Время генома

Когда один или несколько этих маленьких генов не дают межклеточному «цементу» затвердевать до нужной консистенции, могут возникнуть большие проблемы в самых неподходящих местах. Именно поэтому такому сильному риску подвергается аорта. Аорта – самый крупный кровеносный сосуд в теле человека. Это главный канал от сердца к каждому органу тела: можно сказать, Бродвей кровеносной системы. Сокращаясь, сердце выбрасывает волну крови примерно раз в секунду. У пациентов с синдромом Марфана, Лойса – Дитца и другими заболеваниями соединительной ткани соединительный цемент, поддерживающий целостность большой трубы, то есть аорты, может расслоиться, вызвав внезапные катастрофические последствия.

Кроме того, другой орган, подвергающийся большому риску у людей с синдромом Лойса – Дитца, – это матка. Во время беременности там находятся ребенок и околоплодная жидкость, и матка заметно растягивается. Если у матери синдром Лойса – Дитца и соединительная ткань, окружающая матку с ребенком, порвется, то опять же последствия для матери и ее еще не родившегося ребенка будут катастрофическими.

Саманта знала, что у нее синдром Лойса – Дитца потому, что у ее отца был не только соответствующий внешний вид, но и другой симптом: прогрессирующее расширение аорты, видимое на УЗИ и на компьютерной томографии. Это означало, что оболочка аорты в плохом состоянии, что предвещало большие проблемы и требовало хирургического укрепления дуги аорты с помощью спасительной пластиковой сетки. Дуга аорты – место, куда напрямую бьет кровь из сердца, поэтому она испытывает наибольшее напряжение. Пластиковая сетка выступает в роли армирующей обшивки для поврежденной трубы, которая растягивается под давлением жидкости.

Проблемы с аортой нарастают из-за порочного круга. Подобно тому как воздушный шар от вдуваемого воздуха становится тоньше и натягивается, когда у кровеносного сосуда стенка выпячивается наружу, она становится тоньше в этом месте и в дальнейшем ослабляется еще сильнее при хотя бы небольшом увеличении давления и потока крови. Для этого явления существует медицинский термин аневризма. Когда аневризма аорты достигает определенных размеров, расширенная часть стенки кровеносного сосуда может разорваться или расслоиться (кровеносный сосуд отделяется от оболочки). Это может привести к внезапной смерти, если аорта даст течь. Такое заболевание привлекло к себе внимание всей страны, когда актер Джон Риттер, сын певца и актера, игравшего ковбоев, Текса Риттера, звезда популярных телевизионных программ, таких как «Трое – это компания» (Three’s Company), внезапно умер в 2003 г. в возрасте всего 54 лет из-за разрыва аневризмы аорты. Чтобы снизить риск разрыва аорты, необходимо изменить образ жизни, отказавшись от курения и поддерживая низкий уровень холестерина.

К сожалению, симптомы аневризмы часто незаметны, пока она не станет совсем большой. Достаточно крупная аневризма может давать о себе знать сильной болью в груди или спине (в зависимости от того, какая часть аорты отслаивается от соединительнотканной оболочки), головокружением (потому что к голове не поступает достаточно крови), учащенным сердцебиением или затрудненным дыханием (потому что недостаточно крови поступает к другим органам).

Кроме того, у отца Саманты трижды происходило отслоение сетчатки. Отслоение сетчатки может произойти, когда соединительная ткань, удерживающая глазное яблоко на месте, изнашивается и рвется, причем происходит это во время повседневной жизни, безо всяких травм вроде падения или автомобильной аварии. Это может проявляться как внезапная вспышка света в одном глазу из-за того, что при механическом растяжении фоторецепторные клетки посылают электрические импульсы, ошибочно интерпретируемые мозгом как что-то вроде шквала журналистских фотовспышек.

На сегодняшний день отслоение сетчатки обычно легко исправляется с помощью лазерной хирургии. Как и большинству людей с синдромом Лойса – Дитца, отцу Саманты восстановили нарушенное зрение. Однократное отслоение сетчатки обычно не вызывает интереса у генетиков, потому что может случиться у кого угодно. На второй раз это уже подозрительно, но может быть просто невезением. Однако, если отслоение повторяется трижды, это уже настолько необычное и сильное невезение, что отец Саманты был включен в программу исследований синдрома Марфана и других похожих наследственных заболеваний. В рамках этих исследований у него нашли мутацию в гене SMAD3, это наиболее редкая причина синдрома Лойса – Дитца{48}.

Таким образом, «генетическая молния» ударила в семью Саманты два с половиной раза: у них была мутация, которую пока не нашли ни у одной другой семьи на свете, к тому же обнаружилась она в гене, мутации в котором реже всего становятся причиной этого очень редкого генетического заболевания. Практически это означало, что у нас почти не было информации, чтобы каким-либо способом предсказать с некоторой точностью, с какими медицинскими проблемами может столкнуться Саманта.