Технология бессмертия

И вот здесь усреднённое представление об этом процессе обычного человека далеко от реального положения вещей из-за отсутствия достоверной информации. А, как известно, недостаток научных знаний прекрасно питает веру в псевдонаучные фантазии. И люди верят, что в лабораториях давно найден «ген пьянства», при наличии которого якобы целые народности становятся алкоголиками через месяц регулярного употребления спиртного, или дополнительная национальная хромосома, что придаёт её носителям особые качества, недоступные всяким прочим. И уж точно склонны верить любой информации, якобы выуженной из их генов, если её произносит человек в белом халате, который отрекомендовался доктором, даже если он несёт явную ахинею. Про «ген пьянства» мы говорили в отдельной главе, насчёт лишней хромосомы лучше вообще промолчим, а вот с тем, что на самом деле способны извлечь из анализа ДНК настоящие специалисты, разобраться вполне реально.

Главное – не питать иллюзий об их всемогуществе. Подробный портрет подозреваемого, включающий его привычки, особенности поведения и ежедневные маршруты, который изготавливают в лабораториях спецслужб на основании слюны с укушенного гамбургера, как был фантастикой в 90-е, так ею и остался.

Успешное окончание расшифровки человеческого генома, о котором объявили ещё в 2003-м, означает, что все молекулы ДНК, расположенные в 23 парах человеческих хромосом, посчитаны и нанесены на некую условную «генетическую карту». Но мы только начали накапливать данные о том, за что отвечают отдельные гены и как работают их сочетания.

До написания полной характеристики всех генов ещё довольно далеко, но каждый месяц знания пополняются, и следить за этим процессом чрезвычайно увлекательно.

Правда, новость новости рознь. На первые страницы изданий по понятным причинам чаще всего попадают броские и многообещающие известия. Например, в начале лета 2017 года многие обсуждали первые клинические испытания одной из версий «жидкой биопсии» – универсального теста на все виды опухолей, который разрабатывает американский стартап с говорящим названием Grail («Грааль»). Финальным видом разработки должен стать анализ стоимостью не более 200 долларов, который можно было бы проводить с помощью автоматической лаборатории и который мог бы выявить признаки злокачественного образования за 10 лет до появления первых симптомов! А всё потому, что, как уверяют авторы, их технология может отыскивать следы ДНК опухоли в крови пациента, изучая 508 отдельных генов и сканируя каждый участок генома около 60 тысяч раз. Пока же процедура обходится в 1000 долларов, и независимые специалисты проверяют её на пригодность к определению уже имеющейся опухоли. В ходе испытаний, которые стартап проводил вместе с онкологическим центром Sloan Kettering, тест правильно диагностировал опухоль у 89 % участников из 124 человек с раком лёгких, груди и простаты, причём рак груди тест определил правильно в 97 % случаев. До обещанной сверхранней диагностики эти результаты, к сожалению, ещё далеки, и у разработки «Грааля» довольно дурная слава среди практикующих онкологов – многие из них считают методы стартапа антинаучными. Но согласитесь, заявления в духе «через два года универсальный тест на все формы рака будет у каждого терапевта» выглядят несколько более завлекательно, чем фраза «количество известных генов, достоверно связанных с интеллектом, увеличилось с 12 до 52». А между тем это прекрасные новости для всех генетиков (подробности читайте в номере журнала Nature Genetics за май 2017-го). Если же коротко – довольно обширная группа авторов, взяв за основу 13 более ранних исследований, изучила данные геномов 78 тысяч человек, и работа шла на уровне отличий в последовательности ДНК размером в один нуклеотид однонуклеотидных полиморфизмов. Первоначальный поиск помог выделить 336 значимых ОНП. Но большинство найденных последовательностей оказались своего рода техническими участками или, на жаргоне генетиков, находились в «некодирующих областях»: указывали на часть ДНК, которая может регулировать экспрессию генов, но никакого указания на сам регулируемый ген – главный объект интереса исследователей – установить не удалось. Поэтому авторы применили дополнительный ассоциативный метаанализ, с помощью которого более точно увязали ОНП и конкретные участки ДНК. Любопытно, что гены, чье влияние посчитали самым выраженным в процессе формирования интеллекта, оказались важной частью регуляции развития нервной системы в целом и одновременно апоптоза – механизма программируемой гибели клеток.

Но это всё высокосложные опыты, которые, чаще всего, преследуют строго научные цели. А что может получить от анализа ДНК обычный человек? Тоже немало, как выясняется.