В погоне за памятью. История борьбы с болезнью Альцгеймера

Сьюзен умерла в апреле 2006 года, ей было всего 56 лет. Незадолго до смерти Сьюзен ее лечащий врач выяснил, что у нее редкая мутация гена под названием «пресенилин-1» (PSEN1). Эту мутацию открыли врачи из Университета Торонто в 1995 году, за четыре года до открытия гена-предшественника бета-амилоида. Дефектный ген обнаружили в семье французских канадцев. У носителей пресенилина-1 болезнь Альцгеймера проявляется уже в 30 лет. Как именно ген вызывает столь раннюю разновидность болезни Альцгеймера, пока неясно, но есть надежные данные, что он косвенно влияет на образование бляшек. Дело в том, что в отличие от гена-предшественника бета-амилоида, который отвечает за сам амилоид, пресенилин-1 кодирует фермент, который в норме разбивает амилоид на мелкие кусочки. А дефектный ген оставляет аномально крупные куски бета-амилоида, которые затем слипаются и образуют бляшки в тканях мозга. Если гипотеза амилоидного каскада Джона Харди верна, больше ничего и не требуется.

Однако в 2005 году Викторию эти частности волновали меньше всего. Она просто хотела точно знать, есть ли у нее мутация пресенилина-1.

– Почему я хотела это выяснить? Потому что все думала и думала об этом и никак не могла перестать! – ответила она на мой вопрос, сощурясь от яростной сосредоточенности. – Едва с ума не сошла.

Сейчас у Виктории уже появляются первые легкие симптомы, но она еще помнит, что почувствовала, когда узнала результат.

– Это самый правильный поступок в моей жизни! – сказала она мне и снова искрометно расхохоталась. Дело было холодным вечером в ноябре 2015 года. Мы весело болтали в ее гостиной. Рядом сидел муж Виктории Мартин – он помогал Виктории припомнить события прошлого. На правом плече у Виктории татуировка: буковки из «Скрэббла» составляют надпись «Подавись, Аль[…]геймер!» Пробел на месте буквы «ц» оставлен преднамеренно – Виктория хотела подчеркнуть, что ей «чего-то не хватает».

– Раньше я была застенчивой и обидчивой, – продолжала она, – но когда узнала, у меня мелькнула мысль: «А гори все огнем!»

Мартин объяснил, что она имеет в виду: когда Виктория узнала, как мало осталось жить ее разуму, супруги пустились во все тяжкие. Объехали полмира, побывали и в Америке, и в Африке, и в Средиземноморье. С размахом праздновали дни рождения – ведь теперь каждый год стал настоящей святыней. И наконец оформили свои отношения: тянуть со свадьбой не было смысла.

Я спросил, в каком году они поженились. Виктория не смогла вспомнить и обратилась за помощью к мужу. Он напряженно уставился в потолок, молчание чуть-чуть затянулось.

– Ну вот! – упрекнула его Виктория. – Давай вспоминай! Еще не хватало, чтобы и ты расклеился!

– В две тысячи седьмом, – ответил Мартин.

– Ура! Молодчина! – сказала Виктория. – Молодчина!

Как ни бурно супруги радовались жизни, но вскоре им пришлось задуматься о будущем. У Виктории было двое детей, и у каждого – 50-процентный шанс на то, что их жизнь оборвется задолго до срока. Так что когда ученые из Лондонского института неврологии предложили ей сдать кожу для исследования стволовых клеток, она сразу согласилась.

Институт неврологии – неприметное двенадцатиэтажное здание неподалеку от Британской библиотеки и многолюдного подземного лабиринта станции метро «Кингс-Кросс». Там работают более 500 человек, в том числе Селина Рей. Она выросла в шахтерском городке Барнсли в Южном Йоркшире и первой в семье получила высшее образование, а интерес к болезни Альцгеймера пробудили в ней выдающиеся университетские преподаватели. Получив бакалаврскую степень по биохимии, Селина продолжила обучение в докторантуре по биологическим аспектам болезни Альцгеймера, а в марте 2009 года поступила на работу в Институт неврологии, где теперь выращивает индуцированные стволовые клетки из тканей больных болезнью Альцгеймера. 11 ноября 2015 года я застал Селину Рей в ее лаборатории – небольшой комнатке без окон, полной стеклянных пипеток и мензурок, с белыми полками, уставленными химикатами и реагентами, и высоким серым инкубатором, который тихонько впитывал углекислый газ. На двери красовалась наклейка: «Здесь побеждают деменцию».