основы болезни, которое может быть использовано для лечения больных и предотвращения появления заболевания в будущем? Развитие в этой сфере уже началось и стремительно ускоряется, например, в виде предымплантационной генетической диагностики и отбора здоровых эмбрионов. У некоторых людей могут появиться этические или религиозные препятствия к такого рода вмешательствам. Пионеры молекулярной генетики и рекомбинантной ДНК, такие как Джеймс Котсон, Сидни Бреннер и Пол Берг, указывают, что здравый способ успокоить опасающихся — донести до неспециалистов суть научных исследований и то, что безопасность, а также моральная и этическая составляющие являются обязательной и привычной частью таких исследований и всегда принимаются во внимание.

Развитие современной генетики и геномики практически не касается генной инженерии, которая многих волнует. Большая часть фармацевтических исследований эпигенетики, включая изучение некодирующей РНК, направлена на улучшение медицинской терапии. Такой подход уже стал доминирующим при лечении рака. Я уверен, что он станет и основой для исследования различных аутоимунных заболеваний.

Как вы увидели, наше физическое и ментальное здоровье тесно связано с генетикой и влиянием окружающей среды. Генетические и эпигенетические различия между индивидуумами могут определять предрасположенность к развитию наркотической и алкогольной зависимости. Схожие индивидуальные вариации могут быть важны для определения предрасположенности ко многим болезням. Это открывает новые возможности и новые сферы исследования заболеваний, такие как персональная геномика и предсказательная медицина. Персональная геномика (которую часто называют интегрированным персональным профилированием омик) — это амбициозная программа исследований, направленная на динамическую оценку психологического состояния и здоровья человека на протяжении определенного времени. Одно из подобных исследований проводит профессор генетики Стэнфордского университета Майкл Снайдер. В ходе этого исследования используются генетические, транскриптомные и протеомические данные волонтеров, которые также проходят регулярные обследования метаболического состояния и изменений профилей аутоантител. Идея заключается в том, чтобы определить ключевые изменения в геноме, эпигеноме и внутренней психологии, а также во взаимодействии между ними при нормальном состоянии здоровья и во время подготовки к началу болезни.