Время генома

Кроме того, предыдущий генетический консультант рассчитал, что у Майкла на 20 % выше вероятность того, что к 50 годам случится сердечный приступ. Сам Майкл не был согласен с методом, используемым для расчета этой вероятности, потому что там имелось множество допущений. Так, предполагалось, что риск связан с повышенным кровяным давлением, однако у Майкла его пока не было. Это заставило Майкла сомневаться в статистическом методе, используемом для такой количественной оценки. Было очень интересно общаться с пациентом, разделяющим мою страсть к генетическим тонкостям. Я закончил свой обед задолго до Майкла и теперь просто сидел и слушал.

Майкл понимал, что большинство генетических предрасположенностей – это сложные признаки. Гены и факторы среды взаимодействуют такими хитрыми способами, что мы, как правило, не знаем точно, что именно делают те или иные варианты генов и внешние факторы. Он понимал также, что без серьезного семейного анамнеза и без очевидных мутаций в генах, вызывающих заболевания сердца, очень сложно оценить риск для конкретно его комбинации аллелей, многие из которых никогда ранее не были описаны в научной литературе.

Тем не менее Майкл тщательно следил за своим рационом и уровнем холестерина. Его подход заключался в оценке не относительного, а абсолютного риска развития заболеваний. И теперь он был уверен, что для большинства болезней этот риск очень низкий.

В то же время Майкл не видел особого смысла в том, что говорил врач, направивший его на генетический анализ. Большую часть своих открытий Майкл сделал самостоятельно, используя PubMed – интернет-ресурс для поиска по научным публикациям (многие из которых доступны бесплатно){40}. Этот ресурс спонсируется Национальными институтами здравоохранения США и доступен каждому.

Довольно долго Майкл жаловался на низкое качество многих генетических исследований и что «мы» (генетики) работаем плохо, а должны работать лучше. Также он пожаловался, что у большинства врачей по сравнению с людьми, работающими в области экспериментальной экономики, низкий интеллект и они не умеют хорошо считать, кроме тех случаев, когда речь идет об оплате их услуг.

Майкл привык к методам, позволяющим расправиться с огромным объемом данных в экспериментальной экономике. Он мог бы придумать идею коммерческой стратегии, многократно протестировать ее на разных больших наборах данных, чтобы повысить надежность, и делал это быстро. В то же время он был расстроен отсутствием в генетике таких огромных массивов данных. Это мешало ему разобраться со своим геномом, несмотря на жажду получить эту информацию. Я предположил, что для работы с такими объемами данных мировому сообществу потребуется секвенировать геномы миллионов людей и сопоставить все их электронные медицинские карты с найденными вариантами генов. Я сказал, что, вероятно, понадобится некоторое время, чтобы заставить людей задуматься над этой идеей, и что для этого нужны крупные начальные инвестиции от мецената. К сожалению, Майкл, похоже, не стремился выступить в этой роли.

Однако главный вопрос, с которым хотел разобраться Майкл, секвенируя свой геном, касался риска развития рака. Майкл был мозаичным, и он был очень озабочен вопросом, почему он получил рак толстой кишки в таком раннем возрасте, ведь это означало наличие неопределенно высокого риска возникновения рака где-нибудь еще в организме. Если примерно каждый пятый может прожить всю жизнь с такой же мутацией, но без раковой опухоли, то почему Майкла коснулось это еще в молодости? Он не сумел найти в своем геноме такие взаимодействия, которые могли бы это объяснить. С его точки зрения, оставалось еще много непонятного.

Наконец он меня озадачил самой главной проблемой, ради которой в первую очередь и затевалась эта встреча. Дело касалось дыма. Но не сигаретного, а дыма для копчения рыбы.

Майкл хотел понять, может ли его питание повлиять на риск развития рака. В частности, он все говорил и говорил, как ему нравится копченый лосось. Он каждую неделю с удовольствием ел самого лучшего копченого лосося еще со времен своего детства, проведенного в окрестностях Нью-Йорка. Майкл выезжал на спортивную рыбалку в Финляндию, Ньюфаундленд и Аляску в поисках идеального лосося. Это была его страсть, граничащая с одержимостью.