Таинственный геном человека

Гаплогруппа (или гаплотип) начинается с корневой, или основной, мутации, которая обнаруживается в ходе археологических и палеонтологических исследований у определенной человеческой популяции. Затем к ней добавляются дополнительные селективно нейтральные мутации в рамках того же региона распространения хромосомы, которые со временем создают различимые генетические подгруппы. Корневую мутацию обычно обозначают заглавной буквой, а последующие мутации, возникающие за счет дополнительных снипов, — цифрами или строчными буквами. Генетические линии формируют что-то вроде дерева — от единого ствола отходят ветви, которые становятся все тоньше и тоньше. Эти ветви обозначают подгруппы, расходящиеся от основной группы в течение тысяч, десятков или даже сотен тысяч лет.

Одна такая древняя гаплогруппа, обнаруживаемая исключительно в митохондриальной ДНК, называется D — кладом, или монофилетическим таксоном D. Он возник как корневой снип в популяции, проживавшей в Северо-Восточной Азии, включая современную Сибирь, примерно 48 тысяч лет назад. Со временем потомки популяции D привнесли в митохондриальную ДНК и другие снипы, что привело к возникновению четырех ветвей, или кладов, от D1 до D4. Дополнительные мутации в рамках продолжавших мигрировать ветвей стали причиной появления подгрупп. Каждая новая ветвь, или подгруппа, соответствовала определенному географическому местоположению или временному отрезку движения популяции, что можно было подтвердить при помощи археологии, например методом радиоуглеродного анализа. Так популяционные генетики отслеживают исторические передвижения и взаимодействия различных ветвей по всей Азии и Европе, а также, через некоторое время, по Северной и Южной Америке.

Но вернемся к ребенку Анзик-1. Мы знаем, что радиоуглеродный анализ определил его возраст как 12 600–13 000 лет. Это значит, что этот ребенок был жив в самом начале колонизации обеих Америк. Его митохондриальная гаплогруппа — D4h3a, редкая генетическая линия, характерная для коренных народов Америки. Учитывая датировку и гаплогруппу, исследователи заключили, что Анзик-1 принадлежал к этнической группе, близкой к основателю линии D4h3a, то есть представители его народности были предками 80 % коренных американцев и близкими родственниками остальных 20 %. Изучение генома Анзик-1 также показало далекое сходство с некоторыми европейскими гаплотипами.

В журнале той же группой генетиков и археологов были описаны останки мальчика возрастом 24 тысячи лет, обнаруженные в раннепалеолитическом захоронении в Сибири. Это самые древние останки современного человека, найденные на сегодня. Изучение его гаплотипа показало, что он принадлежал к еще более старой митохондриальной гаплогруппе, чем Анзик-1, точнее, к базовой линии гаплогруппы R. Сегодня к ней относятся люди, проживающие в Западной Евразии, Южной Азии и на Алтае на юге Сибири. Родственные гаплогруппе R-линии формируют гаплогруппу Q, которая распространена среди коренного населения Америки. В Евразии ее ветви, наиболее близкие к американским, также встречаются на Алтае. По мнению датского палеонтолога Эске Виллерслева, который руководил секвенированием геномов обеих находок, «в какой-то момент в прошлом группа жителей Восточной Азии и группа из Западной Евразии встретились, и их потомки широко распространились по миру». В частности, они направились на восток по сухопутному мосту между Азией и Северной Америкой и обнаружили два огромных богатых континента, не заселенные людьми. От них произошло большинство коренных американских народов, которые известны нам на сегодня, включая Анзик-1. Пускай не все согласны с Виллерслевом, останки этих двух мальчиков объясняют, почему у коренных американцев и западных евразийцев совпадает от 14 до 38 % генома.

* * *

Снипы, гаплотипы и гаплогруппы характерны не только для нашего ядерного генома. Рассказывая обо всех этих явлениях, я упоминал митохондриальную ДНК. Давайте снова сядем в поезд и отправимся в ультрамикроскопический мир в поисках ответа на очередную загадку. Но на этот раз мы направимся не в ядерный геном, а на территорию, лежащую за пределами ядерной мембраны, к поразительным ландшафтам цитоплазмы. Мы осторожно передвигаемся по этому битком набитому пространству, находящемуся в постоянном движении и напоминающему работающий завод. Здесь производятся новые белки, старые расщепляются для переработки, а огромные машины, похожие на летающие сосиски гигантского размера, извлекают энергию из газообразного кислорода и облекают ее в форму, подходящую для хранения. Это и есть митохондрии — жизненно необходимые нам органеллы.