Время генома

По законам статистики, практически невозможно избежать получения ложноположительных результатов на ранних исследованиях с маленьким объемом выборки. Внутри сообщества мы могли бы договориться о критериях так, чтобы получалось меньше ложноположительных результатов, но тогда мы рискуем пропустить истинноположительные. Появление ложноположительных результатов в небольших медицинских исследованиях – неизбежное зло. И это одна из причин, почему правительственным организациям вроде Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов часто приходится вмешиваться, чтобы помочь оценить все имеющиеся доказательства (или их отсутствие) и решить, нужно ли как-то регулировать эту область, например запретить какие-то процедуры или лекарственные средства.

Теперь, когда на протяжении уже нескольких десятков лет рождаются дети, зачатые с помощью ВРТ, накопилась более надежная статистика. На больших выборках не обнаружилось доказательств того, что ВРТ связаны с повышенным уровнем заболеваний, обусловленных нарушением геномного импринтинга. Однако что касается более долгосрочных последствий, таких как рак у взрослых, диабет, аутоиммунные или какие-то другие заболевания, в том числе и более редкие, то здесь, чтобы увидеть результат, придется еще подождать.

При высоком риске генетического заболевания эмбрион можно обследовать с помощью методики, которая называется преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). Для этого используется «вспомогательный хетчинг»: специалист с помощью лазера, химических веществ или даже очень тонкой стеклянной иглы может проколоть наружную оболочку эмбриона, полученного с помощью искусственного оплодотворения. Затем из тех клеток, которые в будущем должны образовать плаценту, через полученное отверстие можно аккуратно забрать до двух-трех и провести секвенирование генетического материала, чтобы найти определенные мутации. После такой процедуры эмбрионы обычно выживают, но из них с большей вероятностью могут развиться однояйцовые близнецы. Те эмбрионы, у которых с помощью генетических тестов обнаруживаются вредные мутации, не переносят в матку.

Поскольку любая технология несовершенна, при современных методах ПГТ вероятность пропустить рецессивное генетическое заболевание (когда обе копии гена повреждены мутацией и ни одной здоровой копии нет) примерно два из 100, а вероятность пропустить доминантное генетическое заболевание (когда достаточно одной копии гена с мутацией) примерно один из десяти[9].

В следующем десятилетии мы, вероятно, увидим преимплантационное генетическое тестирование нового поколения, когда фактически появится возможность у эмбриона, полученного с помощью ВРТ, «ремонтировать» гены, вызывающие генетическое заболевание. Недавно фундаментальная наука совершила мощный прорыв, и есть надежные доказательства того, что с помощью технологии CRISPR (произносится «криспер», а расшифровывается как «короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами») можно исправить генетические дефекты у эмбрионов нескольких модельных видов и в том числе у нечеловекообразных обезьян. Это недорогая и удивительно эффективная технология редактирования генов, она достаточно проста, чтобы можно было использовать ее буквально в тысячах лабораториях по всему миру. Эта технология позволяет редактировать изменения в последовательности ДНК, помогая и при рецессивных, и при доминантных генетических заболеваниях. Сейчас можно получить эмбриональные стволовые клетки пациента, исправить их с помощью CRISPR, а потом размножить в лаборатории и использовать для того, чтобы сгладить проявление генетических заболеваний, от которых страдают трудно поддающиеся лечению нервная и сердечная ткани. Кроме того, можно будет вносить изменения в сперматозоиды и яйцеклетки, чтобы ослабить бремя генетических заболеваний у будущих поколений{16}.