Таинственный геном человека

Митохондриальная Ева почти наверняка жила в Африке, хотя где именно, точно неизвестно (вероятно, где-то на территории современной Танзании). Митохондриальная гаплогруппа Евы представляет собой макрогаплогруппу L, возникшую примерно 120–200 тысяч лет назад. Ученые полагают, что сначала представители ее материнской линии распространились по всей остальной Африке, а изначальная гаплогруппа L развилась в подгруппы L0–L6. Принято считать, что популяции наших предков двигались из Восточной Африки на Ближний Восток, а оттуда — на запад, в Европу, и на северо— и юго-восток, в Азию, Океанию и обе Америки. Но на самом деле генетические свидетельства указывают на сложное движение с то набегающими, то возвращающимися волнами. Наконец, около 60 тысяч лет назад митохондриальная гаплогруппа L3 впервые разделилась на M и N в Восточной Африке, затем попала на Аравийский полуостров, а оттуда распространилась (вероятно, в форме прибрежной миграции) в Азию, Евразию, Европу и Новый Свет. Соответственно, все митоходриальные линии наследования за пределами Африки происходят из групп M и N.

Базовые линии наследования M и N сегодня прослеживаются вдоль южного побережья Азии. Археологические и генетические свидетельства показывают, что миграция продолжалась в течение тысяч лет и в подгруппах M и N по мере ее продвижения формировались более мелкие подгруппы, а линии наследования разделялись на ветви. Например, если изучить современное население Земли, мы узнаем, что носители митохондриальных гаплогрупп H, I, J, N1b, T, U, V и W имеют европейское происхождение, A, B, C и D происходят из Азии и Нового Света, а G, Y и Z в основном ассоциируются с Западной Азией.

* * *

Для ученого естественно сомневаться, поэтому я не могу не задаться вопросом: не слишком ли мы упрощаем ситуацию, когда говорим, что последовательность митохондриальных гаплогрупп можно экстраполировать на движение человеческих популяций и современное разнообразие человечества?

Двое генетиков, Бригитта Пакендорф и Марк Стоункинг (последний начинал работу еще в группе Уилсона в Беркли), предупреждают нас, что использование митохондриальных гаплогрупп для описания крупных миграций имеет ограничения. Они не отрицают полезность этого инструмента, но ратуют за расширение исследований до анализа всего митохондриального генома и далее. Логичным следующим шагом было бы включение в анализ отцовской линии наследования. Итак, где же во всех этих исторических исследованиях генетические свидетельства существования Адама?

Как митохондриальное наследование передается только по материнской генетической линии, так и наследование через ядерную Y-хромосому передается только по отцовской. Считается, что у Y-хромосомы нет партнера для рекомбинирования при формировании сперматозоидов, поэтому хромосомные элементы обоих родителей не смешиваются при появлении зародышевых клеток. На самом деле это не совсем так. Примерно 5 % Y-хромосомы может рекомбинироваться с X-хромосомой при формировании первичных половых клеток, но генетики предпочитают фокусироваться на 95 %, которые передаются от отцов к сыновьям без изменений. Их называют «специфическим мужским участком» Y-хромосомы, или MSRY.

Бр-р-р, аббревиатуры!

Возможно, вы, как и я, терпеть их не можете. К сожалению, нам придется иметь дело еще с двумя, которыми генетики любят бросаться во время жарких споров о материнской и отцовской линиях наследования. Эти аббревиатуры — LCA и MRCA — означают «последний общий предок» и «ближайший общий предок».

Бр-р-р два раза!

В отличие от митохондриального генома, состоящего примерно из 16 тысяч пар оснований, в Y-хромосоме их насчитывается 60 миллионов. Это означает, что исследование мутаций в Y-хромосоме, снипов, гаплотипов и гаплогрупп гораздо сложнее, чем в митохондриальном геноме. В утешение можно сказать, что эти два типа исследований ориентируются на два разных вида генома с различным эволюционным и генетическим происхождением и соответственно разной частотой мутаций и свойствами. Сочетание этих двух исследований значительно повышает точность археогенетических расчетов.

Первоначальные исследования гаплогрупп в Y-хромосоме также указывают на Африку как на место развития современного человечества. Однако в данном случае в качестве места рождения самого раннего общего предка мужского пола, «Адама», или Y-MRCA, указывается либо Западная, либо Восточная Африка.