Время генома

Часто ВРТ /ПГТ используют, чтобы предотвратить передачу следующему поколению наследственного заболевания, которое нельзя излечить, но при котором можно улучшить состояние больного. Например, тысячам больных с синдромом Линча проводят частые колоноскопии и хирургические операции, чтобы выявить и предотвратить развитие рака желудочно-кишечного тракта, который возникает примерно у семи из десяти носителей этой мутации, доживших до 70 лет. В качестве химиопрофилактики для дальнейшего снижения риска может использоваться аспирин. Кроме того, хотя у носителей этой мутации риск развития рака желудочно-кишечного тракта выше, прогноз в отношении уже возникшей опухоли лучше, чем у тех, у кого рак появился по другим причинам, например вследствие естественного процесса старения или накопления случайных мутаций. В ближайшие десятилетия, вероятно, произойдет значительное улучшение методов визуализации, позволяющих обнаруживать рак, и появятся новые средства для профилактики и лечения. Кроме того, может получить широкое распространение исправление генома с помощью описанных выше технологий. Поэтому есть серьезные разногласия – нужно ли использовать ВРТ/ПДГ для тех генетических заболеваний, которые проявляются во взрослом возрасте, поскольку существует возможность, что болезнь у носителя мутации так никогда и не разовьется.

Основной аргумент против использования ВРТ/ПГТ для наследственных заболеваний, проявляющихся во взрослом возрасте, заключается в том, что болезнь может и не возникнуть: на сегодняшний день это надо учитывать вместе со стоимостью и рисками ВРТ и ПГТ. Кроме того, могут быть технические ошибки при проведении диагностики у эмбриона. И более абстрактные соображения: пойдя по этой скользкой дорожке, можно дойти до слишком легкомысленного использования генетических технологий, например для выбора определенного роста, спортивных качеств или интеллекта будущего ребенка{22}. Идея воспользоваться репродуктивными технологиями для создания «дизайнерских младенцев» звучит как научная фантастика. А вот для чего действительно можно использовать преимплантационное тестирование, хотя это и не так важно, как выявление серьезных детских наследственных заболеваний, так это для выбора пола будущего ребенка.

Тысячелетиями супружеские пары пытались повлиять на то, чтобы у них рождались именно сыновья или дочери, из-за чего возникло множество суеверий. В том числе предлагалось вступать в половые отношения, повернувшись лицом в сторону Северного или Южного полюса (предполагалось, что магнитное поле по-особенному влияет на подвижность сперматозоидов с Y-хромосомой), заниматься любовью в определенные фазы луны или определять время проведения полового акта в зависимости от температуры тела женщины. Существует даже (как уверяют по телевизору) диета, которая якобы повышает вероятность рождения дочери, если в пище много кальция и магния. Однако все это не очень эффективно.

В древних культурах, в том числе в Риме и в Греции, для того, чтобы оставались дети определенного пола, часто совершали детоубийство, обычно просто выбрасывали младенца на произвол судьбы. В одном римском папирусе содержится такое указание: «Я все еще в Александрии… я прошу и умоляю тебя заботиться о наших маленьких детях, и, как только мы получим оплату, я отправлю ее тебе. Если же в это время ты родишь (желаю тебе удачи!) и если это будет мальчик, то пусть живет, а если девочка, выкинь ее»{23}.

Знаменитые попытки короля Генриха VIII произвести наследника мужского пола привели, в частности, к созданию англиканской церкви, он отделил свою страну от Римской католической церкви с ее запретом на развод. Став главой только что созданной англиканской церкви Генрих смог аннулировать свой брак с Екатериной Арагонской, которая не смогла родить ему наследника. Археолог Катрина Бэнкс Уайтли и антрополог Кира Крамер в статье, опубликованной в 2010 г., предположили, что Генриху вообще было сложно зачать ребенка, который не умер бы в раннем младенчестве, поскольку умирали дети от всех шести его жен. Они предположили, что у Генриха имелось генетическое нарушение: на поверхности эритроцитов мог присутствовать редкий антиген Kell{24}. Если у матери в крови нет такого антигена, у нее может развиться иммунная реакция на плод, у которого антиген есть. Если мать и отец несовместимы по гену Kell, первый ребенок может родиться здоровым, но при каждой последующей беременности от того же отца иммунная система матери будет атаковать плод, что часто приводит к выкидышу или смерти новорожденного. Единственный способ узнать, правы ли авторы, – отыскать и эксгумировать останки Генриха, надеясь, что для секвенирования найдется достаточное количество ДНК, например в кости.