Читаем В погоне за памятью. История борьбы с болезнью Альцгеймера полностью

Семейная форма болезни Альцгеймера проявляется точно так же, как и более распространенная ненаследственная форма, во всем, кроме возраста дебюта: при ней симптомы возникают гораздо раньше, обычно на шестом, пятом, а иногда и в конце четвертого десятка. Открытие семейной формы болезни Альцгеймера стало революционным не только потому, что доказало, что болезнь может иметь генетическую природу, но и потому, что ее генетическая природа стала первой настоящей подсказкой для ученых, как проявляется обычная форма болезни с поздним дебютом. Отталкиваясь от определенного гена, ученые получили бы возможность выяснить, с какими еще молекулами он взаимодействует, и тем самым мало-помалу составить биохимическую причинно-следственную сеть. Словно детективы, которые, пришпилив на доску фото какого-нибудь мафиозо, понемногу составляют схему целого преступного синдиката.

К 1986 году на основании находок Гленнера несколько групп американских исследователей успешно расшифровали последовательность ДНК, отвечающую за бета-амилоид5. Этот ген окрестили предшественником бета-амилоида. Теперь у ученых, они же «детективы», появился «подозреваемый». Но самого по себе предшественника бета-амилоида недостаточно. Ученым предстояло выяснить, виновен ли ген, а для этого установить, есть ли в нем необратимые отличия от нормы. То есть выявить мутацию.

Кэрол Дженнингс – высокая, темноволосая, с тонкими, немного птичьими чертами лица и узкими проницательными глазами, – была женщиной чрезвычайно ответственной и сразу понимала, когда сталкивается с настоящей проблемой. Ее отец Уолтер был старшим из пятнадцати детей, родившихся в протестантской семье из рабочего класса. По профессии Уолтер был молочником, а во время войны служил на флоте; честный и порядочный, он души не чаял в Кэрол. Уолтер отличался добродушием и разговорчивостью, а также дотошным вниманием к семейным финансам: он скрупулезно записывал расходы и доходы и прилежно собирал ежемесячные взносы у членов жилищного кооператива в Ноттингеме.

Однако к 58 годам Уолтера словно подменили: он стал тихим, замкнутым и, как ни странно, утратил способность управлять деньгами. Иногда он пасовал перед самыми обычными задачами: в магазине то и дело брал с полок ненужные товары и складывал их в чужую тележку. Родные показали его врачу, а тот сказал, что у Уолтера деменция, а возможно, болезнь Альцгеймера. И не стал обсуждать ни возможные причины, ни совершенно не соответствующий диагнозу возраст больного.

Но Уолтер был не один такой: четверо из его младших братьев и сестер, достигнув возраста под 60 лет, стали жаловаться на такие же симптомы. Как ни парадоксально, многие из них не видели в этом ничего необычного, ведь в семье было много таких ранних случаев болезни Альцгеймера. Однако Кэрол так не считала. Вскоре ее письмо благополучно дошло в больницу Святой Марии. А там в лаборатории работала Элисон Гоути, молекулярный генетик двадцати восьми лет.

Гоути входила в большую рабочую группу, изучавшую мутации, сопровождающие болезнь Альцгеймера.

– Все понимали, что иногда в семьях наблюдается разновидность болезни Альцгеймера, очевидно, имеющая генетическую природу, – рассказывает мне Элисон со своим мелодичным заокеанским акцентом. Я позвонил ей в Нью-Йорк, где теперь она работает директором Исследовательского центра болезни Альцгеймера при больнице Маунт-Синай. – Но такие семьи встречаются очень редко, поэтому в те времена никто особенно не задумывался о роли генетики в болезни Альцгеймера.

История Кэрол произвела сильное впечатление на сотрудников больницы Святой Марии, и они сразу ответили, что хотят узнать больше. Созвали консилиум, чтобы расспросить родственников Кэрол и взять анализы крови. Тогда Кэрол обзвонила всех родных и пригласила к себе, чтобы сдать кровь и рассказать врачам все, что они знают.

– Я сразу зауважала Кэрол, – сказала Элисон Гоути. – Прямо капитан команды – всех уговорила участвовать.

Тем временем в Лондоне полным ходом шла охота на мутацию. Был задействован основной принцип генетики: гены, расположенные в хромосоме по соседству, обычно и наследуются вместе – говорят, что они генетически связаны. Это означает, что если определенные участки ДНК всегда наблюдаются в семьях, у которых есть история деменции, можно сделать вывод, что мутация прячется где-то в этом отрезке ДНК. Если бы здесь сработала пресловутая «поисковая машина ДНК», это положило бы начало новой эре персонализированной медицины. Было бы разработано лечение генетических дефектов, что, вероятно, искоренило бы главную причину проблемы, и необходимость в препаратах вроде такрина отпала бы.

– Ацетилхолиновые лекарства одобрены, потому что больше ничего нет, – сказала Гоути. – Конечно, для некоторых больных и это лучше, чем ничего, но они лечат не причину, а симптомы. Однако генетическая предрасположенность подсказывает, какие лекарства принимать.

Перейти на страницу:

Все книги серии Психология. Хит Amazon

Далеко от яблони. Родители и дети в поисках своего «я»
Далеко от яблони. Родители и дети в поисках своего «я»

Быть особенным, не таким, как все, – это основа человеческой природы; и эта непохожесть и есть то, что объединяет нас. Из этой предпосылки исходил Эндрю Соломон, начав собирать материалы для книги. Так получилась повесть о родителях, справляющихся с глухотой, карликовостью, синдромом Дауна, аутизмом, шизофренией и множественными психическими и физическими недостатками своих детей; с детьми-гениями, детьми, зачатыми в результате насилия, малолетними преступниками и трансгендерами. Любая из этих особенностей может отделить ребенка и его семью от мира; между тем все эти семьи объединяет опыт, обретенный, когда ее члены пытались нащупать новые границы нормального. И в каждой главе автор дотошно документирует эпизоды, когда любовь одерживала верх над предрассудками.За 10 лет Эндрю Соломон провел интервью более чем с тремя сотнями сложных семей; и под этой обложкой красноречивый ответ простых людей на вопрос: как принять дорого человека, если он не такой, как все?Эндрю Соломон – профессор клинической психологии в медицинском центре при Колумбийском университете, лектор Йельского университета, лектор TED, автор статей для New York Times и New Yorker, в прошлом – глава американского ПЕН-центра.В формате PDF A4 сохранен издательский макет.

Эндрю Соломон

Семейные отношения, секс
В погоне за памятью. История борьбы с болезнью Альцгеймера
В погоне за памятью. История борьбы с болезнью Альцгеймера

Удивительная, написанная в исключительно проникновенной манере история одной из наиболее загадочных болезней в истории – болезни Альцгеймера. Ее симптомы были впервые отмечены более 100 лет назад, а теперь, по убеждению Джозефа Джебелли, ученые как никогда близки к победе над ней. Между тем недуг принял масштабы эпидемии, затронув десятки миллионов людей по всему миру: по приблизительным подсчетам, предрасположенность к болезни есть у трети живущих. Население Земли стареет, пока ученые с усердием ищут «противоядие». И Джозеф Джебелли, один из видных представителей британской нейронауки, оказался среди них. Его дедушка безвременно лишился памяти и личности, и любящий внук спустя годы сумел написать книгу, которая была так нужна, – и историю дорогого человека, и научный детектив, рассказывающий о головоломках, которые приходится решать ученым в лабораториях. Поиски Джебелли начинаются в Германии XIX века и послевоенной Англии, ведут через джунгли Папуа – Новой Гвинеи, Японию, Америку, Индию и Китай в Исландию, Швецию и Колумбию. Его герои – ученые со всего света, а также смелые пациенты и члены их семей, которые перевернули представления о болезни.Джозеф Джебелли защитил диссертацию по нейробиологии в Институте неврологии при Университетском колледже Лондона. Его исследования посвящены клеточной природе болезни Альцгеймера. Дж. Джебелли – автор многочисленных научных статей и популярных заметок для таких изданий, как The Guardian и The Telegraph.

Джозеф Джебелли

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература

Похожие книги

История Франции. С древнейших времен до Версальского договора
История Франции. С древнейших времен до Версальского договора

Уильям Стирнс Дэвис, профессор истории Университета штата Миннесота, рассказывает в своей книге о самых главных событиях двухтысячелетней истории Франции, начиная с древних галлов и заканчивая подписанием Версальского договора в 1919 г. Благодаря своей сжатости и насыщенности информацией этот обзор многих веков жизни страны становится увлекательным экскурсом во времена антики и Средневековья, царствования Генриха IV и Людовика XIII, правления кардинала Ришелье и Людовика XIV с идеями просвещения и величайшими писателями и учеными тогдашней Франции. Революция конца XVIII в., провозглашение республики, империя Наполеона, Реставрация Бурбонов, монархия Луи-Филиппа, Вторая империя Наполеона III, снова республика и Первая мировая война… Автору не всегда удается сохранить то беспристрастие, которого обычно требуют от историка, но это лишь добавляет книге интереса, привлекая читателей, изучающих или увлекающихся историей Франции и Западной Европы в целом.

Уильям Стирнс Дэвис

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература / История / Образование и наука
Антирак груди
Антирак груди

Рак груди – непонятная и пугающая тема. Суровые факты шокируют: основная причина смерти женщин от 25 до 75 лет – различные формы рака, и рак молочной железы – один из самых смертоносных. Это современное бедствие уже приобрело характер эпидемии. Но книга «Антирак груди» написана не для того, чтобы вы боялись. Напротив, это история о надежде.Пройдя путь от постановки страшного диагноза к полному выздоровлению, профессор Плант на собственном опыте познала все этапы онкологического лечения, изучила глубинные причины возникновения рака груди и составила программу преодоления и профилактики этого страшного заболевания. Благодаря десяти факторам питания и десяти факторам образа жизни от Джейн Плант ваша жизнь действительно будет в ваших руках.Книга также издавалась под названием «Ваша жизнь в ваших руках. Как понять, победить и предотвратить рак груди и яичников».

Джейн Плант

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература