Время генома

Оказалось, что у Шона была слабая форма наследственного ангионевротического отека (НАО). Это редкое генетическое заболевание, при котором неисправен ген, помогающий контролировать воспаление и отеки (например, когда вы ударились пальцем ноги о дверной косяк). У пациентов с этим расстройством воспалительный процесс становится неуправляемым, при этом не важно, вызван ли он давлением на определенную часть тела (как в случае с косяком), инфекцией или иной, неясной причиной. Страшнее всего, если такое воспаление возникает в горле, это может быть опасно для жизни, так как у человека с НАО отек может перекрыть дыхательные пути. В этом случае требуется установка дыхательной трубки или даже трахеостомия. Отек может возникнуть и в других мягких тканях, например в кишечнике, ягодицах, на подошвах ног и других местах.

Шон работал в калифорнийском городе Ориндж в магазине, специализирующемся на продаже оборудования для серфинга, роликовых коньков и лыж. Он сам был увлечен всеми тремя видами спорта, связанными с этими товарами. Когда Шон еще учился в школе в пригороде Лос-Анджелеса, то занимал высокие места на некоторых соревнованиях по роликовым конькам. Травмы, полученные во время катания, конечно, могли вызвать приступы НАО, но он был аккуратным, опытным и просто не мог отказаться от спорта, несмотря на громкие протесты со стороны семьи и врача. Несколько раз после падений он обращался за неотложной помощью, но серьезных проблем у него из-за этого пока не было. После школы он поступил в местный колледж, но продержался там всего несколько четвертей. Работа в спортивном магазине была идеальна для него, вот только медицинской страховки она не давала.

Один из уроков, которые мы получаем, занимаясь врачебной деятельностью, состоит в том, что у каждого пациента есть свои обстоятельства, которые необходимо учитывать. Во время встречи группы взаимопомощи пациентов с НАО Шон услышал о мощных новых лекарствах – С1-ингибиторах, которые предотвращают ангионевротический отек. Однако, поскольку эти препараты были еще под защитой патента, стоимость курса составляла более $100 000 в год. Для Шона это было так же недоступно, как если бы их одобрили для использования на Марсе, а не на Земле.

Я думал, что Шон впервые понял, что у него НАО, когда возникла угрожающая жизни ситуация, например внезапный отек горла. Но я ошибся. Оказалось, что этот крепкий молодой человек столкнулся с определенной проблемой в связи с особенностями его образа жизни. По собственному признанию, Шон болтался со своей холостяцкой компанией, прожигающей жизнь на пляжах округа Ориндж, и, как он пояснил, был довольно успешен в плане случайных связей. Но во время секса у него возникала сильная боль из-за НАО. Он не мог точно предсказать, когда это случится, но иногда после полового акта Шон обнаруживал у себя болезненный отек гениталий. Эта боль физически и психологически мешала половой жизни Шона, порождая постоянную тревогу даже тогда, когда отек не возникал. Его родственник со схожими проблемами в итоге принял духовный сан (возможно, посчитав это не генетической проблемой, а личным посланием от Всевышнего). И видимо, никто в их семье раньше не слышал о НАО.

Шон хотел получить рецепт на С1-ингибиторы, чтобы использовать их для профилактики перед сексом. Шон просто хотел жить нормальной жизнью молодого человека в Южной Калифорнии, как живут все его друзья. К несчастью, покрытие его медицинских расходов осуществляла компания MediCal – калифорнийская версия Medicaid. И у MediCal была другая точка зрения: она не была готова оплачивать дорогие С1-ингибиторы.

Шон остался как голодный диккенсовский сирота, уставившийся поутру в окно богатой булочной. Перед ним «за стеклом» были эффективные, но недоступные лекарства XXI в. С его точки зрения, это было худшее, что могло случиться с ним, и он ощущал, что качество его жизни сильно пострадало.

Я мог предложить Шону начать использовать более дешевый препарат, даназол, который помогает при его симптомах. Даназол – это стероид, который уже многие годы используется, что бы снять приступ НАО, но у него есть неприятные побочные эффекты. Шон был очень спокойным, но после начала приема лекарства у него стали появляться опасные реакции, в том числе и эпизоды ярости, которые создавали ему проблемы на работе как с начальством, так и с покупателями. И, кроме того, он рисковал нарваться в баре на драку. Удары по лицу в драке могут быть особенно опасны для людей с НАО. И хотя благодаря своей внешности и приятному характеру Шон был успешен в обществе, он впал в депрессию из-за того, что у него было генетическое заболевание, но он не мог получить самое лучшее лечение.