Таинственный геном человека

Как мы знаем, митохондриальная генетика предлагает ряд мутационных маркеров, которые позволяют отслеживать некоторые из этих сложных популяционных передвижений. Если бы влияния эволюционных изменений не существовало, каждая дочь наследовала бы от матери один и тот же митохондриальный геном. Так повторялось бы снова и снова в течение всей человеческой истории. Если бы это было так, мой митохондриальный геном, унаследованный от матери, был бы идентичен митохондриальному геному нашего общего предка, жившего в Африке 200 тысяч лет назад. Но нам известно, что митохондриальный геном изменяется под влиянием ошибок копирования, или мутаций, во время деления митохондрий. Иногда такие ошибки копирования повреждают функции митохондриального генома, что приводит к болезням. Но такие патологические мутации нельзя рассматривать как маркеры наследования, потому что заболевание снижает репродуктивную пригодность особи. Только те мутации, которые на нее не влияют, включаются в геном как маркеры наследования. Они становятся частью гаплотипов или гаплогруппы, которые не влияют на выживаемость, а значит, игнорируются естественным отбором и могут существовать без изменений в течение долгих периодов времени.

Такие снипы возникают в предсказуемые временные интервалы, что позволяет генетикам сравнивать количество мутаций в определенном участке генома с молекулярными часами. Мы знаем, что ключевые кластеры мутаций в некоторых регионах митохондриального генома (гаплотипы и гаплогруппы) могут быть привязаны к конкретному лицу, месту и времени, от которых они распространяются по популяции. Таким образом можно проследить ее движение и миграцию во времени и в пространстве. В то же время различия между гаплогруппами являются маркерами разных исторических популяций. Если же мы обнаруживаем гаплогруппу, встречающуюся у множества рассеянных в пространстве разных популяций (что случается редко), то можем считать ее важным показателем наличия у всех них общего предка.

Что, если ученые найдут митохондриальную гаплогруппу, которая будет встречаться у всех людей на Земле? Она будет указывать на одну-единственную женщину, являющуюся матерью всего человечества, на генетическую Еву.

Именно об этом задумалась группа генетиков из Университета Калифорнии в Беркли под руководством Аллана Уилсона в 1980-е годы. Вместе со своими студентами Марком Стоункингом и Ребеккой Л. Канн Уилсон исследовал митохондриальную ДНК 147 американцев, представляющих разные расы и этнические группы. Они искали общие гаплогруппы, которые позволили бы им составить генеалогическое древо для всего человечества. За десять лет до этого к группе Уилсона присоединился Уэсли Майкл Браун, разработавший новую технологию скрининга митохондриальной ДНК. Пара ученых сумела определить, что мутации в митохондриальной ДНК проходят на 5–10 % быстрее, чем в ядерной. Именно Уилсону пришла в голову идея молекулярных часов, основанная на предсказуемой частоте появления мутаций в человеческом геноме с течением времени. Уилсон и Браун были убеждены, что обладают всеми необходимыми инструментами для изучения митохондриальных мутаций как единицы измерения эволюционных взаимоотношений во времени.

В работе Уилсон и его коллеги писали о том, что все население Земли делится на две обширные митохондриальные гаплогруппы. Одна характерна только для Африки, вторая включает в себя некоторые африканские группы и все остальное человечество. На основании этого команда Уилсона сделала некоторые выводы. Для начала эти данные подтверждали теорию о выходе из Африки, предложенную палеоантропологами, и противоречили альтернативной мультирегиональной теории, которая утверждает, что современные люди в течение долгого времени развивались на разных континентах. Кроме того, эти данные служили подтверждением недавнего общего происхождения человечества, то есть того факта, что все люди на Земле вышли из единой, связанной родственными узами популяции, которая появилась в Африке в определенный момент в последние 200 тысяч лет. Но на этом экстраполяция не закончилась. Африканская гаплогруппа была наиболее генетически разнообразной, что впоследствии подтвердилось множеством исследований. Между двумя африканскими поселениями, разделенными крупной рекой, может быть больше генетических различий (выраженных в снипах), чем между разными народами Евразии. Если вспомнить, что снипы возникают в результате мутаций в определенные временные промежутки, становится понятно, что человечество проживает в Африке куда дольше, чем где бы то ни было на Земле.