Время генома

Дакшина и Рама хотели бы иметь большую семью. В последующих двух беременностях у плода тоже обнаруживалась большая бета-талассемия. Поскольку у них уже был тяжелый эмоциональный опыт ухода за больным ребенком, они прервали эти беременности. Для следующего зачатия они решили использовать искусственные технологии и генетическое тестирование. Дакшина сделала две попытки. Во время первой успешно извлекли четыре яйцеклетки. Две из них оказались незрелыми, и их нельзя было использовать. Из двух успешно оплодотворенных яйцеклеток одна оказалась с большой бета-талассемией (с парой мутантных генов, по одному от каждого родителя), поэтому ее не использовали. Подсаживание второй оплодотворенной яйцеклетки не привело к беременности. Поскольку первая попытка искусственного оплодотворения оказалась неудачной, через пять месяцев попытались снова. На этот раз получили четыре эмбриона. ПГТ показала, что у каждого из них один (доминантный) нормальный и один (рецессивный) мутантный ген бета-глобина, значит, у детей, которые могут получиться из этих эмбрионов, заболевания не будет. Было подсажено три эмбриона, и это привело к успешной беременности и рождению одного ребенка.

Существует единое мнение, что преимплантационное генетическое тестирование детских наследственных заболеваний, которые приводят к значительным страданиям и преждевременной смерти, должно стать широкодоступным. И более чем три четверти всех родителей, столкнувшихся с такой ситуацией, заинтересовались этой технологией.

Однако нет согласия по вопросу использования ВРТ и ПГТ для выявления наследственных заболеваний, проявляющихся во взрослом возрасте, таких как синдром семейной параганглиомы, выявления носительства гена рецессивного заболевания или даже менее тяжелых форм бета-талассемии, когда продолжительность жизни может достигать и 60 лет.

Этическая комиссия Американского общества репродуктивной медицины, объединяющего врачей, оказывающих эти услуги, в 2013 г. постановила, что «ПГТ болезней, проявляющихся во взрослом возрасте, этически допустима, как часть репродуктивной свободы»{18}. Не известно точное количество родителей, использовавших ВРТ/ПГТ для заболеваний, проявляющихся во взрослом возрасте, эта процедура не регулируется в США ни на уровне штата, ни на федеральном.

В США, Европе и Японии ПГТ наследственных заболеваний, проявляющихся во взрослом возрасте, широко распространено. В настоящее время существуют серьезные разногласия среди общественности, различных медицинских учреждений и отдельных врачей о том, в какой степени возможные риски ПГТ перевешиваются преимуществами от предотвращения серьезных заболеваний, которые могли бы и не проявиться в течение жизни.

Среди аргументов в поддержку использования ПГТ для серьезных заболеваний, проявляющихся во взрослом возрасте, приводятся такие: право родителей на репродуктивный выбор, медицинская польза от предотвращения передачи наследственных заболеваний, возможные социальные выгоды от снижения общего уровня заболеваемости. Кроме того, для родителей это возможность избежать угрызений совести, что они были недостаточно хорошими родителями и не сделали всего, что можно было сделать для улучшения жизни своих детей. Для собственного спокойствия семейные пары стараются сделать все возможное, чтобы уменьшить неуверенность и страх, которые могут омрачить детские годы их сыновей и дочерей, если дети знают, что, скорее всего, серьезно заболеют во взрослом возрасте. Родители могут опасаться «синдрома выжившего», который иногда возникает у детей, знающих, что у них не будет наследственного заболевания, которое есть у их братьев и сестер{19} С другой стороны, Американская академия педиатрии сейчас рекомендует не проводить генетические тесты на неизлечимые заболевания, проявляющиеся во взрослом возрасте, пока дети не достигнут совершеннолетия{20}.

В отдельных случаях у родителей разные требования для себя и для своих детей. Например, некоторые люди, у чьих родителей была болезнь Хантингтона, по личным или страховым причинам не хотят знать, получили они эту мутацию или нет. Однако они хотят на всякий случай использовать ВРТ и ПГТ при планировании своих детей (внуков людей с болезнью Хантингтона и детей тех, у кого вероятность унаследовать мутантный ген была 50 %), чтобы предотвратить передачу мутации{21}. С этической точки зрения медицинские работники могут оказаться в сложной ситуации, если выяснится, что у родителей, пришедших за ВРТ/ПГТ, нет мутантного гена, то есть им на самом деле не нужна помощь репродуктивных технологий, но врачи не имеют права сказать об этом, поскольку это не соответствует желанию пациентов.