В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг

Оказалось, что болезнь Хантингтона носит арифметический характер[16]. В структуре молекулы ДНК гену, вызывающему эту болезнь, предшествует последовательность нуклеотидов САG, повторяющаяся несколько раз подряд. У здорового человека эти три нуклеотида повторяются (САG САG САG…) до 35 раз, прежде чем начинается следующий участок гена. У людей, подверженных болезни Хантингтона, эта последовательность из трех нуклеотидов повторяется 40 и более раз подряд. Чтобы определить, угрожает ли человеку это заболевание, лаборанту достаточно просто подсчитать, сколько раз последовательность САG повторяется в соответствующем гене. Если окажется меньше 35 повторов – человек в безопасности. Если больше 40 – он обречен. Между этими значениями – серая зона, где только время сможет дать ответ.

Сама Векслер так и не сделала тест, который помогла разработать[17]. По ее движениям со временем стало понятно, что случилось то, чего она всегда боялась, – она страдает той же болезнью, что и ее мать. Сейчас ее шея вытянута, пальцы скрючены, а ноги танцуют бесконечный танец болезни Хантингтона. И куда бы она ни пошла, в ней проявляется ее семейный недуг.

Но, возможно, на основе работы Векслер скоро будет найдено лекарство от ее болезни. Как только был обнаружен ген, вызывающий болезнь Хантингтона, исследователи выяснили, что проблема заключается не в аномальной ДНК как таковой. Скорее, болезнь возникает из-за того, что тело начинает синтезировать опасные белки, следуя инструкциям дефектной ДНК. Если в гене, вызывающем болезнь Хантингтона, последовательность САG повторяется больше 40 раз, организм вырабатывает неустойчивые белки, которые закупоривают клетки мозга, вызывая симптомы заболевания.

Чтобы остановить развитие симптомов, ученые разработали лекарство, которое не позволяет организму синтезировать белки в соответствии с инструкциями, закодированными в гене болезни Хантингтона. Средство работает как шумоподавляющие наушники: помехи, то есть аномальная ДНК, по-прежнему существуют, но больше не вызывают симптомов болезни. Если эффективность этого препарата оправдает надежды ученых, то целые семьи будут избавлены от удушающей хватки их ДНК[18]. Тогда болезнь Хантингтона можно будет предотвратить или даже вылечить.

Ответ, пришедший из лаборатории, описывал генетическую участь Амелии Элман всего двумя цифрами: четыре и шесть. Амелия, воздушная гимнастка, построившая всю свою жизнь на точности движений, с самого рождения носила в себе 46 повторов последовательности нуклеотидов CAG в гене болезни Хантингтона. Ее тело было запрограммировано на саморазрушение[19].

Но если наука оправдает надежды неврологов, у Амелии болезнь Хантингтона не разовьется никогда. Она сможет вырастить детей. Она сможет играть со своими внуками. И при этом будет двигаться все так же уверенно и грациозно.

Сейчас Амелия совершенствует свое тело и оттачивает ум. Она приобрела спортивную студию, где преподает йогу и другие двигательные практики. Ее пальцы выпрямляются до самых кончиков, ноги вытягиваются, демонстрируя хорошо контролируемую мышечную силу. Снаружи на кирпичной стене висит фиолетовая вывеска, на которой белыми буквами написано: «Безопасное пространство движения». Именно о такой тихой гавани она мечтала всю свою жизнь.

Глава 2 La bobera de la familia

Среди разных случаев деменции болезнь Хантингтона выделяется тем, что ее вызывает всего один ген, связанный только с этой болезнью. У каждого пациента с болезнью Хантингтона наблюдается патология одного и того же гена.

Болезнь Альцгеймера, напротив, практически всегда является результатом воздействия целого ряда плохо изученных генетических и внешних факторов риска. Большинство людей, страдающих болезнью Альцгеймера, не могут винить во всех своих бедах один какой-то ген. Поскольку изучать такие неоднородные группы пациентов чрезвычайно сложно, исследователи болезни Альцгеймера обратились к поиску тех редких семей, которые были бы носителями единичных генетических мутаций, вызывающих эту болезнь. Такая семья, члены которой на протяжении 200 лет страдали от ранней болезни Альцгеймера, стала сейчас одной из самых ценных групп в мире для проведения научных исследований.

Это семейство из департамента Антьокия в Колумбии – сурового края сильных людей. Там повсюду можно встретить пасущихся коров и лошадей, а устремленные ввысь киндиокские восковые пальмы своими верхушками цепляются за низко висящие облака. Горы переходят в долины и снова в горы, так что, куда бы вы ни направлялись, вам непременно придется идти либо вверх, либо вниз по склону. На протяжении жизни многих поколений практически никто не уезжал из этих мест и мало кто переселялся сюда. Такая многовековая изоляция привела к генетической катастрофе.