Таинственный геном человека

Одна из таких функций — взаимодействие с так называемыми регуляторными белками, то есть белками, которые включают и выключают гены. К нити ДНК в определенной точке присоединяется днРНК, захватывает регуляторный белок и переносит его туда, где он должен находиться, чтобы влиять на соответствующий ген. И хотя исследования в этой области все еще ведутся, мы уже знаем, что днРНК участвует в эпигенетической, генетической и геномной регуляции различных, порой очень сложных биологических процессов. Они имеют значение на эмбриональном этапе развития, где играют важную роль в стволовых клетках эмбриона — плюрипотентных клетках, из которых он полностью состоит на ранней стадии. Участвуют днРНК и в дифференциации стволовых клеток, которая затем ведет к появлению различных органов и тканей. Как мы уже видели в случае синдромов Прадера — Вилли и Ангельмана, они играют важную роль в наследственных аспектах некоторых заболеваний обмена веществ. Кроме того, они имеют отношение к развитию рака груди, мочевого пузыря, прямой кишки, простаты, легких, костей, мозга, меланомы и лейкемии. Также существует мнение, что днРНК могут влиять на развитие аутоиммунных заболеваний, ишемической болезни сердца, неврологических заболеваний, таких как спинально-церебеллярная атаксия, синдром Мартина — Белл, болезнь Альцгеймера и, вероятно, на процесс старения.

Теперь мы можем заполнить пробелы и составить новую схему генома (приведена диаграмма человеческого генома на 2012 год).

Разбивка человеческого генома по ДНК

Какой невероятной сложностью обладает структура, лежащая в основе нашего существования! Различные генетические единицы не расположены в разных частях генома группами, как мы видим на схеме, а разбросаны по нему так, что гены вирусов и позвоночных перемешиваются, а ДНК, которая транслируется в некодирующую РНК, игнорирует возможные функции других кодирующих последовательностей и втирается между ними. Пестрые разнообразные структуры идут друг за другом в хромосомах, а порой сидят друг у друга на головах. В этом потрясающе запутанном резервуаре наследственности спрятана тайна человеческой истории от наших самых далеких предков, еще даже не похожих на людей, и до сегодняшнего дня.

А теперь я предлагаю отправиться навстречу новым загадкам.

14. История, хранящаяся в ДНК

Эту науку мы воспринимаем по-другому, нежели физику. Она косвенным образом формирует наше представление о нас самих. Когда-то ее тайны казались опасными и запретными, но сегодня ее результаты обещают стать практичными и важными для каждого из нас.

Хорас Фриленд Джадсон. Восьмой день творения

13 февраля 2014 года журнал Nature опубликовал статью «Геном человека позднего плейстоцена (на основании останков, обнаруженных в захоронении культуры Кловис в Западной Монтане)». Кловис — это доисторическая американская культура, названная по городу в штате Нью-Мексико, в районе которого в 1920–1930-х годах были найдены каменные орудия этой культуры. Представители Кловис проживали здесь в конце последнего ледникового периода, то есть примерно 13–12,6 тысячи лет назад, и многие американские палеонтологи считают ее прародительницей всех коренных племен Северной и Южной Америки. На момент публикации статьи ученые еще не пришли к единому мнению относительно происхождения культуры Кловис. Большинство считало, что ее представители пришли в Америку из Азии, но некоторые предполагали альтернативный путь через Юго-Западную Европу по окраинам ледниковых шапок, покрывавших Атлантический океан. Историческая значимость монтанского захоронения сразу была очевидна. Оно было обнаружено в 1968 году на землях, принадлежащих семейству Анзик, у подножия Скалистых гор неподалеку от Уилсола. В захоронении были найдены череп и останки костей мальчика в возрасте от года до полутора лет, которого исследователи назвали Анзик-1. Помимо этого в единственном известном науке захоронении культуры Кловис имелось множество каменных орудий и фрагментов костяных инструментов.

Радиоуглеродный анализ показал, что возраст костей ребенка составлял 12 700 лет. Таким образом, монтанское захоронение оказалось самым древним из обнаруженных на территории Северной Америки. Этот факт, а также наличие в захоронении характерных инструментов доказывали, что Анзик-1 умер на самом раннем этапе кловисской миграции. Секвенирование его генома могло бы дать ученым ценнейшую информацию об этническом и географическом происхождении первых американцев. Решение этой задачи взяла на себя команда эволюционных биологов из Дании совместно с экспертами из Национального исторического музея и Копенгагенского университета.