Время генома

У многих исторических личностей была такая внешность. Начиная от правителей, таких как Мария, королева Шотландии (она была долговязой, ростом 180 см во времена, когда большинство людей были низкорослыми), египетских фараонов Эхнатона и Тутанхамона, американского президента Авраама Линкольна, скрипача-виртуоза Никколо Паганини и заканчивая такой темной личностью, как Усама бен Ладен.

Этот последний был ростом 195 см, а весил всего около 70 кг. Его длинное узкое лицо хорошо известно, но в описании, которое использовали службы по борьбе с терроризмом, отмечаются также длинные тонкие руки и пальцы. Особенности его здоровья тоже могли быть связаны с синдромом Марфана. Он был близоруким и хромал, некоторые считали, что это связано с искривлением позвоночника и другими костными аномалиями. По-видимому, у него имелись и проблемы с пищеварением и получившая широкую известность почечная недостаточность, из-за которой требовался диализ{45}.

Те, кто интересовался национальной безопасностью и медицинской информацией, предположили, что у бен Ладена могла быть гомоцистинурия – заболевание с менделевским типом наследования, при котором проявляются марфаноидные черты. Гомоцистинурия возникает из-за мутации в гене цистатионин бета-синтазы (CBS) или, реже, в гене сульфитоксидазы (SUOX). Мутантный ген SUOX появился как раз в Саудовской Аравии, откуда происходит семья бен Ладена. Эти гены влияют на метаболизм содержащих серу аминокислот, в частности гомоцистеина. Мутации в генах CBS или SUOX могут вызывать множество проблем со здоровьем. Одно из возможных последствий – нарушение структуры белков внеклеточного матрикса соединительной ткани, которые содержат серу. Из-за этого появляется марфаноидная внешность, ломкость костей, и косвенными путями это может привести к расстройству личности и даже психотическим эпизодам. Кроме того, могут возникнуть тромбы, которые повреждают почки настолько, что требуется диализ. Злая ирония заключается в том, что если у бен Ладена действительно была гомоцистинурия, то он смог дожить до дней, предшествовавших 11 сентября 2001 г., только благодаря современной медицине, поскольку должен был получать пиридоксин, бетаин или фолиевую кислоту. Весьма вероятно, что без помощи западной медицины башни-близнецы, располагавшиеся в 6 км к югу от моей клиники, стояли бы и по сей день.

После того как бен Ладен был убит в своем укрытии в Пакистане, ЦРУ вывезло тело и с помощью анализа ДНК подтвердило его личность. Было бы здорово, если бы ЦРУ провело генетический анализ, чтобы разобраться, действительно ли у бен Ладена и его кровных родственников, которые вызывают повышенный интерес у Министерства внутренней безопасности, были мутации в гене CBS, SUOX или в каком-то другом, связанном с марфаноидной внешностью.

Из-за марфаноидной внешности Авраама Линкольна высказывалось предположение, что у него было наследственное заболевание: множественная эндокринная неоплазия типа IIb. При этом заболевании также возникают опухоли щитовидной железы, расположенной на шее. В молодости Линкольн, как правило, был чисто выбрит или носил небольшую бороду. В более позднем возрасте у него появилась его знаменитая большая борода, а шея обычно была скрыта высоким воротником рубашки. Поэтому некоторые историки медицины предположили, что он мог что-то прятать, например доброкачественную опухоль на шее.

Множественная эндокринная неоплазия типа IIb может внешне проявляться в виде небольших доброкачественных опухолей, которые выглядят как бугорки на губах. И действительно, у Линкольна (как и у трех его сыновей) были бугорки на губах, они видны на прижизненных фотографиях, отсюда и возникло предположение, что у него была множественная эндокринная неоплазия типа IIb.

В 2009 г. с помощью методов генетического тестирования, используемых в археологии, были обследованы некоторые оставшиеся от Линкольна предметы, в частности фрагмент платья, предположительно принадлежавшего Лауре Кин, актрисе, игравшей в театре Форда в спектакле «Наш американский кузен», на котором присутствовал Линкольн тем вечером, когда Джон Бут его убил. Историки пишут, что после выстрела Кин положила голову Линкольна себе на колени и ее платье пропиталось кровью президента. Однако на этом куске ткани от платья не осталось никаких видимых следов крови, и анализ ДНК не выявил мутации.